Todos herdam seus genes de seus pais -- uma cópia de cada um -- mas as mudanças para um gene ou conjunto de genes nem sempre têm o impacto que você possa imaginar sobre sua saúde.
Isso porque os genes isolados raramente agem sozinhos. Ao invés disso, eles exercem sua influência trabalhando em coordenação uns com os outros. Quando os cientistas falam de "genômica", estão se referindo à análise de todos os genes que alguém tem.
Então, o que é medicina genômica? Em resumo, é o estudo do impacto coletivo que todos os genes de uma pessoa têm sobre seu corpo.
A medicina genômica é um campo relativamente novo, mas tem crescido rapidamente nas últimas décadas. Esta área da medicina decolou depois que o Projeto Genoma Humano, um grande esforço científico, foi concluído em 2003. O objetivo do Projeto era mapear e compreender completamente todos os genes que os humanos possuem. Os cientistas que trabalham nele descobriram que provavelmente temos cerca de 20.500 genes.
Quando você junta todos os seus genes, você tem seu genoma: um conjunto completo de instruções que diz ao seu corpo como crescer e se desenvolver. Estas instruções vêm na forma de DNA. Seções de DNA são combinadas para formar genes.
A medicina genômica já está ajudando os cientistas a aprender quem pode estar em risco de contrair certas doenças, incluindo o câncer e doenças infantis raras. Ela também tem o potencial de ajudar a combinar os pacientes com o tratamento ao qual eles têm maior probabilidade de responder.
Medicina Genética vs. Medicina Genômica
A "genética" e a "genômica" são em algum momento utilizadas de forma intercambiável, mas não são a mesma coisa. Genética se refere aos genes específicos que você herdou. O estudo da genética se concentra nos genes individuais e em como eles funcionam.
Você deve ter ouvido que mutações (mudanças) em um gene específico podem lhe preparar para certos problemas de saúde, o que é verdade. As pessoas que carregam uma mutação BRCA, por exemplo, têm um risco muito maior do que a média de desenvolver câncer de mama e de ovário. Se você estiver preocupado com seu risco de desenvolver câncer de mama, talvez queira perguntar ao seu médico se você deve fazer um exame de sangue que verifique essa mutação.
A medicina genômica, ao contrário, é muito mais ampla, pois implica ter todo o DNA em todos os seus genes mapeados em um processo chamado seqüenciamento genômico. Embora isso pareça mais complicado - e é - os avanços recentes da tecnologia tornaram-na mais acessível.
Seu genoma: Exclusivamente você
Ser humano significa que seu genoma é quase idêntico ao genoma de qualquer outro ser humano - mas não exatamente. Uma pequena fração será diferente, o que explica porque não parecemos todos iguais ou temos os mesmos problemas de saúde. Algumas dessas diferenças são herdadas, mas outras vêm do impacto que seu estilo de vida e seu meio ambiente têm sobre seus genes e mudam a forma como eles são expressos (epigenética).
Variações em seu genoma pessoal podem explicar porque você corre maior risco de certas doenças, ou como você responderá bem a um tratamento específico. Elas podem até mesmo ajudar um médico a diagnosticar uma determinada doença. Como este é um campo novo e em desenvolvimento, entretanto, os usos práticos são limitados. Por enquanto, ter seu genoma sequenciado é mais provável que seja útil para pessoas com certos tipos de câncer ou doenças raras e não diagnosticadas.
Você deve ter seu genoma sequenciado?
Existem agora mais de 6.000 condições que poderiam ser diagnosticadas com a ajuda do seqüenciamento genômico. Embora isso pareça um grande número, você deve saber que a maioria dessas condições são raras. É por isso que é mais provável que seja útil para explicar por que alguém tem muitos problemas de saúde congênitos ou deficiências de desenvolvimento moderadas a graves - especialmente se a obtenção de um diagnóstico correto afeta a forma como esses problemas são tratados.
O seqüenciamento genético pode ser útil se você tiver uma criança com uma condição grave que os médicos não tenham sido capazes de diagnosticar. É possível que a sequenciação do genoma de seu filho possa ajudar a identificar porque ele tem deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, convulsões, anormalidades nos membros, infecções freqüentes, ou outros problemas.
Alguns pacientes com câncer também se beneficiam de ter seu genoma sequenciado. Por exemplo, a pesquisa sugere que este método é mais útil do que os testes genéticos tradicionais (que verificam apenas algumas mutações específicas) para combinar os pacientes com câncer de sangue com o melhor tratamento para eles. Este é o cerne da medicina de precisão, uma abordagem que permite aos médicos adaptar o tratamento a um paciente com base nas variações em seus genes (ou, no caso do câncer, os genes encontrados nas células cancerosas), bem como outros fatores.
Se você tem câncer, talvez queira perguntar ao seu médico se você deve considerar a sequenciação do genoma. Dependendo de seu tipo de câncer, é possível que o seqüenciamento possa revelar informações que o ajudariam a escolher um tratamento ou fornecer informações sobre seu prognóstico.
Quais são os prós e os contras da sequenciação do genoma?
A medicina genômica é muito empolgante, e agora existem várias empresas que irão sequenciar seu genoma se você quiser pagar por isso. Seguir este caminho tem alguns benefícios potenciais. Se você aprender que você tem uma predisposição genética para doenças cardíacas, por exemplo, você pode fazer mudanças no estilo de vida que diminuiriam seu risco.
Há, no entanto, várias desvantagens em potencial que vale a pena considerar. Para começar, os cientistas ainda não entendem o papel da maioria dos genes no genoma humano, portanto, seu teste pode encontrar variações que não têm nenhum significado conhecido.
Você também pode pensar na possibilidade de que tal teste possa resultar em informações que são angustiantes. Se você descobrisse que vai desenvolver uma doença fatal que não tem cura, você gostaria de saber? Algumas pessoas talvez, mas outras podem achar que isso só as leva a ficarem deprimidas ou ansiosas.
Finalmente, você deve considerar se você está bem com uma empresa privada tendo acesso a todas as informações contidas em seu genoma. Não deixe de ler atentamente suas políticas de privacidade. Tenha em mente que, como este é um campo bastante novo, algumas empresas ainda podem estar classificando as melhores práticas para manter suas informações seguras.
