Normalmente, seu EGFR ajuda as células saudáveis a crescer e se espalhar. Mudanças que podem acontecer com o EGFR podem causar câncer. Uma delas é uma mutação de inserção exon 20.
Se seu médico achar que você tem câncer de pulmão de células não pequenas (NSCLC), eles geralmente procurarão uma mudança (podem chamá-la de mutação) em um gene chamado gene EGFR.
Normalmente, o EGFR ajuda as células saudáveis a crescer e se espalhar. Uma mudança nele pode fazer algumas células crescerem muito rapidamente e levar ao câncer. Há mais de 100 mudanças que podem acontecer com o EGFR. Uma delas é uma inserção exon 20. Esta mutação tem poucos tratamentos efetivos. ?
Mas estamos conhecendo melhor as mudanças do EGFR, portanto, novas opções de tratamento podem ajudar as pessoas com a mutação de inserção do exon 20 a viver mais tempo com uma melhor qualidade de vida.
O que causa uma Mutação de Inserção Exon 20?
Você não nasce com uma mutação de inserção exon 20. Ao invés disso, um pouco de material genético é acidentalmente adicionado ao gene EGFR em algum momento de sua vida. Ninguém tem certeza de por que isso acontece.
A mutação de inserção do exon 20 não está normalmente ligada ao fumo. Mas é mais provável que você tenha esta mutação se você:
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Ter um tipo de NSCLC chamado adenocarcinoma
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É uma mulher
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É um jovem adulto com NSCLC
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São de ascendência asiática
Obtendo um diagnóstico
Os médicos geralmente verificam se há mutações genéticas retirando uma amostra de células (chamada biópsia) de seu tumor. Para obter as células, eles podem usar uma agulha ou broncoscópio, um tubo fino que passa pela boca ou pelo nariz até os pulmões. Algumas vezes, eles testam o próprio tumor se ele foi removido durante a cirurgia. Quando não houver tecido suficiente para uma amostra ou você não puder fazer uma biópsia, seu médico pode fazer um exame de sangue chamado biópsia líquida.
O teste por si só não diz a seu médico se você tem câncer de pulmão. Mas no futuro, ele pode se tornar uma forma de diagnosticar o câncer e monitorar o tratamento.
Nem todos os testes para EGFR podem encontrar exon 20 mutações de inserção. Peça às pessoas que trabalham em seu laboratório que usem um processo chamado sequenciamento de próxima geração em seu tecido ou amostra de sangue. Isto pode ajudá-los a descobrir exatamente que condição você tem, como tratá-la e quais são suas chances de recuperação.
Perguntas para seu médico
Uma vez que você aprenda que tem uma mutação de inserção exon 20, é importante ter conversas francas com seu médico e equipe de atendimento. Eles podem lhe dar as informações de que você precisa para tomar as melhores decisões por si mesmo. Aqui estão algumas perguntas a serem consideradas:
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Que tipo de teste você usou para verificar a existência de mutações genéticas?
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Preciso ver um especialista diferente para este tipo de câncer?
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Gosto de ter uma segunda opinião. Quem você recomenda?
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Quais são as minhas opções de tratamento? Quais são os riscos e efeitos colaterais de cada um deles?
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Qual é o objetivo do tratamento? Em quanto tempo preciso escolher uma opção de tratamento?
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Serei capaz de continuar minhas atividades diárias durante o tratamento?
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Como saberei se o tratamento está funcionando?
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Como posso administrar os efeitos colaterais?
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Sobre que efeitos colaterais devo chamá-los? E se eu precisar falar com você à noite ou nos fins de semana?
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De que tipo de acompanhamento vou precisar?
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Qual é o meu prognóstico?
Como é tratada uma Mutação de Inserção Exon 20?
Esta mutação já teve poucos tratamentos eficazes, mas isso mudou rapidamente. Novas opções podem ajudar você a viver mais tempo com melhor qualidade de vida.
Ao contrário de outras mutações de EGFR, exon 20 tumores de inserção não respondem a certos medicamentos que visam a proteína EGFR.
Seu médico pode sugerir:
medicamentos para quimioterapia?como carboplatina, cisplatina, e pemetrex. Seu médico pode lhe dar estes medicamentos junto com um tipo de imunoterapia chamada inibidor do ponto de controle imunológico.
Há também novas opções, tais como medicamentos que visam especificamente as mutações de inserção exon 20. Seu médico pode experimentá-los se a quimioterapia não funcionar para você. Estes medicamentos são:
Amivantamab-vmjw (Rybrevant). Aprovado em maio de 2021, este medicamento impede o crescimento de tumores. Mas não é quimioterapia ou imunoterapia. É um anticorpo que tem como alvo duas proteínas que ajudam as células cancerosas a crescer. É administrado como intravenoso em uma veia, geralmente em uma clínica. Possíveis efeitos colaterais incluem graves problemas pulmonares, de pele e oculares. Se você notar estes efeitos colaterais, chame seu médico imediatamente.
Mobocertinibe (Exkivity). Esta é a primeira pílula para exon 20 mutações de inserção. Como a Rybrevant, ela retarda ou impede o crescimento do câncer. A FDA concedeu aprovação acelerada em setembro de 2021. A aprovação acelerada significa que um fabricante deve continuar testando um medicamento para ter certeza de que ele funciona da maneira que deveria. Os efeitos colaterais comuns incluem náuseas, vômitos, diarréia e feridas na boca... A exkividade também pode levar a sérios problemas pulmonares e cardíacos e diarréia severa.
Medicamentos que estão em ensaios clínicos... Um ensaio clínico é quando os cientistas querem testar um medicamento para ver se ele funciona bem. Se você estiver interessado em participar de um, fale com seu médico para ver se ele é um bom ajuste para você.
O que esperar
Muito do que você deve esperar depende do estágio do seu câncer e de como você responde ao tratamento. Sua equipe de tratamento do câncer pode lhe dizer mais sobre o que está por vir.
Conheça a equipe
Sua equipe de atendimento é formada por especialistas que trabalham juntos para garantir que você receba o melhor atendimento possível. Isso pode incluir:
Seu oncologista médico. Este é um médico que trata o câncer com quimioterapia, imunoterapia e terapias direcionadas. Eles decidem qual medicamento você deve receber, quanto e com que freqüência. d Eles também podem coordenar seus cuidados com outros membros de sua equipe.
Seu pneumologista intervencionista. Este é um médico de pulmão com treinamento avançado em técnicas de coleta de amostras de tecidos e estágio de câncer de pulmão.
Seu patologista. Este médico estuda seus tecidos ou sangue para aprender o tipo de câncer que você tem.
Seu nutricionista ou dietista. Este especialista lhe mostra como comer para ajudar a administrar os efeitos colaterais e obter todos os nutrientes que você precisa.
Especialistas em reabilitação, incluindo fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais. Estes especialistas o mantêm no caminho certo com exercícios, bem como ensinam técnicas para administrar os efeitos colaterais e melhorar sua qualidade de vida.
Seu farmacêutico. Este profissional treinado pode lhe dizer como usar seus medicamentos e aconselhá-lo sobre os efeitos colaterais.
Seu médico de cuidados paliativos. Este especialista ajuda a administrar sua dor e a melhorar sua qualidade de vida em geral.
Seu psicólogo ou psiquiatra. Estes especialistas podem ajudá-lo a lidar com os desafios emocionais do câncer.
Cuidando de você mesmo
Estas dicas podem ajudá-lo a administrar os efeitos colaterais e sentir seu melhor durante e após o tratamento:
Tenha um sono de qualidade. É comum ter problemas para dormir durante o tratamento do câncer, mas a insônia pode piorar a dor e a ansiedade. Assegure-se de que seu quarto esteja frio e escuro. Fique longe da cafeína, dos exercícios de fim de dia e dos aparelhos eletrônicos antes de dormir também. Se estas técnicas não ajudarem, fale com seu médico.
Mantenha-se ativo. O exercício físico tem enormes benefícios para as pessoas que vivem com câncer. Entre outras coisas, ele pode ajudá-lo a se sentir melhor, mais forte e mais saudável. Ele também pode melhorar sua qualidade de vida e aliviar os efeitos colaterais do tratamento, como náuseas e fadiga. Tente obter pelo menos 300 minutos de atividade a cada semana. Se você era ativo antes do câncer, talvez tenha que desacelerar um pouco. Se você é novo no exercício, um fisioterapeuta ou especialista em exercício pode começar a fazer exercícios.
Coma bem. Nenhuma dieta pode curar o câncer de pulmão, mas uma alimentação saudável pode ajudá-lo a se sentir mais forte e a responder melhor ao seu tratamento. Coma muitas frutas e vegetais frescos junto com algumas proteínas magras e grãos inteiros. Tente ficar longe de carne vermelha, açúcar, gordura saturada e sal. Se feridas na boca ou náuseas dificultam a alimentação, um dietista pode trabalhar com você para administrar os efeitos colaterais e obter os nutrientes que você precisa.
Obtendo apoio
As pessoas com câncer de pulmão frequentemente recorrem à família, amigos e sua equipe de atendimento para obter apoio durante e após o tratamento. Você também pode receber ajuda emocional e prática de grupos de apoio contra o câncer de pulmão - pessoas que sabem exatamente pelo que você está passando. Os grupos podem ser presenciais ou online. Pode haver um no local onde você recebe seu tratamento.
A American Lung Association patrocina vários grupos gerais de apoio ao câncer de pulmão. Outros são especificamente para pessoas com EGFR e exon 20 mutações de inserção. Há também algumas opções de grupos de apoio on-line. Seu médico pode ajudá-lo a encontrar alguns que podem ajudar.
