Novos testes, incluindo kits em casa, agora tornam mais fácil do que nunca saber suas chances de?ter um bebê com um distúrbio genético antes de engravidar.
Os médicos geralmente recomendam testes genéticos se você ou seu parceiro tiver um risco maior de transmissão de certas doenças, como a fibrose cística. E devido a esses testes de triagem, o número de pessoas que têm algumas doenças, como a doença de Tay-Sachs, diminuiu muito.
Mas e se você não estiver em alto risco? Você deve verificar seus genes antes de engravidar? Seu médico ou um conselheiro genético pode ajudá-lo a decidir.
Como funcionam os testes genéticos
Muitas doenças genéticas acontecem quando alguém tem duas cópias ruins de um gene, uma de cada um dos pais. Se você tiver apenas uma cópia defeituosa, você não terá sintomas da condição, mas você é um "portador" para ela. Seu bebê nascerá com o distúrbio somente se você e seu parceiro passarem o gene ruim para eles.
Para testar se você é portador de uma doença genética, seu médico tira uma pequena amostra de sua saliva ou sangue durante um check-up antes de engravidar. Eles enviarão as amostras a um laboratório para serem testadas. Se você usar um kit em casa, você mesmo tirará a amostra e a enviará para um laboratório.
Os testes examinam atentamente seu DNA em busca de genes que estão ligados a certas doenças. Os testes de triagem padrão verificam por:
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Fibrose cística
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Síndrome do X Frágil
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Distúrbios do sangue, como a doença falciforme
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Doença de Tay-Sachs
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Atrofia muscular espinhal
Testes mais recentes, chamados de exames de portadores genéticos expandidos, também podem encontrar genes defeituosos para mais de 400 outros distúrbios, alguns dos quais são raros e têm poucos tratamentos.
Quem precisa de triagem?
Se você ou seu parceiro tem um distúrbio genético que corre na família, seu médico provavelmente recomendará que ambos façam um teste genético. Eles também podem sugerir testes se você pertencer a um grupo étnico com alto risco de certas doenças genéticas, como por exemplo:
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Ashkenazi judeu (doença de Tay-Sachs e outros)
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afro-americana (doença falciforme)
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Mediterrâneo e sudeste asiático (talassemia)
Se você não estiver em um desses grupos, pense no que os resultados de uma triagem podem significar para você antes de decidir conseguir uma.
Prós e contras dos testes genéticos
Um teste antes de você estar grávida não pode lhe dizer sem dúvida se seu filho terá um distúrbio. Os resultados de um teste de triagem genética só ajudam os médicos a prever com mais precisão suas chances de passar genes problemáticos para seus filhos.
Algumas das vantagens dos testes genéticos são:
Encontra problemas desconhecidos. Muitos dos genes defeituosos encontrados nestes testes não estão ligados à sua raça, etnia ou história familiar. Você pode nunca saber que você ou seu parceiro os carrega. Se você conhece seu risco, você pode tomar decisões informadas sobre sua família.
Fornece respostas sobre a história de sua família. Os resultados podem ajudá-lo a descobrir se você está em um grupo de alto risco, especialmente se você não conhece a história de sua família ou se você vem de um passado multiétnico.
O teste é fácil. Tirar uma amostra de sangue ou saliva antes de engravidar é rápido e inofensivo.
Algumas desvantagens:
Os resultados podem ser incorretos. Nenhum teste é 100% exato. O seu poderia dizer que você não é portador de um gene quando você realmente é. No outro lado, muito raramente, um resultado poderia dizer que você carrega um gene defeituoso quando você não carrega. Estes resultados incorretos, ou a possibilidade de que seus testes possam estar errados, podem ser estressantes quando você está tomando decisões sobre ter um bebê.
Você nem sempre pode saber como os genes vão afetar seu bebê. Mesmo que você saiba que há uma chance de seu filho herdar genes defeituosos, você pode não ser capaz de dizer se ele apresentará sintomas do distúrbio, quão grave ele será, ou se ele piorará com o tempo, dependendo da doença.
O que mais considerar
Os testes genéticos de transporte podem dar às pessoas informações importantes, mas eles não são adequados para todos. Pense bem nas coisas antes de tomar sua decisão:
Como os resultados podem me afetar? Será que saber suas chances de transmitir um distúrbio genético a deixará mais ou menos preocupada durante a gravidez?
Como os resultados podem afetar minha família? Compartilhar (ou não compartilhar) seus resultados com membros da família que também podem ser afetados pelas informações pode causar tensão.
Quais serão meus próximos passos? Pense adiante sobre como você pode lidar com notícias de seus resultados. Pode ajudar a conversar com um conselheiro genético, que pode ajudá-lo a pensar sobre as possibilidades e suas opções. Peça a seu médico uma recomendação.
