E se você conhecesse seu risco único para cada doença?

Por Elizabeth Millard

4 de maio de 2022 - Muitas recomendações gerais de triagem sanitária são baseadas em médias amplas. As mamografias regulares, exames de câncer de cólon e de diabetes são todos aconselhados acima dos 45 anos de idade.

Mas e se você pudesse ter um plano personalizado baseado em sua genética - assim você poderia tomar medidas preventivas mais cedo, ou evitar procedimentos desnecessários, dependendo de seu risco único?

Isso poderia ser para onde o futuro se dirige, de acordo com pesquisadores em um novo estudo da Nature Medicine que desenvolveram e validaram seis "escores de risco poligênicos", ou medidas de risco de doença baseadas em seus genes.

Olhar para um marcador genético não é clinicamente útil, mas um cálculo baseado em centenas ou milhares desses marcadores poderia ajudar os pacientes a tomar decisões de saúde significativas, diz Jason Vassy, MD, o autor principal do estudo e médico de cuidados primários do Brigham and Women's Hospital.

"Este é outro grande exemplo de medicina de precisão", diz ele. "Sempre houve uma idéia tentadora de que a composição genética de alguém poderia ajudar a adaptar a medicina e o tratamento preventivo".

Os pesquisadores - de Brigham and Women's, Veterans Affairs Affairs Boston Healthcare System, e Harvard Medical School - esperam transformar essa "idéia tentadora" em realidade.

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Avaliar o risco de doença de cada paciente pode ser complicado. As ferramentas disponíveis, como o calculador de risco cardíaco projetado pela Associação Americana do Coração e pelo Colégio Americano de Cardiologia para ajudar a orientar os pacientes na consideração de estatinas que reduzem o colesterol, são voltadas para populações, não para indivíduos, diz Vassy.

"Os pacientes perguntam quais são os riscos para eles pessoalmente, e eu digo que não tenho uma bola de cristal; eu não conheço seu futuro", diz ele. "Embora isso ainda seja verdade, há um atrativo para poder dizer-lhes: 'Aqui está sua composição genética e a pontuação de risco que se aplica somente a você'".

Como parte de um estudo randomizado maior - o Genomic Medicine at Veterans Affairs Study - Vassy e seus colegas obtiveram seis escores de risco poligênicos publicados e os validaram usando dados de mais de 36.000 pessoas no Mass General Brigham Biobank. Eles escolheram fibrilação atrial, doença arterial coronária, diabetes tipo 2, câncer de mama, câncer colorretal e câncer de próstata.

Os resultados foram testados entre 227 pacientes adultos saudáveis. Desses, 11% tinham uma pontuação de alto risco para fibrilação atrial, 7% para doença arterial coronária, 8% para diabetes e 6% para câncer colorretal. Entre os homens, 15% tiveram uma pontuação alta para o câncer de próstata, enquanto 13% das mulheres tiveram uma pontuação alta para o câncer de mama.

Eventualmente, os pesquisadores planejam inscrever mais de 1.000 pacientes e rastreá-los por 2 anos para ver como seus prestadores de cuidados primários utilizam os escores nos cuidados clínicos. (A equipe também desenvolveu recursos para ajudar médicos e pacientes a usar os escores).

Mas há um desafio: Os escores de risco são menos precisos em pacientes de descendência não européia. Isso porque a maioria das pesquisas genômicas tem sido feita em populações européias.

Enquanto os pesquisadores fizeram mudanças para lidar com isso, é importante que os futuros estudos se esforcem para incluir mais - e mais diversos - grupos de pessoas, diz Vassy.

O objetivo final

Algum dia estes resultados poderão ajudar médicos e pacientes a tomar decisões para a saúde preventiva. Os pacientes de alto risco podem optar por fazer exames com mais freqüência ou tomar medicamentos para diminuir os riscos.

Em última análise, o objetivo é reduzir recomendações gerais que podem levar a falsos positivos e biópsias e imagens desnecessárias, diz Vassy.

"É fácil dizer que todos precisam de uma colonoscopia aos 45 anos de idade", diz Vassy. "Mas e se o risco for tão baixo que você possa adiá-lo por mais tempo? Podemos chegar ao ponto em que entendemos tanto o risco que alguém pode não precisar de nenhum".

"Chegar a esse ponto levará tempo", continua Vassy, "mas posso ver este tipo de informação desempenhando um papel na tomada de decisões compartilhadas entre médico e paciente no futuro próximo".