As translocações, em genética, acontecem quando os cromossomos se partem e as peças se ligam a outros cromossomos. Esta mistura de material genético tem resultados importantes. Os cromossomos resultantes estão faltando algumas informações genéticas e têm quantidades excessivas de algumas. Muitas condições clínicas importantes como a síndrome de Down e leucemia mielogênica crônica resultam de mutações de translocação.
O que é uma Mutação de Translocação?
Uma mudança na estrutura cromossômica e no conteúdo causada pela translocação é uma mutação de translocação. Muitos genes podem ser transferidos entre os cromossomos. Tais mutações de translocação podem causar distúrbios de crescimento, desenvolvimento e função das células e sistemas do corpo.
Os núcleos celulares humanos possuem 23 pares de cromossomos. Vinte e dois deles são pareados (chamados autossomos) e numerados de 1 a 22. O último par é os cromossomos sexuais (X e Y). Cada cromossomo tem dois braços, chamados p e q. Estes dois braços são unidos em uma estrutura chamada centrômero.
A mutação dos cromossomos de translocação pode ser de dois tipos - recíproca e Robertsonian. Em uma translocação recíproca, dois cromossomos diferentes trocaram peças um com o outro. Em uma translocação robertsoniana, um cromossomo inteiro se une a outro no centrômero.
Desde que nenhum material genético seja ganho ou perdido na célula, as translocações são chamadas translocações equilibradas. Quando o material genético é perdido ou aumentado, trata-se de uma translocação desequilibrada.
Mudanças na Estrutura dos Cromossomos
As mudanças na estrutura cromossômica afetam muitos genes e perturbam a síntese protéica da célula. A perturbação da síntese protéica pode afetar a estrutura e a função das células e tecidos. Além das translocações, as mudanças na estrutura dos cromossomos são:
Eliminações. Isto acontece quando um cromossomo se rompe e parte de seu material genético é perdido. As deleções podem ser pequenas ou grandes e podem envolver desde poucos até centenas de genes. Um exemplo de eliminação é a síndrome de eliminação 22q11.2, que causa defeitos no coração, boca, garganta, cérebro, rins e outros órgãos das crianças afetadas.
Duplicações. Isto acontece quando há cópia anormal de parte ou do todo do material genético de um cromossomo. A célula tem então cópias extras do material genético do segmento copiado.
Inversões. Isto acontece quando um cromossomo se rompe em dois lugares. A peça quebrada se vira e se prende ao cromossomo. Algumas informações genéticas podem ser perdidas. Inversões podem envolver o centrômero.
Isocromossomos. Estes cromossomos têm dois braços idênticos. Em vez do habitual um braço p e um q, os isocromossomos têm dois braços p ou dois q. Eles têm falta de material genético do braço que falta e têm o dobro do material do braço extra.
Cromossomos dicêntricos. Estes cromossomos têm dois centrômeros. Eles resultam da fusão de duas peças cromossômicas que têm um centômero cada uma. Os cromossomos dicêntricos são instáveis e muitas vezes perderam algum material genético.
Cromossomos de anéis. Estes são formados quando as extremidades de um cromossomo se rompem. Os braços então se unem para formar uma estrutura circular. Perde-se algum material genético e o centrômero pode ou não estar presente no anel.
Quando as translocações são importantes?
O corpo humano tem milhões de células. As mudanças na estrutura cromossômica em qualquer célula individual provavelmente não têm importância. Essa única célula não funcionará bem e poderá morrer em breve. As translocações são importantes quando ocorrem em uma grande população de células.
As mutações de translocação são mais prejudiciais quando ocorrem em um espermatozóide, óvulo ou zigoto. Naquele momento, há apenas uma cópia de cada cromossomo. Qualquer perda ou adição de material genético a um cromossomo pode ser catastrófica. A única célula se multiplica em milhões de células, formando os tecidos e órgãos de um humano. A translocação e suas alterações na informação genética afetarão cada célula. Algumas vezes, a translocação acontece mais tarde, após a concepção. Haverá duas populações de células, uma com cromossomos normais e outra com a translocação. Isto é conhecido como mosaicismo.
Exemplo de Mutação de Translocação
As mutações de translocação podem não ser importantes para a pessoa que as tem. Por exemplo, uma pessoa pode ter uma translocação equilibrada entre os cromossomos 7 e 21. Os braços q de cada cromossomo foram trocados. Mas esta pessoa tem todo o material genético necessário para a síntese e função normal das proteínas. Eles não têm nenhum problema de saúde porque a translocação dos cromossomos é equilibrada.
Espermatozóides e óvulos são formados para reprodução, e cada par de cromossomos é dividido. Os espermatozóides e óvulos têm apenas uma cópia de cada cromossomo. Estas células reprodutivas podem ter um cromossomo 7 com o 21q anexado. Este esperma ou óvulo também tem um cromossomo 21 normal. Quando ele se combina com a célula reprodutiva oposta para formar um zigoto, haverá três 21q na célula. O bebê nascerá com três cópias do braço q do cromossomo 21 e terá as manifestações da trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down).
Doenças causadas pela mutação da translocação
Síndrome de Down. Isto geralmente é causado pela não-disjunção cromossômica. O esperma ou óvulo tem dois cromossomos 21 completos e o zigoto termina com três (trissomia do cromossomo 21). Mas uma pequena proporção dos casos é causada pela translocação cromossômica, na maioria das vezes entre os cromossomos 14 e 21. A criança tem dois cromossomos 21 completos, e um 21q anexado ao cromossomo 14. O braço q do cromossomo 21 parece carregar o material genético que causa as manifestações da síndrome de Down. Estas crianças têm graves anomalias no coração, intestinos e coluna vertebral. Mais tarde, estas crianças têm hipotireoidismo, diabetes, problemas de visão e audição, e deficiência intelectual variável.
Leucemia mielogênica crônica (LMC). Este câncer de sangue está associado a uma translocação cromossômica entre os cromossomos 9 e 22. Uma parte do cromossomo 9 se liga ao cromossomo 22. O cromossomo 22 alterado é chamado de cromossomo Philadelphia. Esta desordem cromossômica causa a formação da tirosina quinase, que ajuda as células cancerígenas a crescer. O cromossomo Philadelphia também é às vezes encontrado na leucemia linfocítica aguda.
Linfoma e leucemia mielóide aguda (LMA). A translocação cromossômica entre os cromossomos 8 e 11 pode causar distúrbios mieloproliferativos, que levam a uma leucemia mielóide aguda. Também causa linfoma.
Fatos sobre as Mutações de Translocação Cromossomal
Alguns fatos sobre as translocações cromossômicas:
As translocações cromossômicas podem ser catastróficas ou inofensivas. Se você tiver uma translocação equilibrada, você pode ser saudável durante toda a vida. Os problemas só acontecem com a reprodução.
As translocações cromossômicas podem ser herdadas dos pais ou surgir de novo por volta da época da concepção.
Não há cura para as translocações cromossômicas. Elas geralmente estão presentes em cada célula de seu corpo e permanecerão por toda a vida.
As translocações não são infecciosas. Você pode ter interações sociais e contato sexual sem medo. Você também pode doar sangue.
