Quando você está grávida, você tem tantas perguntas sobre seu bebê. Os testes pré-natais podem responder a algumas dessas perguntas. Os testes pré-natais não-invasivos (TNIP) podem lhe dizer se seu bebê está em risco para certas condições genéticas, como a síndrome de Down. Ele não pode lhe dizer com certeza se seu bebê tem uma dessas condições. Por essa razão, alguns profissionais de saúde preferem usar o termo triagem pré-natal não-invasiva, ou NIPS, em vez de NIPT.
Se você obtiver um resultado positivo com o NIPT e quiser confirmar que seu bebê tem uma condição genética particular, você terá que acompanhar com testes diagnósticos. Alguns pais querem o máximo de informações possíveis antes do nascimento de seu bebê. Outros não querem. Compreender os benefícios e os limites dos testes NIPT pode ajudá-lo a decidir se você o quer.
Como é feito o NIPT?
Todos nós ouvimos falar sobre o DNA e como ele transporta a informação genética para os seres humanos e outros seres vivos. Você deve saber que o DNA é uma parte de cada célula humana. Pequenos pedaços de DNA também circulam no sangue. Esses pedaços são chamados de DNA livre de células, ou cfDNA. Quando você está grávida, seu sangue também carrega pedaços do DNA de seu bebê, chamado de DNA fetal livre de células, ou cffDNA.
Os cientistas podem colher uma amostra de seu sangue e examinar o DNA nele contido em busca de evidências de certas condições genéticas. Como o NIPT consiste em um simples exame de sangue, ele não cria um risco para você ou para seu bebê.
O que a NIPT pode lhe dizer?
O NIPT é mais freqüentemente usado para triagem para trissomia. Os cromossomos normais vêm em pares. Quando um bebê tem três cópias de um determinado cromossomo, a condição é classificada como uma trissomia.
A trissomia mais comum em recém-nascidos é a síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21. A NIPT geralmente verifica se há e também a síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e a síndrome de Edward (trissomia do cromossomo 18). Ela também pode detectar certas anormalidades nos cromossomos sexuais.
A TNIPT é bastante precisa para a síndrome de Down (99%) e para a trissomia do cromossomo 18 (97%). É menos precisa para a trissomia do cromossomo 13 (87%). Em todos os casos, os resultados não devem ser considerados certos, a menos que sejam confirmados por testes diagnósticos.
Dois procedimentos diagnósticos podem geralmente confirmar ou refutar os resultados da TNIP. Os resultados podem ser confirmados com amniocentese, que envolve a amostragem do fluido dentro do útero. Eles também podem ser confirmados com a amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), que testa células retiradas da placenta. Ambos os procedimentos são considerados invasivos e comportam alguns riscos. Algumas mães optam por não utilizá-los.
Algumas empresas que oferecem o NIPT também testam certas microdeleções, que são condições causadas por cromossomos que estão faltando uma seção. A TNI é menos precisa na triagem para microdeleções do que na triagem para trissomia. Os testes para microdeleções têm uma alta taxa de falsos positivos. Por esse motivo, muitos pais optam por não participar desses testes, mesmo quando são oferecidos.
O NIPT também mostrará o sexo do bebê. Você precisará avisar seu médico se não quiser saber essas informações.
Nenhum procedimento de triagem ou teste pode garantir que seu bebê não terá problemas de saúde. A NIPT não faz a triagem para muitas condições que podem afetar seu bebê. Seu médico o aconselhará sobre outros testes e procedimentos de triagem disponíveis.
Quem deve ter o NIPT?
Testes pré-natais não invasivos estão disponíveis para todas as mães após terem estado grávidas por pelo menos 10 semanas. Ninguém é obrigado a se submeter a ele. As mães que estão correndo um risco maior de certos distúrbios genéticos podem estar mais interessadas em fazer testes. Elas também terão uma taxa mais baixa de falsos positivos.
As mulheres são consideradas de alto risco se tiverem mais de 35 anos, se já tiveram um filho com uma trissomia, ou se receberam um resultado positivo de um teste de triagem diferente.
O NIPT pode não funcionar bem para as mães em certas situações. A TNIPT funciona testando todo o DNA livre de células que circula no sangue da mãe. A maior parte do DNA vem da mãe. Apenas 10% a 20% do DNA vem do bebê. Por essa razão, os resultados da TNIPT são baseados em aumentos muito pequenos no DNA contendo um certo cromossomo. Muitas condições no corpo da mãe podem interferir na obtenção de resultados precisos de testes.
A TNIPT pode não ser confiável para as mães que:
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Ter um índice de massa corporal de 30 ou superior
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Estão carregando um bebê concebido com um ovo doador
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Estão carregando um bebê concebido com espermatozóides e óvulos doados
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Tomar certos anticoagulantes de sangue
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Estão grávidas de múltiplos
Se você obtiver um resultado não-conclusivo do NIPT, você poderá optar por um teste diagnóstico para determinar se seu bebê tem uma condição genética, ou você poderá passar adiante outros procedimentos.
O seguro pode ou não pagar pelo NIPT, dependendo de sua apólice e possivelmente se você é uma mãe de alto risco.
Próximos Passos após o NIPT
Obter um resultado positivo do NIPT pode ser perturbador. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender os resultados. Lembre-se de que os resultados da NTIP não são considerados confiáveis a menos que sejam confirmados por testes diagnósticos. Você não precisa optar por mais testes, mas não deve tomar nenhuma decisão importante apenas com base em um teste de triagem.
