Esta rara forma de epilepsia atinge os bebês e causa convulsões que se repetem com o tempo. médico explica o que causa a síndrome de Dravet, como ela é diagnosticada e quais são os tratamentos.
A condição causa muitas convulsões que são difíceis de controlar. Não há cura, mas há medicamentos que podem ajudar.
Sintomas
Normalmente, o primeiro sinal da síndrome de Dravet é uma convulsão que se produz quando um bebê tem febre. Isto é chamado de convulsão febris. Muitos bebês têm estes sintomas e não adquirem a síndrome de Dravet, portanto este sintoma por si só não significa que seu filho terá a condição.
Após a primeira convulsão febris, as crianças que têm síndrome de Dravet tendem a ter muitas convulsões. Algumas podem durar muitos minutos, ou têm uma série de convulsões. Algumas convulsões afetam apenas um lado do corpo.
Os bebês com síndrome de Dravet são mais propensos a ter convulsões febris, mas eles também têm convulsões que não estão necessariamente relacionadas a uma febre. Crianças com a condição podem ter convulsões quando a temperatura corporal aumenta - de um banho quente ou de um dia quente de verão - mesmo quando não estão doentes. Luz brilhante, estresse ou muita excitação também podem desencadear um ataque.
Se sua criança tem a condição, é provável que ela se desenvolva normalmente até que tenha cerca de 1 ou 2 anos de idade. Depois disso, seu desenvolvimento pode ser atrasado, o que significa que eles não atingirão marcos no cronograma. Aos 6 anos de idade, eles podem começar a progredir mais rapidamente novamente. Mas eles podem ter problemas para toda a vida.
Como a condição afeta cada criança de uma maneira diferente, é difícil saber onde na síndrome de Dravet uma criança estará em termos de atraso no desenvolvimento. Algumas podem ter problemas de equilíbrio e movimento, outras com a fala ou comportamento.
Causas
A condição geralmente não é herdada dos pais. A maioria dos casos é causada por um gene mutante chamado SCN1A. Cerca de 80% das pessoas com síndrome de Dravet têm o gene SCN1A alterado.
Diagnóstico
A síndrome de Dravet pode ser difícil de diagnosticar, em parte porque é tão rara. Durante um exame, seu médico perguntará sobre o histórico de convulsões de suas crianças e outros detalhes sobre sua saúde para descobrir qual pode ser o problema.
Se seu médico achar que seu filho tem a condição, ele fará um teste para ver se o gene SCN1A está mutado. Se for, um diagnóstico de síndrome de Dravet provavelmente se seguirá. Mesmo que o gene não tenha sofrido mutação, seu médico pode fazer um diagnóstico com base em outros sintomas. Eles podem querer fazer uma tomografia, ressonância magnética, eletroencefalograma (EEG), ou exames de sangue para confirmar.
Tratamento
Se seu filho tem síndrome de Dravet, a forma como seu médico escolhe tratar a condição depende de onde eles?caem?do espectro.
Os tratamentos incluem formas de administrar melhor as convulsões e proporcionar uma terapia de desenvolvimento.
Os medicamentos atualmente no mercado não podem prevenir ou controlar completamente todas as convulsões da síndrome de Dravet, mas eles podem ajudar. Seu médico pode prescrever dois ou mais medicamentos anticonvulsivos.
Seu médico pode prescrever outros medicamentos para ajudar a reduzir a duração de convulsões muito longas. Este tipo de convulsão pode se tornar uma emergência médica.
Além disso, um pequeno dispositivo chamado estimulador do nervo vago (VNS) pode ser implantado sob sua pele. Isto pode reduzir a quantidade de convulsões em 20% a 40%. Ele envia um impulso elétrico ao cérebro através do nervo vago no pescoço, o que ajuda a controlar a atividade convulsiva.
Você pode aprender o que desencadeia as convulsões em seu filho, depois trabalhar para evitar esses gatilhos. Alguns pais de crianças com síndrome de Dravet usam estes métodos:
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Vesti-los com coletes de resfriamento em dias quentes.
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Coloque óculos de sol sobre eles quando estiverem sob uma luz muito forte.
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Fazer mudanças em sua dieta. Uma dieta ketogênica - alta em gorduras e baixa em carboidratos - é a melhor opção.
Verifique sempre com o médico de suas crianças antes de fazer qualquer mudança.
A terapia física ou ocupacional é ótima se seu filho tiver atrasos na fala, movimento, habilidades sociais, ou outras áreas de desenvolvimento. Ela pode ajudá-los... a progredir e alcançar marcos em sua vida cotidiana.
