A distrofia macular da retina é um distúrbio genético raro dos olhos que causa a perda da visão. A distrofia macular da retina afeta a parte de trás do olho, ou a retina. Ela leva a danos celulares em uma área chamada mácula, que controla como você vê o que está à sua frente. Quando isso acontece, você tem dificuldade de ver diretamente à sua frente. Isto torna difícil ler, dirigir ou fazer outras atividades diárias que exigem que você olhe sempre em frente.
É causado por um pigmento que se acumula nas células da mácula. Com o tempo, esta substância pode danificar as células que desempenham um papel fundamental na visão central clara. Sua visão fica embaçada ou deformada. Mas sua visão lateral, ou periférica, não é prejudicada. Portanto, você não será totalmente cego.
A distrofia da córnea macular, é uma condição genética rara, não relacionada e separada, afeta a córnea, a camada transparente na parte frontal do olho. Áreas turvas se formam na córnea, levando a uma grave deficiência visual, geralmente quando uma pessoa está na casa dos 50 anos.
Quem consegue?
Existem dois tipos de distrofia da retina macular. Uma forma chamada melhor doença geralmente aparece na infância e causa diferentes quantidades de perda de visão. A segunda geralmente afeta você na metade da vida adulta. Ela causa uma perda de visão que lentamente se agrava.
As pessoas com a doença Best geralmente têm um pai que a tem. Os pais passam o gene para seus filhos.
É menos claro como a distrofia da retina macular do adulto é transmitida de pais para filhos. Você pode não ter nenhum outro membro da família com a condição.
O que a causa?
As mudanças em seus genes (seu médico chamará estas mutações genéticas) são as culpadas. Algumas pessoas têm dois genes específicos que são afetados.
Mudanças no gene BEST1 causam a melhor doença e às vezes a distrofia da retina macular adulta. Mutações no gene PRPH2 causam a distrofia macular da retina adulta. Entretanto, é difícil dizer qual gene é afetado. Isso significa que a causa exata é desconhecida.
Não sabemos como essas alterações no gene causam acúmulo de pigmento na mácula. Os médicos também não sabem porque apenas a visão central é prejudicada.
Como é tratado?
Não há um tratamento eficaz para esta condição. A perda da visão geralmente se desenvolve lentamente ao longo do tempo. Há novas pesquisas que envolvem o uso de células-tronco.
