A síndrome de Klinefelter, também conhecida como síndrome XXY, é uma condição em meninos e homens que é causada por um cromossomo X extra. Ela pode afetar o desenvolvimento físico e mental.
A síndrome de Klinefelter é uma condição genética na qual um menino nasce com um cromossomo X extra. Em vez dos típicos cromossomos XY nos homens, eles têm XXY, portanto, esta condição é às vezes chamada de síndrome XXY.
Os homens com Klinefelter geralmente não sabem que a têm até encontrarem problemas ao tentarem ter um filho. Não há cura, mas ela pode ser tratada.
O que causa a síndrome de Klinefelter?
Você recebe o cromossomo X extra por acaso. Ou o óvulo ou?o esperma?que se juntou para criar você tinha um cromossomo X extra. As mulheres mais velhas têm uma chance um pouco maior de ter um menino com síndrome XXY, mas a chance é pequena.
Os homens com Klinefelter podem ter:
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Um cromossomo X extra em cada célula, que é o mais comum
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Um cromossomo X extra em apenas algumas células, chamado mosaico Klinefelter, no qual você não tem tantos sintomas
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Mais de um cromossomo X a mais, que é muito raro e mais severo
Sintomas da síndrome de Klinefelter
Alguns homens mostram sintomas de Klinefelter quando crianças, mas outros não sabem que o têm até a puberdade ou idade adulta. Muitos homens nunca percebem que o têm porque os sintomas estão sempre presentes.
Os sintomas de Klinefelter variam com a idade e incluem:
Bebês:?
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Hérnia
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Mais silencioso do que o normal
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Mais devagar para aprender a sentar-se, rastejar e falar
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Testículos que não caíram no escroto
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Músculos mais fracos
Crianças:?
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É difícil fazer amigos e falar sobre sentimentos
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Baixos níveis de energia
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Problemas para aprender a ler, escrever e fazer contas
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Timidez e baixa confiança
Adolescentes:?
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Peitos maiores?do que o normal
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Menos pêlos faciais e corporais, e chega mais tarde
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Menos tônus muscular, e os músculos crescem mais lentamente do que o normal
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Braços e pernas mais longos, quadris mais largos e um tronco mais curto do que outros meninos de sua idade
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A puberdade nunca vem, vem mais tarde, ou não termina bem
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Pequeno?pênis?e testículos pequenos e firmes
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Mais alto do que o normal para a família
Adultos:?
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Infertilidade (não podem ter filhos porque não podem fazer esperma suficiente)
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Baixa? vontade sexual
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Baixos níveis de testosterona...
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Problemas para conseguir ou manter uma ereção
Diagnóstico da Síndrome de Klinefelter
Para diagnosticar a síndrome de Klinefelter, seu médico começará com um?exame físico?e perguntas sobre seus sintomas e saúde em geral. Eles provavelmente examinarão seu tórax,?pênis e testículos e farão alguns testes simples, como a verificação de seus reflexos.
Seu médico poderá então realizar dois exames principais:
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Análise cromossômica... Também chamada de análise cariótipo, este exame de sangue examina seus cromossomos.
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Testes hormonais... Estes verificam os níveis hormonais em seu sangue ou... urina.
Tratamento da síndrome de Klinefelter
Nunca é tarde demais para tratar a Klinefelter, mas quanto mais cedo você começar, melhor.
Um tratamento comum é?a terapia de reposição de testosterona. Ela pode começar na puberdade e pode estimular mudanças típicas no corpo, tais como pêlos faciais e uma voz mais profunda. Também pode ajudar com o tamanho do pênis e músculos e ossos mais fortes, mas não afetará o tamanho dos testículos ou a fertilidade.
A terapia de reposição de testosterona?ao longo da vida pode ajudar a prevenir alguns dos problemas a longo prazo que vêm com o Klinefelter.
Outros tratamentos incluem:
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Aconselhamento?e apoio para questões de saúde mental
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Tratamento de fertilidade (em alguns casos, usando seu próprio esperma para gerar um filho)
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Terapia ocupacional e fisioterapia? para ajudar na coordenação e construção dos músculos
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Cirurgia plástica?para reduzir?o?tamanho?das mamas
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Fonoaudiologia? para crianças
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Apoio na escola para ajudar com habilidades sociais e atrasos na aprendizagem
Se seu filho tem Klinefelter, coisas que podem ajudar a incluir:
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Praticar esportes e outras atividades físicas para construir músculos
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Participar de atividades em grupo para aprender habilidades sociais
Complicações da Síndrome de Klinefelter
Muitos problemas causados pelo Klinefelter são devido a níveis mais baixos de testosterona. Você pode ter uma chance um pouco maior de:
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Problemas auto-imunes, como lúpus e artrite reumatóide, nos quais seu sistema imunológico ataca partes saudáveis do seu corpo.
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Câncer de mama?e cânceres que afetam seu?sangue, medula óssea e gânglios linfáticos
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Condições com suas glândulas hormonais, tais como diabetes.
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Doenças cardíacas?e problemas com?vasos sanguíneos
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Doença pulmonar
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Problemas de saúde mental, como?ansiedade?e?depressão
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Ossos fracos, chamados osteoporose
Prognóstico para a Síndrome de Klinefelter
O tratamento pode ajudar meninos e homens com Klinefelter a viver uma vida feliz e saudável. Os avanços nos tratamentos de fertilidade tornaram possível para alguns a paternidade dos filhos. Em geral, a expectativa de vida é normal. Algumas pesquisas descobriram que a expectativa de vida para homens com a condição pode ser de um ou dois anos a menos do que aqueles sem ela? por causa de outros problemas de saúde ligados à Klinefelter.
