Os investigadores preencheram os últimos 8% de informações genéticas em falta, desbloqueando novas pistas para compreender as causas e curas da doença e a forma como metabolizamos os medicamentos.
Cientistas Celebram o Marco do Genoma Humano com a Nova Intel
Por Marcia Frellick
6 de Abril de 2022 C Pela primeira vez, o genoma humano foi finalmente cartografado de ponta a ponta, e o marco histórico tem cientistas a celebrar.
"É realmente um negócio realmente grande e emocionante tanto na comunidade genómica como na comunidade científica e médica em geral", diz Benjamin Solomon, MD, director clínico do Instituto Nacional de Investigação do Genoma Humano.
Mais de 100 cientistas preencheram os últimos 8% de informação genética humana em falta e publicaram os resultados numa série de seis artigos na revista Science, juntamente com artigos de acompanhamento noutras publicações.
Salomão diz que a sua alimentação dos meios de comunicação social "explodiu" nos últimos dias.
Os artigos anunciaram que os investigadores, parte de um consórcio internacional chamado Telomere-to-Telomere (T2T), nomeado para as tampas no final de todos os cromossomas, tinham preenchido as lacunas de dados em falta e descodificado informação anteriormente ilegível durante as últimas 2 décadas.
Em 2003, os investigadores partilharam que o genoma humano tinha sido sequenciado como parte do Projecto Genoma Humano, mas havia lacunas no tesouro de informação que eram, na altura, impossíveis de aceder.
Estes 8% em falta podiam desvendar pistas sobre mistérios como a forma como as células produzem proteínas, como as pessoas se adaptam e sobrevivem a doenças infecciosas, porquê o desenvolvimento de cancros, como metabolizamos drogas, e porquê os cérebros humanos são maiores e mais capazes de processar informação do que os dos macacos e outras espécies, dizem os cientistas.
Compreender o corpo humano
Muitos benefícios serão realizados muito mais tarde, salienta Salomão, mas entre as melhorias a curto prazo estará um conjunto de referência mais claro para comparar defeitos genéticos.
Ele diz que é como jogar o jogo das crianças de encontrar ligeiras diferenças em duas imagens.
Com as lacunas anteriores no genoma, o conjunto de referência era mais difícil de ver claramente, com buracos, imagens desfocadas, e codificação nos locais errados, pelo que era mais difícil compreender o que era geneticamente diferente no caso de um determinado paciente.
"Haverá casos que podemos resolver agora que não podíamos antes porque temos um mapa melhor do conjunto de referência do genoma", explica Salomão.
Um dos líderes do trabalho T2T, Evan Eichler, PhD, professor de ciências genómicas na Universidade de Washington em Seattle, diz que os 8% em falta eram constituídos em grande parte por ADN humano repetitivo. Chamado ácido desoxirribonucleico, estas instruções genéticas em alguns casos repetiram-se milhares de vezes, tornando demasiado difícil para a tecnologia de sequenciação na altura de o desenrolar.
Nova tecnologia conduzida à descoberta
Navegar na informação genética repetitiva "era como estar numa rotunda sem saídas", diz Eichler, que também fazia parte do Projecto Genoma Humano original. Com os avanços das últimas 2 décadas, a tecnologia pode agora ordenar a genética repetitiva e apresentar as letras em cordas mais longas e legíveis.
O genoma humano, com 23 pares de cromossomas, tem 3 mil milhões de pares de bases, e os 8% recuperados acrescentam 200 milhões de novos pares de bases, o que é essencialmente como acrescentar um cromossoma muito grande à descoberta científica, diz ele.
Entre as coisas que um mapa completo poderia ajudar a explicar está um risco de doença cardíaca para as pessoas. Eichler diz que a nova informação poderia ajudar os especialistas a compreender o gene chamado lipoproteína (a). Parte desse gene é altamente repetitivo, diz ele, e aqueles que tentam sequenciá-lo antes de simplesmente se perderem.
"Não temos sido capazes de sequenciar rotineiramente esse gene nas últimas 2 décadas, em grande parte porque o fim da cauda C o fim comercial da molécula C é constituído por estas longas repetições", diz ele. "Agora temos a nossa primeira cópia completa", o que significa que os cientistas podem fazer perguntas e apresentar testes para a ligação entre o gene e o risco de doença cardíaca. "Este é um exemplo claro de onde esta informação será muito, muito valiosa", diz Eichler.
