O termo "condrodisplasia" inclui uma série de condições que são causadas por mudanças nos genes. Elas estão frequentemente ligadas ao nanismo, que retarda o crescimento de muitas partes do corpo, especialmente dos ossos. Os médicos geralmente a diagnosticam em bebês.
Pessoas com alguns tipos de condrodisplasia são capazes de levar uma vida normal com poucas limitações, se houver. Outros tipos podem causar tanto deficiências físicas quanto mentais.
Um dos tipos mais comuns -- a condrodisplasia -- geralmente tem muito poucas limitações, exceto talvez algumas físicas. A maioria das pessoas pode levar uma vida plena com ela. O ator Peter Dinklage, que interpreta Tyrion Lannister na série "Game of Thrones" da HBO, nasceu com acondroplasia.
Na outra ponta do espectro estão as formas graves e dolorosas de condrodisplasia, como a condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP1). Esta condição prejudica o crescimento dos bebês, causando problemas ósseos, deficiências mentais e cataratas. A maioria das pessoas com ela não vive além da infância. Mas há esperança. Os pesquisadores estão trabalhando em possíveis tratamentos com RCDP1, embora ainda estejam em estágios iniciais.
Causas
As condrodisplasias são genéticas, o que significa que elas acontecem devido a problemas nos genes. Uma criança pode herdar essas falhas genéticas dos pais. Esse é o caso do RCDP1.
A condroplasia geralmente acontece devido a uma mutação em um determinado gene, que uma criança poderia herdar. Mas, mais freqüentemente, acontece de forma aleatória.
Sintomas
Além da aparência física de uma pessoa - como a baixa estatura e uma cabeça grande - os sintomas dependem do tipo de condrodisplasia que alguém tem. Alguns podem ter deficiências mentais devido a problemas com o desenvolvimento do cérebro. Mas outros não têm.
Com outras formas de condrodisplasia, os sintomas podem incluir pele áspera e escamosa, uma fenda palatina e deformidades da medula espinhal. Algumas crianças desenvolvem cataratas, causando má visão.
Diagnóstico
Normalmente, um médico notaria condrodisplasia quando um bebê nasce. As marcas da condição, tais como membros curtos e uma cabeça grande, são fáceis de identificar. As radiografias poderiam mostrar que os ossos dos braços e pernas da criança são excepcionalmente curtos em comprimento e largos em largura. Uma série de medidas dos ossos nas imagens de raio X mostrará que eles são de tamanho anormal.
Os médicos geralmente também podem diagnosticar acondroplasia usando ultra-som enquanto o bebê ainda está no útero. Há também um teste genético que pode confirmar o diagnóstico.
Tratamento
O tratamento de seu filho dependerá do tipo de condrodisplasia que ele tiver. A maioria dos tratamentos não aumenta a altura de seu filho, mas eles podem aliviar outros problemas.
Se seu bebê tem acondroplasia e é saudável, talvez você só precise manter contato com seu pediatra para ter certeza de que seu filho está indo bem e resolver quaisquer complicações pelo caminho.
Se seu filho tem uma forma grave, você trabalhará com vários especialistas, desde fisioterapeutas até nutricionistas, e muitos desses cuidados podem acontecer em um hospital.
Em alguns casos raros, os hormônios de crescimento têm ajudado no desenvolvimento ósseo de pessoas com condrodisplasia, mas não é um tratamento garantido. Os hormônios de crescimento não curam a condrodisplasia e, em muitos casos, os pacientes não respondem a nenhuma forma de medicamento.
Algumas pessoas com nanismo podem optar pelo alongamento prolongado dos membros. Esta cirurgia é controversa porque há riscos e pode ser dolorosa. Muitas vezes, a criança ganha apenas alguns centímetros de altura. Os cirurgiões voltam a cortar os membros para "esticar" os ossos, e os aparelhos seguram os ossos no lugar. Um tratamento bem sucedido pode exigir várias cirurgias. Como os procedimentos podem ser física e emocionalmente estressantes, os médicos recomendam que se segure a cirurgia até que a pessoa tenha idade suficiente para decidir por si mesma.
Complicações
A maioria das formas de condrodisplasia não são ameaçadoras para a vida. Mas pode haver problemas dolorosos e de longo prazo com a respiração, assim como:
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Dor nas costas
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Curvatura da coluna vertebral
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Estenose espinhal
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Problemas com as juntas
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Infecções pulmonares
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Apreensões
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Apnéia do sono
Os médicos trabalharão com você para tratá-los e gerenciá-los.
Apoio
Você pode querer chegar a um grupo de apoio para famílias de pessoas com condrodisplasia. Estes grupos são projetados para compartilhar informações, realizar reuniões e levantar dinheiro para uma cura. Além disso, a Fundação Billy Barty criou um fundo de bolsas de estudo para melhorar a qualidade da educação dos estudantes que sofrem de acondrodisplasia.
A maioria das pessoas com acondrodisplasia prefere não ser destacada, mas as pessoas tendem a estereotipá-las. Crianças com estas condições são freqüentemente intimidadas. É uma boa idéia para você procurar aconselhamento que ajude seu filho a lidar com a condição - e ajude os outros a compreendê-la.
