Dos arquivos médicos
Quando seu filho nasceu em 2011, Nicole Henwood, MD, notou uma pequena mancha branca de pele em sua coxa. Alguns anos mais tarde, ela notou duas novas manchas de cor mais escura. Ela não pensou muito nelas depois que os médicos lhe disseram que não havia nada com que se preocupar. Aos 6 anos, A.J. era um garoto sorridente e enérgico que adorava adotar animais e entreter sua família com seus planos de se tornar um jogador de beisebol, perguntando-se se ele deveria ser um arremessador ou jogar na primeira base.
Quando A.J. começou a escola, seu pediatra notou que sua visão não era tão nítida quanto o esperado. Henwood, que mora na Filadélfia suburbana, o levou a um oftalmologista pediátrico para o que ela pensava ser uma avaliação de rotina para óculos. Isto levou a uma consulta com um oftalmologista para uma "sarda" preocupante em sua retina. Ela passou as horas seguintes soluçando no consultório depois que o médico lhe disse que as manchas em sua retina combinadas com as manchas em sua pele faziam da neurofibromatose 2 (NF2) o diagnóstico mais provável. De repente, A.J. teve uma doença genética rara e incapacitante, sem cura, que causaria o crescimento de tumores em seu cérebro e ao longo de seus nervos. A doença afeta uma em cada 30.000 pessoas em todo o mundo.
"Durante o primeiro mês após o diagnóstico de A.J., eu chorava todos os dias e mal conseguia sair da cama", diz Henwood, um anestesiologista. Ela e seu marido, Andy, um oficial da marinha, disseram que se sentiram perdidos, sozinhos, e devastados com a idéia de ver seu filho se deteriorar.
Outros testes para confirmar o diagnóstico NF2 de A.J. mostraram tumores em ambos os nervos auditivos. Ele também tinha um tumor cerebral benigno chamado meningioma perigosamente próximo a vários vasos sanguíneos e nervos, vários pequenos tumores em sua coluna vertebral inferior, e pequenos tumores, chamados hamartomas, em ambos os olhos. Embora ele ainda não tenha sintomas desses tumores, é apenas uma questão de tempo até que eles comecem a causar problemas. O neurologista de A.J. disse a Henwood e sua família que o melhor curso de ação era ensinar ao filho a linguagem de sinais para que ele pudesse se comunicar quando perdesse a audição.
Além disso, eles monitorariam cada tumor para verificar o crescimento e observar a presença de novos tumores, decidindo se precisavam intervir. Atualmente, a cirurgia e, em alguns casos, a radiação são as únicas formas de remover tumores quando eles causam sintomas graves. Ambos podem causar mais danos aos nervos e ao tecido cerebral.
Sem nenhuma esperança de tratamentos eficazes no horizonte, Henwood e sua família decidiram lutar por uma cura por conta própria. "Acordei um dia com um fogo na barriga e decidi que não ia deixar isso acontecer com meu filho", diz ela.
Doenças Raras e Medicamentos Órfãos
De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH), existem 7.000 doenças raras conhecidas, mas apenas 5% têm tratamentos aprovados. Devido ao pequeno número de pessoas diagnosticadas com cada uma dessas condições, as empresas farmacêuticas geralmente têm pouco incentivo para fazer pesquisas ou elaborar tratamentos para essas doenças "órfãs".
Em 1983, o Congresso aprovou a Lei de Medicamentos Órfãos (ODA) para estimular o desenvolvimento de tratamentos para doenças raras. Ela fornece créditos fiscais e 7 anos de direitos exclusivos de comercialização para qualquer medicamento que a FDA aprova com uma designação de "órfão". Mas o progresso na busca de curas para as 7.000 doenças raras continua lento.
Entretanto, as famílias estão em uma corrida contra o tempo. Alguns descobriram que a maneira mais confiável de encontrar um tratamento que possa alcançar o status de medicamento órfão é financiar a própria pesquisa e desenvolvimento. A Organização Nacional para Distúrbios Raros (NORD) informa que cerca de 200 organizações membros lideradas por pacientes estão financiando a pesquisa.
Chris Coburn, diretor de inovação do Partners HealthCare System dos hospitais afiliados da Universidade de Harvard, diz que seu escritório tem visto um crescimento constante em fundações familiares de doenças raras trabalhando com pesquisadores de Harvard durante os últimos 15 a 20 anos. Essas fundações freqüentemente preenchem as lacunas para os pesquisadores em termos de financiamento e especialização, acelerando a pesquisa e mudando as prioridades de pesquisa. Ele também viu estes grupos apoiarem os pesquisadores no início da carreira com financiamento e apoio.
Na maioria dos casos, as fundações familiares, eventualmente, têm que contar com empresas farmacêuticas maiores para realizar os testes clínicos posteriores, devido ao seu alto custo. Elas também precisam da indústria farmacêutica para fazer as terapias. Quando os preços dos medicamentos são então fixados em valores astronômicos, pode ser um choque para as fundações que ajudaram a financiar o trabalho inicial. Muitas dessas fundações não recebem nenhuma parte dos lucros, e os pais lutam para pagar os medicamentos que salvam vidas para seus filhos.
Por enquanto, Henwood diz que não pode esperar pelo dia em que terá que enfrentar esse obstáculo. "É definitivamente um enorme problema, mas será uma bênção se preocupar com o preço do medicamento". Isso significaria que teremos arrecadado dinheiro suficiente, movido o processo para testes clínicos e encontrado uma empresa que será capaz de fabricar a terapia".
Rede Social
Em sua busca por respostas, Henwood procurou através de grupos do Facebook dedicados a apoiar as famílias com NF2. Ela acabou juntando-se a um grupo chamado A Ciência da NF2, cujos membros compartilharam artigos detalhando as últimas pesquisas e terapias de vanguarda para a doença.
Ela tomou conhecimento de ensaios envolvendo medicamentos contra o câncer, mas foi atraída para a pesquisa sobre terapia genética. O objetivo da maioria das terapias genéticas é colocar um gene nas células de uma pessoa que pode substituir um gene danificado por um gene saudável ou desligar um gene quebrado. Como a NF2 é causada por danos a um único gene, Henwood esperava que esta doença fosse uma boa opção para a terapia gênica.
Ela soube de outra médica-mãe que havia levantado mais de US$ 1 milhão para financiar a pesquisa da terapia genética para a síndrome de Sanfilippo, uma condição genética que afeta sua filha e que causa graves danos cerebrais na infância. Através de um grupo no Facebook para mães-médicas, Henwood entrou em contato com ela. Ela e seu marido ajudaram Henwood a montar sua organização sem fins lucrativos, a NF2 BioSolutions. Henwood e várias outras famílias da NF2 fizeram crescer a sem fins lucrativos com um exército de voluntários e embaixadores em todo o mundo para levantar os fundos necessários para apoiar a pesquisa e educar outras famílias da NF2 sobre as melhores opções de cuidados. Elas arrecadaram mais de $175.000 desde 2018 com uma meta de $1 milhão necessária para os estudos.
Ciência com Coração
Há mais de 10 anos, Gary Brenner, MD, PhD, vem trabalhando para desvendar os mistérios por trás dos tumores celulares de Schwann, também conhecidos como schwannomas. As células de Schwann produzem a mielina que isola partes das células nervosas, mas quando o sinal para parar a replicação é perdido devido a danos genéticos, estas células mutantes podem formar tumores volumosos ao redor dos nervos. Schwannomas é responsável pela perda auditiva vista na NF2. Várias doenças genéticas aumentam a chance de ter schwannomas.
Brenner vê pacientes no Centro de Gerenciamento da Dor do Massachusetts General Hospital's Pain Management Center. Sua pesquisa centra-se em uma terapia genética que tem como alvo as células de Schwann mutantes e as reprograma para autodestruição, deixando o nervo subjacente intacto e funcional. Até agora, suas pesquisas mostram resultados encorajadores contra células de schwannoma humano injetadas em camundongos. A terapia reduziu o tamanho dos tumores e aliviou a dor sem causar danos aos nervos. Os próximos passos incluem estudos para garantir a segurança antes de ensaios clínicos para saber se a terapia pode ajudar pacientes humanos. Estes ensaios são caros, demorados e exigem uma compreensão completa dos regulamentos em torno do processo da FDA. Segundo algumas estimativas, pode levar de 10 a 15 anos e US$ 1 bilhão para desenvolver um novo medicamento para uso humano.
Quando Henwood se conectou com Brenner, eles trabalharam imediatamente para mover a terapia genética para testes em humanos mais rapidamente. "É motivador saber sobre o filho de Henwood, que tem quase a mesma idade que o meu", diz Brenner. "Não consigo imaginar e não consigo deixar de sentir empatia". ... Há uma desigualdade, uma falta de justiça nas doenças raras que não recebem atenção devido a razões financeiras".
Henwood brinca que às vezes se vê como a assistente executiva de Brenner, enviando alertas quando a papelada é devida ou contando-lhe sobre documentos que precisam ser assinados para fazer avançar o trabalho. "O que falta agora na NF2 BioSolutions em termos de apoio monetário, nós compensamos em termos de expertise fornecida por voluntários que vêm da indústria farmacêutica e da FDA. Eles conhecem o processo regulatório da FDA por dentro e por fora. Sem esses voluntários, eu não sei o que faríamos. Já vi alguns consultores da FDA cobrando mais de 100.000 dólares por conselhos", diz Henwood.
Não apenas NF2
Embora a experiência de Henwood a tenha mostrado como o processo de desenvolvimento de drogas ainda é fragmentado, ela diz que as peças do quebra-cabeça foram muito mais fáceis de encontrar porque muitas pessoas intervieram para ajudar. "Toda vez que precisei de alguém para me orientar, ou quando alcancei um obstáculo em potencial, as pessoas que eu precisava com habilidades para ajudar saíram do trabalho de madeira. E ninguém me pediu um centavo", diz Henwood. "Todos eles doaram seus talentos para ajudar estas crianças". Tem sido humilde de se ver".
Seu próximo grande objetivo é levantar dinheiro suficiente para financiar um estudo toxicológico, conforme exigido pela FDA, antes que os ensaios clínicos possam começar. Com financiamento suficiente, a terapia genética poderia estar em testes em humanos já em 14 meses. Ela criou uma campanha Ineedacure.org para ajudar a levantar fundos e está trabalhando com outras organizações NF2 para defender mais fundos federais para a pesquisa.
A determinação de Henwood em lutar por um tratamento para seu filho não beneficiará apenas aqueles com NF2. Estratégias que funcionam para uma doença rara também podem melhorar os tratamentos para outras doenças.
No turbilhão de um trabalho em tempo integral, uma organização sem fins lucrativos para dirigir, e uma mistura de campanhas de arrecadação de fundos, viagens de defesa e conferências de pesquisa, Henwood tem muito menos tempo para passar com sua filha e seu filho. "Eu gostaria de poder passar mais tempo com A.J. agora, mas tenho que escolher: Passar tempo com ele agora e vê-lo sofrer em poucos anos, ou esperar que eu possa recuperar o tempo no futuro depois de encontrarmos um tratamento", diz ela. "Neste momento, tudo o que ele sabe é que tem alguns pontos que precisam ser vigiados e que a mamãe está lá fora lutando por ele".
Pelos Números
Menos de 10: Número de tratamentos aprovados pela FDA para doenças raras entre 1973 e 1983
25 milhões a 30 milhões: Número de americanos que vivem com uma doença rara
10 a 15: Número de anos que pode levar para completar os ensaios clínicos de um novo medicamento antes do uso humano
350 milhões: Número de pessoas que vivem com uma doença rara em todo o mundo
7.000: Número estimado de doenças raras atualmente identificadas
200.000: Número máximo de pessoas afetadas por uma doença para que ela seja definida como rara nos Estados Unidos.
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