amiloidose hATTR é uma doença na qual um gene mutante no fígado, formando aglomerados de células deformadas. Os grupos formam então depósitos amilóides que afetam os nervos, o coração e a digestão.
Amiloidose Hereditária ATTR (hATTR) É uma Condição Familiar
A CeCe era enfermeira praticante em uma clínica de saúde pública, onde muitas vezes dava conforto a outras pessoas quando elas recebiam diagnósticos difíceis. Seu próprio diagnóstico levou vários anos e uma série de médicos, mas quando ela finalmente o recebeu, sua vida mudou drasticamente.
Seu primeiro sintoma foi a síndrome do túnel do carpo em ambas as mãos, e muitas vezes ela acordava à noite com as mãos e os pulsos queimando de dor. Ela foi ao seu médico de atendimento primário, mas isso foi apenas o começo. Quando a CeCe começou a sentir uma grave falta de ar, teve dificuldade para caminhar a curtas distâncias e notou que seus tornozelos estavam inchados, ela percebeu que seus sintomas tinham se tornado demais para lidar. "De 2005 a 2011, eu vi um neurologista, um pneumologista, um cardiologista, um gastroenterologista e finalmente um reumatologista", disse a CeCe. "Recebi vários diagnósticos errados".
Ela finalmente soube que tinha sofrido de amiloidose hATTR, uma condição rara, hereditária, que pode progredir rapidamente. Uma vez que a CeCe teve um diagnóstico, ela foi capaz de desenvolver um plano com seu médico para ajudar a administrar a condição.
Esta rara condição genética afeta cerca de 50.000 pessoas em todo o mundo.
amiloidose hATTR é causada por uma variante genética herdada, ou mudança, no gene da transtiretina (TTR). Esta mudança no gene TTR também pode ser referida como uma mutação. Mais de 120 variantes gênicas diferentes que podem causar a amiloidose hATTR foram descobertas. Estas variantes afetam a função de uma proteína chamada TTR, uma proteína natural que é feita principalmente no fígado e que carrega substâncias como a vitamina A.
Na amiloidose hATTR, uma variante do gene TTR faz com que a proteína assuma uma forma anormal e se desdobre. Esta mudança na forma faz com que a proteína se acumule em várias partes do corpo, incluindo os nervos, o coração e o sistema digestivo. A coleta de proteínas anormais é chamada de depósitos amilóides e causa sintomas de amiloidose hATTR.
Amiloidose hATTR pode causar uma gama de sintomas
Os sintomas da amiloidose hATTR podem variar muito entre as pessoas com a condição, mesmo dentro das famílias. A idade em que os sintomas aparecem normalmente varia de meados dos anos 20 a meados dos anos 60. Como os sintomas da amiloidose hATTR podem piorar com o tempo, é importante falar com seu médico sobre eles o mais rápido possível. Alguns sintomas tipicamente vistos incluem:
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Formigamento e/ou dormência nas mãos e nos pés
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Síndrome do túnel cárpico em ambas as mãos
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Dor ardente
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Perda de sensibilidade à temperatura
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Tonturas ao ficar de pé
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Falta de ar
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Diarréia ou constipação
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Perda de peso involuntária
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Náuseas e vômitos
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Disfunção sexual
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Fraqueza
Esta não é uma lista completa dos sintomas que podem ser sentidos em pacientes com amiloidose hATTR. Cada paciente tem uma experiência diferente, e você pode não experimentar todos esses sintomas, ou pode não experimentá-los ao mesmo tempo. Os sintomas da amiloidose hATTR podem piorar com o tempo.
Veja uma lista mais detalhada dos sintomas no The Bridge.
Um Diagnóstico que Afeta Toda a Família
Como a amiloidose hATTR é transmitida através dos membros da família, um diagnóstico também pode afetar filhos e netos. amiloidose hATTR é uma condição autossômica dominante que significa que cada filho de um dos pais com amiloidose hATTR tem 50% de chance de herdar a variante genética que causa a condição. Um membro da família pode herdar a variante genética TTR, mas ter a variante não significa necessariamente que eles desenvolverão amiloidose hATTR. Embora qualquer pessoa possa estar em risco por esta doença, ela é mais comum em certas etnias, tais como pessoas de ascendência africana, brasileira, francesa, irlandesa, japonesa, portuguesa e sueca.
Considere Aconselhamento e testes genéticos
Se você experimentar sintomas ou tomar conhecimento de um histórico familiar de amiloidose hATTR, fale com seu médico para descobrir o plano de ação correto. Se seu médico achar que você pode estar em risco de contrair a doença, ele pode recomendar que você trabalhe com um conselheiro genético. Os conselheiros genéticos são profissionais de saúde treinados que podem:
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Trabalhar com pessoas que estão considerando um teste genético e fornecer orientação após um teste
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Ajudar as pessoas a compreender a genética, a herança e o risco de doenças
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Discutir os benefícios, limitações e implicações potenciais dos testes genéticos
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Fornecer informações sobre suporte e recursos
Um teste genético determinará se uma pessoa carrega uma variante do gene TTR associado à amiloidose hATTR. Se uma variante genética for identificada, os membros da família de um indivíduo afetado podem usar esta informação para ajudar a determinar seu próprio risco.
Saiba mais sobre a Amiloidose hATTR
Aprenda sobre os sintomas da amiloidose hATTR, entenda se os testes genéticos são adequados para você e aprenda como falar com seu médico sobre sua condição. Um recurso que pode ser útil é The Bridge, um programa projetado para ajudar a aumentar a conscientização, fornecer educação e ferramentas valiosas para pacientes, suas famílias e cuidadores.
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