Se seu filho infantil desenvolver uma erupção cutânea ou diarréia, você provavelmente não suspeitaria da síndrome IPEX. Menos de 300 pessoas nos Estados Unidos têm esta doença genética rara, mas para aqueles que têm, ela pode ser debilitante e ameaçadora de vida.
O que é a síndrome IPEX? Este acrônimo significa "desregulação imunológica, poli-endocrinopatia, enteropatia, síndrome ligada ao X". Aprenda sobre esta condição confusa que começa antes dos seis meses de vida de um bebê e descubra quais opções de tratamento estão disponíveis.
Quais são os sintomas comuns da síndrome IPEX?
Pode ser difícil identificar um traço distintivo da síndrome IPEX simplesmente porque há tantos sinais e sintomas que acompanham este distúrbio genético - e muitos deles não parecem estar relacionados. Felizmente, quando os seguintes sintomas aparecem juntos ou por volta da mesma hora na vida de uma criança, pode ajudar os médicos a saber quando considerar os testes genéticos.
O eczema e outros problemas de pele. O eczema, ou dermatite atópica, é muito comum em bebês e pode persistir durante a adolescência e até a idade adulta. Causa coceira, manchas secas que muitas vezes ficam vermelhas e inflamadas à medida que pioram. Por si só, o eczema é irritante, mas não ameaça a vida.
Problemas de tireóide. Crianças com síndrome IPEX geralmente desenvolvem uma doença auto-imune da tireóide onde o sistema imunológico ataca a tireóide. Com o tempo, este ataque destruirá a capacidade da tireóide de funcionar normalmente e a criança apresentará sinais de hipotiroidismo (diminuição da função tireoidiana) ou hipertiroidismo (função tireoidiana hiperativa).
Diabetes. Crianças com síndrome IPEX são frequentemente diagnosticadas com diabetes tipo 1, que é uma condição auto-imune onde o pâncreas não produz insulina suficiente para regular corretamente a glicose. O diabetes na síndrome IPEX é normalmente administrado com injeções de insulina, modificações dietéticas e monitoramento próximo. A doença autoimune da tireóide e a diabetes tipo 1 é às vezes referida como "poliendocrinopatia".
Enteropatia auto-imune. Este é um dos sintomas mais problemáticos da síndrome IPEX, e também um dos sinais mais confiáveis para o diagnóstico: Quase todas as pessoas com síndrome de IPEX sofrem de enteropatia, que ocorre quando o sistema imunológico destrói as células do intestino da pessoa. Quando os intestinos não funcionam corretamente, a comida não é absorvida. Uma criança com síndrome de IPEX pode não ganhar peso ou até mesmo perder muito peso nos primeiros meses de vida.
Diarréia. A diarréia pode ser um sintoma de muitas doenças infantis, mas se ela acompanha erupções cutâneas, sintomas de diabetes ou outros sintomas estranhos, ela pode apontar para a síndrome IPEX ou uma condição similar onde os intestinos não estão processando os alimentos como deveriam. Se seu filho tem diarréia persistente que não parece melhorar mesmo quando você muda de dieta, não deixe de pedir conselhos ao seu médico.
Como é diagnosticada a Síndrome IPEX?
Como a síndrome IPEX pode afetar o corpo de muitas maneiras diferentes, pode ser difícil diagnosticar. Outros sintomas que podem aparecer são hepatite auto-imune, artrite e doença pulmonar. Os médicos freqüentemente procuram alguns sintomas que aparecem em quase todos os casos documentados de síndrome IPEX.
Diarréia causada por enteropatia, anormalidades endócrinas que se manifestam como diabetes tipo 1 e doença auto-imune da tireóide, e dermatite que se assemelha a eczema ou psoríase são às vezes referidas como a "tríade clínica" de sintomas que apontam para a síndrome IPEX. Isto significa que estes sintomas são observáveis em um ambiente clínico - seja quando o paciente é examinado fisicamente ou através de testes de sangue - e que são suficientemente graves para sugerir que uma criança deveria ter testes genéticos para a síndrome IPEX.
Quem é afetado pela síndrome IPEX?
Um gene chamado gene FOXP3 tem anormalidades que levam ao desenvolvimento de sintomas da síndrome IPEX, especificamente em indivíduos do sexo masculino. Esta síndrome pode ser suspeita quando os médicos examinam o paciente e comparam os sintomas com a descrição clínica da síndrome IPEX, mas a síndrome IPEX só pode ser diagnosticada com certeza através de testes genéticos.
As meninas podem desenvolver doenças genéticas similares que causam problemas endócrinos, diarréia e problemas de pele, mas elas não são síndrome IPEX. Se sua filha bebê está lidando com sintomas semelhantes e você está lutando para obter respostas, pode ser útil examinar as condições relacionadas que envolvem múltiplos problemas auto-imunes.
Como a síndrome IPEX é diferente de outras doenças auto-imunes?
Muitas doenças auto-imunes como artrite reumatóide, lúpus, psoríase e doença auto-imune da tireóide ocorrem em famílias. Enquanto que os genes se envolvem em quantas doenças, incluindo condições auto-imunes, se desenvolvem, estas doenças mais comuns não são o resultado de uma mutação de um único gene.
Em vez disso, são necessários muitos genes combinados com o estilo de vida e o ambiente do paciente para desencadear uma condição auto-imune. Por exemplo, um paciente com uma predisposição genética para a artrite reumatóide só pode desenvolver a doença quando é exposto a um ambiente estressante ou quando experimenta uma grande mudança física.
Como a Síndrome IPEX é tratada?
Quando os pacientes do IPEX são encaminhados pela primeira vez a especialistas para tratamento, seus sintomas serão avaliados, e uma equipe de médicos determinará qual dos problemas a tratar primeiro. As crianças afetadas podem ter diabetes, eczema e muitos outros sintomas internos que requerem atenção rápida para que sua condição não piore.
Em seguida, os pacientes com síndrome IPEX recebem tratamentos como a quimioterapia para controlar os sintomas causados pela inflamação auto-imune. A redução deste tipo de atividade do sistema imunológico é necessária antes que eles possam se submeter a qualquer tipo de transplante de células-tronco.
Os transplantes de medula óssea também são utilizados em alguns casos de síndrome IPEX para ajudar a corrigir a desregulação imunológica do paciente. Um transplante de medula óssea pode colocar algumas crianças em completa remissão.
Infelizmente, muitos pacientes com síndrome IPEX morrem se não receberem tratamento a tempo.
Como a síndrome IPEX envolve múltiplos sistemas corporais e é tão rara, pode ser isolante e frustrante saber que você ou seu filho tem esse diagnóstico. Procure seu médico para encaminhamentos a especialistas e entre em contato com um grupo de apoio para obter ajuda emocional.
