Miopatias: Tipos, Causas, Diagnóstico e Tratamento

Se seu médico sugeriu que você pode ter uma miopatia, você provavelmente tem muitas perguntas. Há muitos tipos de miopatias com diferentes causas e perspectivas.

O que são Myopathies?

As miopatias são uma classe de doenças que atacam seus músculos esqueléticos. Essas doenças enfraquecem seus músculos ao visar as fibras musculares. As miopatias podem ser herdadas ou adquiridas, e muitas vezes causam dificuldade para realizar tarefas diárias.

Os músculos esqueléticos são os músculos de seu corpo que estão conectados ao seu sistema esquelético. A maioria dos músculos de seu corpo são músculos esqueléticos. Estes músculos são voluntários, ou seja, você pode controlar o que eles fazem. Mas como a maioria de seus músculos são músculos esqueléticos, as miopatias podem causar muitos problemas em todo o seu corpo.

Tipos de miopatias

As miopatias herdadas são miopatias com as quais você nasce quando herda uma mutação genética de um de seus pais. As miopatias hereditárias incluem:

Miopatias congênitas. Pessoas com miopatias congênitas frequentemente começam a apresentar sintomas quando são bebês ou crianças. Essas miopatias freqüentemente envolvem atrasos de desenvolvimento na aprendizagem das habilidades motoras, como o gatinhar ou andar. É comum que as miopatias congênitas afetem todos os músculos esqueléticos, e muitas vezes não progridem.

Miopatias mitocondriais. As miopatias mitocondriais são causadas por mutações nas mitocôndrias, que são as "powerhouses" ou partes produtoras de energia das células do corpo. Além da fraqueza muscular, elas também podem causar problemas com o coração, cérebro ou trato gastrointestinal. Exemplos de miopatias mitocondriais incluem:

  • Síndrome de Kearns-Sayre

  • Encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e síndrome dos episódios semelhantes a acidentes vasculares cerebrais (MELAS)

  • Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas esfarrapadas (MERRF) Síndrome

Distrofias musculares. As distrofias musculares são caracterizadas pela fraqueza progressiva dos músculos esqueléticos. Estes tipos de doenças são causados pela degeneração do tecido muscular devido a anormalidades proteicas estruturais de suporte. 

Miopatias metabólicas. As miopatias metabólicas são caracterizadas por fraqueza muscular episódica que às vezes é aleatória, mas muitas vezes é causada por exercício ou esforço muscular. Estas miopatias são causadas por defeitos nos genes que codificam certas enzimas.

As miopatias adquiridas são miopatias que são adquiridas mais tarde na vida. Exemplos de miopatias adquiridas incluem:

  • Miopatia auto-imune/inflamatória. Este tipo de miopatia causa problemas com a função muscular devido a uma condição auto-imune.

  • Miopatia tóxica. Miopatia tóxica é a miopatia causada por toxinas - por exemplo, o álcool - e certos medicamentos.

  • Miopatias endócrinas. Uma miopatia endócrina é uma miopatia causada por problemas com o sistema endócrino, que controla a produção hormonal. As miopatias endócrinas podem ser causadas por doenças da tireóide ou adrenais.

  • Miopatias infecciosas. As miopatias infecciosas são miopatias causadas por uma infecção viral, bacteriana, parasitária ou fúngica.

  • Miopatia de doença crítica. A miopatia por doença crítica pode se desenvolver enquanto uma pessoa está na unidade de terapia intensiva. Pensa-se que seja causada por longos períodos de imobilidade. Este tipo de miopatia afeta os músculos que você usa para respirar.

Sintomas de miopatia

Toda miopatia é caracterizada pela fraqueza muscular, mais comumente nos antebraços, ombros e coxas. Outros sintomas gerais que você pode ter com a miopatia incluem:

  • Cãibras musculares e rigidez

  • Espasmos musculares

  • Baixa energia

  • Ser facilmente fatigado, especialmente com a atividade

A miopatia pode dificultar a realização de tarefas rotineiras, como vestir-se, tomar banho, escovar os dentes ou o cabelo, subir escadas ou sair da cama.

Algumas miopatias têm outros sintomas específicos. Por exemplo, nas distrofias musculares, a fraqueza muscular é progressiva e muitas vezes começa no rosto, quadris e ombros. Alguns tipos de distrofias musculares podem começar como uma incapacidade de relaxar certos músculos.

Diagnóstico de miopatia

Como há tantas condições que podem afetar os nervos e músculos de seu corpo, você pode ter que passar por uma ampla gama de testes diagnósticos para ser diagnosticado com miopatia. Estes testes podem incluir: 

  • Testes genéticos. Os testes genéticos buscam problemas em seus genes usando uma amostra de sangue ou saliva.

  • Testes genéticos bioquímicos. Os testes genéticos bioquímicos procuram por enzimas anormais a partir de amostras de sangue, urina, espinhais ou líquido amniótico.

  • Tomografia computadorizada (CT). As tomografias computadorizadas combinam várias imagens de raios X obtidas de vários ângulos para dar uma imagem mais completa do que está acontecendo com seus ossos, vasos sanguíneos e tecidos moles.

  • Perfuração lombar. Também conhecida como punção lombar, uma punção lombar extrai líquido cefalorraquidiano para testes. Seu médico realizará isto inserindo uma agulha entre duas vértebras na parte inferior das costas.

  • Ressonância magnética (MRI). As RMIs usam um campo magnético e ondas de rádio geradas por computador para criar uma imagem de seus órgãos, tecidos e sistema esquelético.

  • Biópsia nervosa e muscular. Quando um médico faz uma biópsia, eles removem tecido ou uma amostra de uma determinada área para exame e teste.

  • Estudos de condução nervosa. Em um estudo de condução nervosa, um profissional médico colocará eletrodos em sua pele. Esses eletrodos estimularão seus nervos e registrarão a atividade elétrica. Estes testes ajudarão seu médico a descartar distúrbios nervosos.

  • Eletromiografia. A eletromiografia mede a atividade elétrica de seus músculos. Seu médico inserirá eletrodos em músculos específicos e monitorará a atividade enquanto você executa certas tarefas como contrair ou mover o músculo.

Tratamento de miopatia

O tipo de tratamento que seu médico prescreverá para sua miopatia depende do tipo de miopatia que você tem. 

A maioria das miopatias herdadas não tem cura. Ao invés disso, o tratamento envolve o manejo dos sintomas, como a fisioterapia. Algumas miopatias hereditárias, como a distrofia muscular de Duchenne e a doença de Pompe, um tipo de miopatia metabólica, são tratáveis com medicamentos.

Tratar as miopatias adquiridas geralmente significa tratar a causa da miopatia. Por exemplo, a miopatia endócrina seria tratada através da estabilização dos níveis hormonais. Dependendo da gravidade da miopatia, você ainda pode precisar de fisioterapia.

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