O médico explica a síndrome do olho do gato, uma doença cromossómica que afecta várias partes do corpo.
Recebe o seu nome porque um dos sintomas mais comuns é que os?olhos são semelhantes aos de um gato. Isto é porque há um buraco na íris (a parte colorida do seu?olho).
Apenas entre 1 em 50.000 e 1 em 150.000 pessoas no mundo o têm. Também se chama síndrome de Schmid-Fraccaro.
Sintomas
A síndrome do olho do gato afecta a forma como certas partes do corpo de um bebé são formadas antes de nascerem. Os sintomas que se podem ver incluem:
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Lábio fendido ou paladar
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Olhos cruzados
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Inclinação para baixo até aos cantos dos olhos
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Olhos amplamente espaçados (hipertelorismo)
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Etiquetas de pele (pequenos pedaços de pele pendurada)
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Pequenos orifícios, ou buracos, em frente das orelhas
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Orelhas com formatos invulgares
Uma criança nascida com esta condição também pode? ter:
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atresia anal -- o ânus não se forma correctamente e falta uma abertura
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Defeito congénito do coração -- o coração não se forma imediatamente antes do nascimento
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Coluna curvada (escoliose), vértebras fundidas, costelas em falta, ou ancas deslocadas
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Icterícia ou outros problemas hepáticos
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Problemas renais e do tracto urinário
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Problemas em ver claramente
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Problemas de audição por causa da forma dos ouvidos
A criança também pode ter ligeiros atrasos de desenvolvimento ou de aprendizagem, problemas de comportamento, ou problemas de fala. Também podem estar abaixo da altura média.
Causas
A síndrome do olho do gato acontece quando há um problema com o 22º cromossoma. Os médicos não têm a certeza porque é que não se forma correctamente. Raramente é transmitida pelos pais, mas é possível que aconteça dessa forma.
Diagnóstico
Para ter a certeza que o seu filho tem síndrome do olho do gato, o médico pode testar uma amostra de tecido. Eles vão tirar algum sangue ou fazer uma biopsia óssea (tirar alguma medula óssea com uma agulha).
Se estiver grávida, o seu médico pode ver sinais de que o seu filho tem síndrome do olho do gato numa ecografia, que utiliza ondas sonoras de alta frequência para fazer imagens detalhadas do seu bebé.
Se eles pensarem... que o seu bebé pode tê-lo, podem acompanhar com amniocentese - tirarão líquido do seu ventre com uma agulha comprida. Ou podem recomendar a amostragem de vilosidades coriónicas (CVS). O seu médico colheria uma pequena amostra da placenta através do seu abdómen com uma agulha ou através da sua vagina com um tubo pequeno e fino chamado cateter.
A amostra seria enviada a um especialista, que procuraria? sinais do cromossoma problemático. Os dois tipos de testes genéticos que o especialista poderia fazer são:
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Kariótipo: Isto dá ao seu médico uma imagem dos cromossomas dispostos do mais pequeno ao maior. Ajuda-os a ver quaisquer anomalias.
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Hibridização in situ da fluorescência (FISH): Isto utiliza corante fluorescente para marcar os cromossomas para que os médicos os possam ver.
Tratamento
A síndrome do olho do gato não pode ser curada porque é causada por uma alteração permanente de um cromossoma. Mas muitos dos sintomas podem ser tratados.
Como o seu filho pode ter sintomas em diferentes partes e sistemas do seu corpo, precisará de uma equipa de médicos para o ajudar a tratá-los. O tratamento pode incluir:
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Cirurgia para corrigir problemas cardíacos, intestinais, esqueléticos ou de palato fendido
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Terapia hormonal para problemas de crescimento
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Fisioterapia ou terapia ocupacional para capacidades motoras retardadas
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Fonoaudiologia para problemas com a fala
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Educação especial para ajudar a lidar com deficiências de aprendizagem
A síndrome do olho do gato afecta todos de forma diferente. A visão a longo prazo do seu filho depende de quão graves são os seus sintomas.
