O corpo humano é complexo, e muitas coisas podem dar errado enquanto um bebê está se desenvolvendo. Às vezes, ocorrem mutações genéticas, ou as coisas não se formam muito bem.
Uma condição que pode resultar de erros de desenvolvimento é a hipoplasia do nervo óptico.
O que é Hipoplasia do Nervo Óptico?
A hipoplasia do nervo óptico é uma condição em que o nervo óptico está subdesenvolvido. Isto freqüentemente resulta em um pequeno nervo óptico. Isto é devido a um problema com o desenvolvimento dos olhos no útero.
O nervo óptico é o nervo que liga seus olhos ao seu cérebro. Ele envia sinais luminosos ao seu cérebro, permitindo que você veja.
Aqueles com hipoplasia do nervo óptico podem apresentar sintomas que vão desde uma leve deficiência visual até a cegueira. Uma condição chamada nistagmo, ou tremor incontrolável dos olhos, geralmente acompanha a hipoplasia do nervo óptico, assim como um desalinhamento dos olhos chamado estrabismo.
90% dos pacientes com hipoplasia do nervo óptico têm anormalidades do sistema nervoso central, e 70% têm deficiências de desenvolvimento neurológico. A hipoplasia do nervo óptico também pode ocorrer junto com anormalidades da estrutura cerebral, como por exemplo:
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Ausência de septum pellucidum. Uma condição na qual o septum pellucidum, uma membrana fina no meio do cérebro, está ausente.
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Agenesia do corpus callosum. Uma condição na qual falta a área do cérebro que conecta os dois hemisférios.
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Anormalidades em um dos hemisférios cerebrais. O cérebro tem dois hemisférios cerebrais dentro do cérebro, que normalmente controlam a função muscular, fala, emoções, pensamentos, aprendizagem, leitura e escrita.
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Anormalidades na glândula pituitária. A hipófise é uma pequena glândula em forma de ervilha na parte superior da medula espinhal que controla muitos hormônios.
Causas da Hipoplasia do Nervo Óptico
Os cientistas atualmente não sabem o que causa a hipoplasia do nervo óptico. Na maioria dos casos, ela aparece ao acaso.
Há evidências, porém, de que certas mutações genéticas podem estar associadas à hipoplasia do nervo óptico. Entretanto, a correlação parece ser pequena, já que a maioria daqueles com hipoplasia do nervo óptico não tem essas mutações gênicas.
Alguns pesquisadores supõem que a hipoplasia do nervo óptico poderia ser o resultado de uma ruptura vascular. A ruptura vascular refere-se a algo que interrompe temporariamente o fluxo sanguíneo de um feto, o que pode causar atrasos no desenvolvimento e defeitos de nascença.
Os fatores de risco que têm sido associados à hipoplasia do nervo óptico incluem:
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Sangramento no primeiro trimestre
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O tabagismo materno
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Idade maternal jovem
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Diabetes materno
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Trabalho prematuro
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A primeira gravidez
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Baixo ganho de peso materno ou perda de peso materno
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Uso de drogas recreativas durante a gravidez
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Uso de alguns medicamentos durante a gravidez
Sintomas de Hipoplasia do Nervo Óptico
A hipoplasia do nervo óptico está presente no nascimento, mas como os recém-nascidos não têm grande visão de qualquer forma, os sintomas podem não surgir até a infância. Em alguns casos, os recém-nascidos podem ter nistagmo, tremores incontroláveis dos olhos.
Em muitos casos, o único sintoma de hipoplasia do nervo óptico é a perda da visão. Entretanto, em situações nas quais a hipoplasia do nervo óptico também acompanha anormalidades de desenvolvimento neurológico, crianças pequenas podem experimentar atrasos de desenvolvimento e dificuldades comportamentais.
Ocasionalmente, as crianças nascidas com um nervo óptico subdesenvolvido também têm um hipotálamo subdesenvolvido. O hipotálamo é uma parte do cérebro que coordena o sistema endócrino, que monitora os hormônios, com o sistema nervoso. É responsável por manter o corpo em homeostasia, gerenciando coisas como pressão arterial, temperatura corporal, fome, sede e sono. As crianças que têm um nervo óptico subdesenvolvido e hipotálamo muitas vezes experimentam problemas para regular estas coisas.
Crianças com hipoplasia do nervo óptico podem ter problemas com a glândula pituitária. Isto pode levar a uma série de sintomas, inclusive:
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Deficiência intelectual
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Atraso no amadurecimento
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Obesidade
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Hipotireoidismo
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Baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia)
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Diabetes
Diagnóstico da Hipoplasia do Nervo Óptico
Se seu oftalmologista suspeitar que seu filho possa ter hipoplasia do nervo óptico, ele provavelmente realizará um exame seguido de vários outros testes.
Durante o exame, seu médico irá procurar sinais de hipoplasia do nervo óptico, como por exemplo:
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Um disco óptico menor do que o normal, a estrutura onde o nervo óptico encontra o resto do olho
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Um disco ótico pálido ou cinzento
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Um anel ao redor do disco óptico
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As camadas de desbaste da retina, as células que revestem a parede posterior do olho
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Uma forma dos olhos que causa problemas de visão
Os estudos de ressonância magnética (RM) são comumente usados para ajudar no diagnóstico de hipoplasia do nervo óptico. As RMIs criam imagens detalhadas dos tecidos moles através do uso de um campo magnético e ondas de rádio. Com uma RM, o oftalmologista será capaz de ver o tamanho do nervo óptico e visualizar o quiasma óptico. O quiasma óptico é o lugar dentro do cérebro onde alguns dos nervos de cada olho se cruzam. Uma ressonância magnética também pode mostrar quaisquer outras anormalidades cerebrais que possam estar presentes.
Outra ferramenta usada para diagnosticar a hipoplasia do nervo óptico é a tomografia de coerência óptica. A tomografia de coerência óptica, ou OCT, é um método não invasivo de registro de imagens da parte de trás do olho.
Se houver suspeita de problemas hormonais ou pituitários junto com hipoplasia do nervo óptico, seu médico poderá fazer exames de sangue para verificar os níveis hormonais.
Tratamento da Hipoplasia do Nervo Óptico
A hipoplasia do nervo óptico não tem cura. Ao invés disso, o tratamento envolve o gerenciamento e alívio dos sintomas da hipoplasia e suas condições associadas. Crianças com hipoplasia do nervo óptico podem precisar trabalhar com uma equipe de médicos, incluindo endocrinologistas e neurologistas.
Os problemas de visão geralmente não são tratáveis, mas dependendo de sua gravidade e tipo, um problema de visão pode ser gerenciável com auxílios visuais. Desequilíbrios hormonais podem exigir terapia de reposição hormonal. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para condições de acompanhamento como estrabismo.
Prognóstico de Hipoplasia do Nervo Óptico
Embora não haja cura para a hipoplasia do nervo óptico, não é uma condição degenerativa, e a visão geralmente não piora.
O prognóstico para cada paciente será diferente, porém, dependendo das outras condições que ele tenha ao lado de sua hipoplasia do nervo óptico. Alguns podem precisar de terapia hormonal para o resto de suas vidas, enquanto outros terão apenas ligeiros problemas de visão.
A intervenção precoce é a melhor maneira de preparar seu filho para o sucesso. Isto pode dar às crianças acesso a serviços como terapia de visão, terapia ocupacional e fisioterapia. Se você estiver preocupado que seu filho possa ter hipoplasia do nervo óptico, marque uma consulta com um oftalmologista imediatamente.
