Quem faz parte de sua equipe de tratamento de doenças Fabry?

A doença de Fabry afeta muitas partes do seu corpo, desde o coração até o aparelho digestivo. Para administrá-la bem, você precisa de uma equipe de médicos e outros profissionais da saúde. Eles trabalharão juntos para ajudá-lo a evitar muitos dos problemas que esta doença pode causar.

Como você verá tantos médicos, é importante que cada um conheça seu histórico de saúde e todos os remédios que você toma. Certifique-se de compartilhar seu histórico médico com todos os profissionais de saúde que você visitar.

Um médico será o responsável por seus cuidados. Este pode ser alguém especializado em doenças genéticas como a doença de Fabry.

Seu médico principal o examinará e recomendará tratamentos como a terapia de reposição enzimática (ERT), que substitui a enzima de que seu corpo necessita para quebrar a gordura. Seu médico também poderá recomendar-lhe tratamentos que ajudem a sua própria enzima a funcionar melhor.

Este médico também pode encaminhá-lo a outros especialistas e coordenar seus cuidados com eles.

Cardiologista

Um cardiologista diagnostica e trata problemas cardíacos da doença de Fabry. Este médico fará verificações regulares de seu coração e tratará de problemas como:

• Ritmo cardíaco anormal (arritmia)

• Inchaço da câmara de bombeamento esquerda do coração (hipertrofia ventricular esquerda)

• Insuficiência cardíaca

Neurologista

Um neurologista trata de doenças do sistema nervoso -- o cérebro e a medula espinhal. A doença de Fabry pode danificar os vasos sanguíneos do cérebro e aumentar suas chances de um derrame ou outros problemas do sistema nervoso.

Os neurologistas tratam os sintomas da doença de Fabry como:

• Fraqueza ou falta de movimento (paralisia)

• Perda do controle muscular

• Dizziness

• Dupla visão

• Problemas em falar

• Dores de cabeça

• Queimadura ou formigamento nas mãos ou nos pés

Dermatologista

Às vezes, os primeiros sintomas da doença de Fabry aparecem em sua pele. Uma das mudanças de pele mais comuns é o crescimento de verrugas, chamadas angioqueratoma.

Os dermatologistas tratam esses crescimentos e outros sintomas da pele da doença de Fabry, como suor anormal.

Médico dos olhos

Quase todas as pessoas com a doença de Fabry têm estrias cinzas, marrons ou amarelas em sua córnea - a parte clara na frente do olho. Estas estrias geralmente não afetam a visão. Mas raramente, a doença de Fabry pode causar problemas oculares mais graves como cataratas que podem causar perda de visão.

Seu oftalmologista lhe fará exames oftalmológicos regulares com uma ferramenta chamada lâmpada cortada. Encontrar e tratar problemas oftalmológicos com antecedência pode ajudar a proteger sua visão.

Médico dos rins

Este é um dos médicos mais importantes que você vai ver. A doença renal pode ser uma complicação grave da doença de Fabry, e vai piorar se você não tratá-la.

Começar cedo a ERT pode ajudar a prevenir problemas renais. Um médico renal chamado nefrologista irá monitorá-lo para detectar qualquer dano renal e tratar a doença renal imediatamente se você a tiver.

Gastroenterologista

A doença de Fabry pode causar sintomas digestivos que um especialista chamado gastroenterologista pode tratar. Por exemplo, você pode ter problemas como:

• Dor de barriga

• Bloqueio

• Náusea

• Obstipação

• Diarréia

Estes sintomas podem ser leves ou graves o suficiente para interferir na sua vida diária. O ERT pode ajudar a prevenir estes problemas. Seu médico pode sugerir mudanças na dieta ou prescrever remédios para tratá-los.

Audiologista

A doença de Fabry às vezes danifica os nervos dos ouvidos que ajudam a ouvir e se manter equilibrado. Este dano pode levar ao zumbido nos ouvidos (zumbido), uma sensação de girar chamada vertigem, ou perda auditiva.

Os audiologistas diagnosticam e tratam a perda auditiva e os distúrbios de equilíbrio. Você deve consultar um desses especialistas depois de ter sido diagnosticado pela primeira vez com a doença de Fabry, e depois a cada 6 meses para check-ups. Os tratamentos para a perda auditiva e outros sintomas incluem aparelhos auditivos e remédios.

Fisioterapeuta

Um fisioterapeuta lhe ensinará exercícios para aliviar sintomas como fraqueza e perda de equilíbrio. Eles também podem ajudá-lo a ajustar seu programa de exercícios para que você possa permanecer ativo sem se machucar.

Dietista

Certos alimentos melhoram sintomas como náusea ou diarréia, ou derrubam a inflamação em seu corpo. A dieta correta também é importante se você tiver problemas renais.

Um dietista pode trabalhar com você para criar um plano de refeição que se adapte às suas necessidades de saúde.

Psicólogos e Conselheiros de Saúde Mental

Você pode descobrir que viver com uma condição de longo prazo como a doença de Fabry pode elevar seus níveis de estresse. Às vezes, pode levar a sentimentos de depressão.

Um conselheiro ou psicólogo pode conversar com você sobre quaisquer desafios de saúde mental que você enfrente e oferecer dicas para ajudá-lo a lidar com isso.

Conselheiro Genético

Um conselheiro genético está envolvido no processo de testes genéticos para a doença de Fabry. Depois de ser testado, esta pessoa o ajuda a compreender seus resultados.

O conselheiro também pode sugerir outros especialistas que você deve consultar e recomendar testes genéticos para seus outros membros da família que possam estar em risco de contrair a doença de Fabry.

Assistente Social

Os assistentes sociais ajudam as pessoas com doenças crônicas a administrar seus cuidados do dia-a-dia. Esta pessoa pode:

• Dar-lhe informações sobre a doença de Fabry

• Ajudar você a encontrar serviços como transporte e assistência médica domiciliar

• Oferecer conselhos sobre questões financeiras e de seguros

Para encontrar um médico ou outros especialistas que tratem a doença de Fabry, pergunte a seu médico de cuidados primários ou visite o site da Fundação Nacional da Doença de Fabry.