médico explica a síndrome de Prader-Willi, uma condição rara e complicada que afecta muitas partes do seu corpo.
Apenas cerca de 1 em cada 10.000 a 30.000 pessoas no mundo têm PWS.
Causas
A PWS acontece normalmente devido a alterações genéticas numa região do cromossoma 15.?
Não há forma de o evitar. Mas se planeia ter um bebé, você e o seu parceiro podem ser rastreados em relação ao risco de PWS.
Um ferimento na cabeça ou no cérebro também pode causar a síndrome.
Sinais e Sintomas
Um bebé pode mostrar sinais de PWS desde cedo. Pode ter olhos em forma de amêndoa, a cabeça pode ficar estreita nas têmporas, a boca pode virar para baixo nos cantos, e pode ter um lábio superior fino.
Também pode ter estes sintomas:
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Pobre tónus muscular ou membros que pendem soltos quando os segura
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Incapacidade de chupar ou amamentar bem, pelo que ganham?peso lentamente
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Olhos que se cruzam ou vagueiam
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Aparência de estar cansado a toda a hora
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Choro fraco ou suave
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Má resposta para si
Na primeira infância, as crianças com PWS começam a mostrar outros sinais. Afecta uma parte do seu cérebro chamada hipotálamo - isto é o que nos diz que estamos cheios quando comemos comida suficiente. As pessoas com PWS não têm a sensação de estarem cheias, por isso os sinais mais comuns são a fome incessante e o aumento de peso.
Uma criança com PWS pode sempre querer mais comida, comer grandes porções, ou tentar esconder ou armazenar comida para comer mais tarde. Algumas crianças até comem comida que ainda está congelada ou no lixo.
O seu filho também pode:
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Ser curto para a sua idade
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Ter mãos ou pés pequenos
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Ter gordura corporal extra e massa muscular insuficiente
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Ter órgãos sexuais que podem não se desenvolver
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Ter problemas de aprendizagem ligeiros a moderados
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Ser lento a aprender a falar, sentar, ficar de pé, ou andar
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Ter birras de temperamento
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Escolha a sua?pele
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Ter problemas de sono
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Ter problemas de humor e de fala
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Ter escoliose -- uma coluna vertebral curva
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Ter muito poucas hormonas da tiróide ou do crescimento
Estes sinais de PWS são menos comuns, mas algumas pessoas têm-nos:
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Problemas de visão, como ser míope
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Pele e cor de cabelo mais claras do que o resto da família
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Elevada tolerância à dor
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Incapacidade de manter a temperatura corporal sob controlo durante uma febre ou num local quente ou frio
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Saliva espessa que pode causar cárie dentária ou outros problemas
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Osteoporose, ou ossos finos e fracos que se partem facilmente
Como os seus órgãos sexuais não se desenvolvem, as mulheres com PWS podem nunca ter um período menstrual. Ou podem começar os seus períodos muito mais tarde do que outros. Os homens que têm PWS podem não ter pêlos faciais. Podem ter pequenos órgãos sexuais, e as suas vozes podem não mudar na puberdade. As pessoas que têm PWS normalmente não são capazes de ter filhos.
Diagnóstico
O seu médico pode geralmente diagnosticar PWS com uma análise ao sangue chamada análise cromossómica. Isto mostra se existe um problema com o gene que pode causar a PWS.
Tratamentos
Não há cura, mas se tiver um filho com PWS, pode ajudá-los a manter um peso saudável, a ter uma boa qualidade de vida e a prevenir problemas de saúde ao longo do caminho. O seu tratamento dependerá dos sintomas.
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Bebés
: A fórmula rica em calorias pode ajudar uma criança a permanecer com um peso saudável se não conseguir comer bem devido ao tónus muscular fraco. Também pode usar mamilos especiais ou um tubo de alimentação Gavage, que coloca leite materno ou fórmula directamente no estômago do seu bebé, para se certificar de que recebem?comida suficiente.
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Crianças mais velhas e adolescentes:
Estabeleça limites claros sobre como e quando o seu filho come para evitar um ganho de peso demasiado grande. Uma dieta pobre em calorias, equilibrada e muito exercício físico podem ajudá-los a manter um peso saudável. Algumas crianças com PWS podem precisar de tomar vitamina D ou cálcio extra.
Se o seu filho tentar agarrar e esconder comida, poderá trancar os armários, a despensa, ou o frigorífico.
Para adolescentes com PWS, hormonas como a testosterona, estrogénio, ou hormona de crescimento humano (HGH) podem ajudar com pequena estatura, tónus muscular fraco, ou gordura corporal extra. A substituição hormonal pode construir ossos mais fortes e prevenir a osteoporose mais tarde.
Os antidepressivos, como os inibidores selectivos da recaptação de serotonina (SSRIs), podem ajudar a aliviar os problemas de comportamento causados pela PWS.
A terapia especializada pode ajudar o seu filho a lidar com a apneia do sono, problemas da tiróide, e outros sintomas comuns a esta condição.
As crianças com PWS devem fazer exames regulares aos olhos para verificar a existência de problemas de visão. O médico do seu filho deve examinar a escoliose, displasia da anca, ou problemas da tiróide.
A Associação da Síndrome de Prader-Willi tem grupos de apoio online e dicas para os pais.
