Um dispositivo do tamanho de um agrafador pode ajudar os médicos a diagnosticar doenças complicadas que afectam o sistema nervoso.
Novo Teste Genético Encontra Doenças Neurológicas Escondidas
Por Tara Haelle
17 de Março de 2022 -- As doenças que afectam o sistema nervoso podem ser algumas das condições mais difíceis de diagnosticar pelos médicos.
Muitas doenças podem causar sintomas semelhantes, mas duas pessoas com a mesma condição podem ter sintomas diferentes, o que pode tornar a causa dos sintomas difícil de identificar. Os atrasos no diagnóstico da condição significam que as pessoas ficam mais tempo sem o tratamento de que necessitam.
Mas agora, um novo teste de ADN está a resolver esse problema para mais de 50 doenças genéticas que afectam o sistema nervoso.
O novo teste abrange a doença de Huntington, doença de Lou Gehrig, síndrome do X frágil, epilepsia, e várias outras doenças neurológicas que são transmitidas geneticamente de pais para filhos.
Estas doenças são conhecidas colectivamente como perturbações de expansão de curta duração, o que significa que sequências muito longas de ADN que se repetem vezes sem conta nos genes de uma pessoa estão a causar problemas.
O novo teste utiliza uma técnica chamada sequenciação de nanoporos, que analisa o ADN de um paciente à procura de 37 genes conhecidos por estarem envolvidos em distúrbios de expansão de repetição de curto-tandem. Quando o teste detecta os genes, verifica se estes fazem parte destas sequências longas e repetitivas e quais são essas sequências. Isto identifica a condição que a pessoa tem.
Embora nenhuma destas condições tenha cura, o diagnóstico precoce ajuda os pacientes a prepararem-se para sintomas futuros e ajuda os médicos a gerirem as complicações.
Antes deste teste, os médicos e os pacientes tinham de confiar em testes menos precisos.
A nova abordagem custa menos de $750 e utiliza tecnologia do tamanho de um agrafador. Pode também identificar novas sequências repetitivas, que podem levar à descoberta de condições que ainda não conhecemos.
