A distrofia é qualquer condição na qual uma parte do corpo se enfraquece ou se desperdiça. Na distrofia muscular, a fraqueza está nos músculos. Um erro genético herdado impede que o corpo faça uma proteína que ajude a construir músculos e a mantê-los fortes. Somente os homens podem obter certos tipos de distrofia muscular devido à forma como a doença é herdada.
As crianças que nascem com distrofia muscular geralmente se desenvolvem normalmente durante os primeiros anos de vida. Elas podem de repente apresentar sinais de desajeitação. Esses sinais incluem:
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problemas para caminhar
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dificuldade em levantar a frente do pé (chamada "queda do pé")
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caindo
Com o tempo, as crianças com distrofia muscular podem ficar cada vez mais fracas, perdendo a capacidade de sentar, andar e levantar objetos. Como a doença também pode afetar os músculos do coração e dos pulmões, pode ocorrer falta de ar e ritmos cardíacos anormais.
Existem vários tipos diferentes de distrofia muscular. A fraqueza muscular é uma marca registrada de cada tipo. Mas os sintomas podem variar e começar em idades diferentes.
Algumas distrofias musculares são leves. Outras são mais graves e causam fraqueza muscular com risco de vida.
Distrofia Muscular Duchenne
A distrofia muscular de Duchenne é a forma mais comum e grave da doença. Ela geralmente começa quando uma criança tem entre 2 e 5 anos de idade.
Os sintomas da distrofia muscular de Duchenne incluem:
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Fraqueza muscular que começa nos quadris, pélvis e pernas
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Dificuldade de se manter de pé
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Problemas para aprender a sentar-se de forma independente e andar
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Andamento instável e com asas
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Andar sobre os dedos dos pés ou sobre as bolas dos pés
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Desajeito, caindo com freqüência
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Problemas ao subir escadas
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Dificuldade em sair de uma posição deitada ou sentada
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Bezerros maiores que o normal que às vezes são dolorosos
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Problemas respiratórios
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Dificuldades de aprendizagem ou problemas comportamentais
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Curvatura da coluna vertebral (escoliose). Isto pode fazer com que um quadril suba mais que o outro.
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Problemas respiratórios que podem eventualmente exigir o uso de um ventilador
Aos 12 anos de idade, a maioria das crianças com distrofia muscular Duchenne deve usar uma cadeira de rodas para se locomover. A doença também danifica o coração e os músculos necessários para respirar, o que pode ser uma ameaça à vida.
Distrofia Muscular Becker
Os sintomas da distrofia muscular de Becker são similares aos da distrofia muscular de Duchenne. Mas a distrofia muscular de Becker começa mais tarde - por volta da adolescência. Ela também se desenvolve muito mais lentamente.
Os primeiros sinais da distrofia muscular de Becker podem ser dificuldades para andar rápido, correr e subir escadas. Outros sintomas podem incluir:
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Fraqueza muscular que começa na pélvis, ombros, quadris e coxas
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Andar de bambolear
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Caminhando sobre os dedos dos pés
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Bezerros maiores que o normal
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Cãibras musculares durante o exercício
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Problemas ao levantar objetos acima da altura da cintura por causa da fraqueza dos ombros e braços
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Problemas cardíacos e respiratórios (mais tarde na vida)
Muitas vezes as crianças com distrofia muscular Becker podem andar. À medida que envelhecem, podem precisar usar uma bengala ou uma cadeira de rodas para se locomover.
Distrofia Miotônica
Os sintomas da distrofia miotônica podem ser óbvios desde o nascimento ou podem se desenvolver mais tarde - durante a adolescência ou na idade adulta.
Como outras formas de distrofia muscular, a distrofia miotrônica leva à fraqueza muscular que se agrava com o tempo, levando a uma incapacidade de relaxar intencionalmente o músculo. Geralmente afeta primeiro os músculos pequenos, como os da
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face
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pescoço
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mãos
Os sintomas de distrofia miotônica podem começar a qualquer momento na vida de uma pessoa. Os sintomas incluem:
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Fraqueza nos músculos do rosto, braços, mãos e pescoço
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Rigidez muscular (miotonia) -- dificuldade em relaxar os músculos após serem apertados
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Encurtamento dos músculos ao longo do tempo (desperdício de músculos)
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Cataratas -- turvação da lente do olho
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Sonolência diurna
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Problemas de aprendizagem e de comportamento
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Problemas cardíacos, incluindo batimentos cardíacos irregulares (arritmia)
O tipo de distrofia miotônica que começa no nascimento é mais grave. Outras formas pioram muito lentamente, e podem levar 50 ou 60 anos para progredir.
Distrofia Muscular da Vanguarda-Limbo
Esta forma de distrofia muscular é na verdade um grupo de condições relacionadas. Ela geralmente começa na infância ou durante a adolescência.
Muitas vezes, os músculos que se tornam fracos primeiro são os grandes músculos do:
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pelvis
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ombros
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hips
A fraqueza muscular se agrava muito lentamente com o tempo.
Outros sintomas incluem:
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Perda de músculo nas áreas afetadas
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Dor nas costas
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Objetos de elevação problemáticos
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Dificuldade de funcionamento
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Batimento cardíaco rápido (palpitações) ou batimento cardíaco irregular
A gravidade dos efeitos depende da criança. Algumas crianças têm apenas uma fraqueza muscular leve. Outras são tão fracas que precisam usar uma cadeira de rodas.
Em seus estágios posteriores, a distrofia muscular dos membros pode causar sérios problemas cardíacos.
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral
Normalmente este tipo de distrofia muscular não aparece até a adolescência ou mais tarde na vida. Também se agrava muito lentamente. Algumas pessoas podem não perceber que a têm até os 30 ou 40 anos de idade.
Os sintomas incluem:
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Fraqueza muscular no rosto. Isto afeta a habilidade da pessoa de fechar os olhos e embolsar os lábios (assobiar).
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Fraqueza muscular nos ombros, braços, parte superior das costas e pernas
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Dificuldade em levantar os braços ou levantar objetos devido à fraqueza muscular nos ombros e nas costas
Um lado do corpo pode ser afetado mais severamente do que o outro.
Se seu filho tem sintomas de qualquer tipo de distrofia muscular, consulte seu pediatra para ver que avaliação adicional é necessária.
