Degeneração macular juvenil é o termo para várias doenças oculares hereditárias que afetam crianças e adultos jovens, incluindo a doença de Stargardt, a melhor doença e a retinosquise juvenil. Aprenda mais com o médico.
Estas condições vêm de alterações genéticas transmitidas nas famílias. Infelizmente, não há tratamento. Auxílios visuais, treinamento adaptativo e outras ferramentas podem ajudar os jovens com perda da visão a permanecerem ativos. Os pesquisadores continuam procurando maneiras de prevenir e tratar a JMD.
O aconselhamento genético pode ensinar aos pais sobre esses problemas oftalmológicos e classificar os riscos para seus filhos. O aconselhamento também ajuda as famílias a entender como a visão de seu ente querido é afetada.
JMD danifica a mácula, o tecido no centro de sua retina na parte de trás do olho. Esta área proporciona a visão central afiada que nos permite fazer coisas como ler e dirigir. Ela também nos permite ver cores e reconhecer rostos. Há uma variedade de doenças hereditárias que podem levar ao JMD.
Doença de Stargardt
É a forma mais comum de JMD. Tem o nome do médico oftalmologista alemão Karl Stargardt, que o descobriu em 1901. Afeta cerca de uma em cada 10.000 crianças nos Estados Unidos. Embora a doença comece antes dos 20 anos de idade, você pode não notar perda da visão até os 30 a 40 anos de idade.
Sinais: Geralmente é diagnosticada por manchas amarelas-brancas que aparecem dentro e ao redor da mácula. Se elas cobrem a parte de trás do olho, então é chamado de fundus flavimaculatus. Estes depósitos são uma acumulação anormal de uma substância gordurosa produzida durante a atividade celular normal.
Sintomas: Incluem dificuldade de leitura e manchas cinzentas ou pretas em sua visão central. A perda da visão se dá lentamente, então afeta ambos os olhos. Quando a visão atinge 20/40, a doença se move mais rapidamente, até que sua visão atinja 20/200, o que é cegueira legal. Algumas pessoas perdem a visão rapidamente ao longo de alguns meses. A maioria das pessoas terá perda de visão variando de 20/100 a 20/400 até o momento em que atingirem 30 ou 40 anos.
Isso não afeta a visão periférica, ou lateral. Você provavelmente não perderá a visão noturna, mas poderá ter problemas quando tiver que mudar de lugares escuros para lugares claros. A visão colorida desaparece em estágios posteriores da doença.
Causas: Os pesquisadores culpam um gene específico pela doença. Se ambos os pais carregam uma forma mutante do gene e um gene normal, seus filhos têm 25% de chance de contrair a doença. As crianças que herdarem apenas um gene mutante não o terão. Mas elas podem transmiti-lo sem saber.
Melhor Doença
É o segundo tipo mais comum de JMD. Você também pode ouvi-lo chamado de melhor distrofia macular viteliforme. Foi descoberta em 1905 por Friedrich Best, outro oftalmologista alemão. Pode aparecer em um exame oftalmológico entre 3 e 15 anos de idade, mas os sintomas podem não aparecer até mais tarde.
Sinais: O oftalmologista verá um saco amarelo brilhante cheio de líquido, ou cisto, debaixo de sua mácula. Parece um ovo de sol. Sua visão pode estar normal ou quase normal nesta fase. Eventualmente, o saco estoura e o fluido se espalha por toda a sua mácula. O médico pode detectá-lo com um instrumento chamado oftalmoscópio.
Sintomas: Aparecem em estágios ao longo de um período de anos. Desde cedo, não há mudança. Os estágios posteriores envolvem perda central da visão em um ou ambos os olhos. As coisas vão parecer borradas ou deformadas. Sua visão central pode cair para 20/100 em estágios posteriores. Mas você pode não ter perda séria da visão. Ou você pode perder a visão em um olho, mas não no outro.
Causas. Se um dos pais tem a melhor doença e um não tem, há 50% de chance de seus filhos a contraírem. As crianças que não desenvolvem a doença não podem transmiti-la a seus filhos.
Retinoschisis juvenil
Também chamada de retinoschisis ligada ao X, ela afeta principalmente os jovens do sexo masculino. A perda da visão ocorre entre 10 e 20 anos e permanece estável até por volta dos 50 ou 60 anos de idade.
Sinais: Esta condição faz com que sua retina se divida em duas camadas. As bolhas e os vasos sanguíneos preenchem o espaço entre eles. O sangue vaza para o líquido vítreo, o líquido transparente que preenche o interior de seu olho. Com o tempo, o líquido vítreo pode se afastar de sua retina. Ou a retina pode se destacar da parede interna de seu olho.
Sintomas: Causa perda central da visão entre 20/60 e 20/120. Você pode achar difícil focalizar ambos os olhos em um objeto (estrabismo). Ou seu olho pode se mover por si mesmo (nistagmo). Cerca da metade das pessoas com a doença perde a visão lateral. Aos 60 anos de idade ou mais, você pode estar legalmente cego.
Causas: O gene anormal em falta está ligado ao cromossomo X. Isso significa que ele se comporta de forma diferente em mulheres e homens:
Há 50% de chance de que as mulheres que carregam o gene o passem para suas filhas, que se tornarão portadoras. Elas também têm 50% de chance de transmiti-lo a seus filhos, que contrairão a doença.
Os homens com a doença sempre a transmitem para suas filhas, que então se tornam portadoras. Mas eles não podem passar o gene para seus filhos.
Como em outros tipos de degeneração macular juvenil, não há tratamento. Mas a cirurgia pode ajudar a reparar retinas desprendidas.
