A displasia cleidocraniana (CCD) é uma condição congênita rara que afeta o desenvolvimento ósseo. Ela afeta mais comumente o crânio, ossos faciais, espinha dorsal, clavícula e pernas. Os ossos e os dentes podem se desenvolver atipicamente. Eles podem ser fracos ou anormalmente formados. Em alguns casos, ossos como os da clavícula podem estar ausentes.
Houve aproximadamente 1.000 casos relatados de CCD. Especialistas estimam que o distúrbio afeta apenas cerca de um em cada 1 milhão de indivíduos. Ela ocorre igualmente em todos os gêneros. A condição não tem nenhum efeito sobre o desenvolvimento cognitivo e não encurta a expectativa de vida. Não há cura, mas médicos e terapeutas podem tratar os efeitos com cirurgia e fisioterapia.
Quais são as causas da Displasia Cleidocraniana?
A displasia Cleidocraniana é um distúrbio genético que se desenvolve antes do nascimento. É um traço autossômico dominante, o que significa que se um dos pais carrega o traço, eles podem passá-lo para sua oferta. Ela também pode se desenvolver como uma mutação espontânea em um embrião. Se você ou seu parceiro têm o traço genético que leva a esta condição, cada gravidez carrega 50% de chance de o bebê nascer com CCD.
Os pesquisadores descobriram que as mutações no gene RUNX2 são responsáveis pelo CCD. Este gene desempenha um papel no desenvolvimento do osso e da cartilagem em humanos. As mudanças no gene causam as diferenças ósseas tipicamente observadas em indivíduos com CCD. Os ossos e os dentes podem estar deformados ou mais fracos do que em pessoas não afetadas.
Não há como os pais expectantes evitarem o CCD através do comportamento ou estilo de vida. A condição é tão rara que não faz parte dos típicos testes pré-concepcionais. Mutações de genes espontâneos causam alguns casos de CCD após a concepção, portanto, os testes não revelariam qualquer risco nesses casos.
Os indivíduos que sabem que têm a mutação RUNX2 podem falar com um conselheiro genético antes de ter filhos. A tecnologia reprodutiva assistida pode ajudar os casais a conceberem filhos sem a mutação. É possível fazer testes genéticos pré-implantação em embriões concebidos via FIV. Este processo dá aos pais o controle sobre o risco de passar o CCD para seus filhos.
Quais são os Sintomas da Displasia Cleidocraniana?
Não há dois casos de displasia cleidocraniana que sejam idênticos, mas aqui estão alguns efeitos característicos no desenvolvimento ósseo. O CCD freqüentemente afeta a formação do crânio e dos dentes. Pode também levar a diferenças esqueléticas em outras áreas do corpo. Algumas pessoas têm diferenças esqueléticas significativas causadas pelo CDD, enquanto outras têm sintomas mínimos.
Os efeitos da displasia Cleidocraniana sobre o crânio e a face podem incluir:
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Ausência ou atraso no fechamento das fontanelas (os pontos macios na cabeça de um bebê)
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Aspecto amplo da face superior, incluindo olhos largos; uma testa larga, plana ou saliente; e uma ponte nasal baixa e larga
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Palato fendido ou palato duro de alta densidade
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Problemas auditivos, às vezes acompanhados de perda auditiva
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Seios nasais pequenos ou ausentes
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Face média pequena ou estreita e mandíbula inferior
Os efeitos da displasia clivocraniana sobre os dentes podem incluir:
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Dentes de bebê que requerem extração por um dentista
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Dentes adultos que são impactados e não podem crescer por si mesmos
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Dentes extras
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Dentes superlotados
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Dentes que não se encontram corretamente quando mordem, levando a uma mordida insuficiente ou excessiva
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Esmalte de dente fino ou fraco
Os efeitos da displasia cleidocraniana em outras áreas do corpo podem incluir:
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Baixa estatura
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Colarinhos incompletos ou ausentes
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Ombros inclinados
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Dedos encurtados
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Tórax estreito
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Costelas extras ou costelas ausentes
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Deformidades ósseas pélvicas
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Escoliose
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Genu valgum (bater os joelhos)
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Diminuição da densidade óssea
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Apnéia do sono
Como a Displasia Cleidocraniana é Diagnosticada?
Em alguns casos, a displasia cleidocraniana pode ser detectada em uma ultra-sonografia de rotina durante a gravidez. Algumas das diferenças ósseas associadas ao CCD, tais como clavículas ausentes ou incompletas, são visíveis por 14 semanas de gravidez. Seu médico pode confirmar o diagnóstico através de testes genéticos.
O diagnóstico também pode ocorrer após o nascimento. Os médicos podem detectar os sinais do CCD imediatamente após o nascimento de um bebê ou dentro das primeiras semanas de vida. Eles usarão exame clínico e raios-X para chegar a um diagnóstico. Seu médico pode sugerir testes genéticos para confirmar que uma criança tem CCD. Os testes são valiosos porque alguns dos sinais do CCD são semelhantes a outras condições ósseas congênitas.
Os pais de uma criança com CCD também podem querer se submeter a testes genéticos. Isto determinará se a mutação genética foi espontânea ou herdada. Se fosse herdada, a presença da mutação em um ou ambos os pais teria implicações em futuras gestações, de modo que a informação seja útil para o planejamento familiar futuro.
O que é o tratamento para displasia Cleidocraniana?
Não há cura para a displasia cleidocraniana. A mutação que causa a displasia está presente em cada célula do corpo da pessoa. Atualmente não há como reverter condições genéticas como esta.
A condição pode ser administrada com tratamento adequado para os sintomas individuais. Dependendo de como a condição afeta o corpo, uma pessoa com CCD pode necessitar de tratamento como, por exemplo:
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Cirurgia reconstrutiva facial
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Procedimentos de fusão espinhal
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Cirurgia na perna para corrigir joelhos batidos
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Reparo cirúrgico de fraturas devido a ossos frágeis
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Remoção de fragmentos de clavícula
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Capacetes para proteger as crianças contra lesões cerebrais até o fechamento de suas fontanelas
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Equipamentos de proteção para evitar lesões, especialmente durante a prática de esportes
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Suplementos de cálcio e vitamina D para fortalecer os ossos
Se problemas esqueléticos causarem restrições de movimento, a fisioterapia e a terapia ocupacional podem ser úteis. Se a displasia cleidocraniana causar perda auditiva, um audiologista deve avaliar a criança para aparelhos auditivos ou outros dispositivos de assistência. Se uma criança tiver atrasos na fala devido a perda auditiva ou dificuldades físicas com a fala, seu médico poderá encaminhá-la a um fonoaudiólogo.
Pessoas com CCD podem precisar de cuidados dentários extensivos para tratar de problemas com seus dentes. A ortodontia ou cirurgia pode ajudar no alinhamento das mordidas. Algumas pessoas precisam de implantes ou próteses dentárias para tratar de outras questões odontológicas.
Pessoas com displasia cleidocraniana podem levar uma vida longa e saudável. A condição não afeta os órgãos ou causa qualquer deficiência cognitiva. As diferenças esqueléticas podem ser tratadas com tratamentos apropriados, embora a cirurgia e a terapia possam não mitigá-las completamente.
Seu médico pode ajudá-lo a aprender mais sobre o CCD e responder perguntas sobre quais tratamentos são melhores para você ou seu filho.
