Saiba mais sobre os testes de rastreio dados aos recém-nascidos e os seus benefícios.
Os rastreios de recém-nascidos ajudam-no a descobrir rapidamente condições de nascimento graves e raras. A maioria dos testes de rastreio de recém-nascidos produzem resultados normais, mas se não, o seu bebé obterá um teste de diagnóstico mais personalizado. Quando uma condição médica é encontrada precocemente, pode muitas vezes ser tratada. O tratamento precoce é vital porque pode prevenir problemas de saúde futuros para o seu bebé.
Testes de rastreio de recém-nascidos
Nos Estados Unidos, todos os bebés recebem um rastreio de recém-nascidos. Anualmente, são testados cerca de 4 milhões de bebés. Com um simples teste de sangue, o seu médico pode testar condições hormonais, genéticas e metabólicas que, se não forem tratadas, podem levar a graves problemas de saúde. O rastreio do recém-nascido permite aos médicos avaliar rapidamente os bebés e iniciar o tratamento o mais rapidamente possível, se necessário.
Quando o bebé tem cerca de um dia de idade, o rastreio especial é realizado. Inclui exames de audição, coração e sangue. Uma picada no calcanhar é usada para obter uma amostra de sangue do seu bebé. As gotas são recolhidas num papel especial ou num pequeno frasco. É então enviada para testes. ?O calcanhar pode ter um pouco de vermelhidão no local da picada, e talvez uma pequena contusão, mas a irritação desaparece em poucos dias.?
Que testes são feitos aos recém-nascidos?
Os testes de rastreio específicos diferem por estado. Os diferentes testes oferecidos pelo estado mudam à medida que a tecnologia muda e os tratamentos se desenvolvem. Existem recomendações nacionais para o rastreio de recém-nascidos, e cada estado decide quais devem ser incluídos...
Tipicamente, são testadas as seguintes condições:
Questões metabólicas. Metabolismo é a função corporal que converte os alimentos em energia para o crescimento, intelecto e movimento. Proteínas especiais ajudam o metabolismo, aumentando a velocidade a que os produtos químicos reagem na célula. A maioria dos problemas com o metabolismo ocorre quando essas proteínas especiais faltam ou não funcionam correctamente...
O rastreio de doenças metabólicas em recém-nascidos pode ser verificado:
-
tirosinemia
-
doença de urina de xarope de ácer (MSUD)?
-
fenilcetonúria (PKU)
-
citrullinemia
-
acidemia metilmalónica
-
deficiência de CoA desidrogenase (MCAD) de cadeia média de acilo
Problemas com a hemoglobina. A proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigénio através do corpo é chamada hemoglobina. As deficiências médicas da hemoglobina que são testadas em recém-nascidos incluem:
-
hemoglobina SC doença
-
doença falciforme?
-
beta-talassemia
Questões hormonais. Os mensageiros químicos feitos pelas glândulas são chamados hormonas. Problemas médicos com hormonas ocorrem quando uma glândula faz demasiadas ou não é suficiente...
A despistagem de problemas hormonais em recém-nascidos pode ser verificada:
-
hiperplasia adrenal congénita
-
hipotiroidismo congénito
Testes adicionais. As condições médicas raras mas graves que também podem ser incluídas num rastreio de recém-nascidos incluem:??
-
atrofia do músculo espinhal (SMA)
-
fibrose cística
-
tipo mucopolissacaridose??
-
galactosemia
-
imunodeficiência combinada grave (SCID)
-
Adrenoleucodistropia ligada ao X
-
deficiência de biotinidase
-
Doença de Pompe (doença de armazenamento de glicogénio tipo II)
A maioria dos estados também testará para doenças cardíacas congénitas e perda de audição. Se achar que o seu bebé deve ser examinado para testes não oferecidos através do programa do seu estado, informe o seu médico.
Procedimentos de teste de rastreio de recém-nascidos
Uma amostra de sangue será retirada do calcanhar do seu bebé para ser testada. Isto deve acontecer antes do bebé sair do hospital após um ou dois dias. Deve falar imediatamente com o seu médico se o seu bebé não tiver sido submetido a exames de recém-nascido; por exemplo, se teve um parto em casa?
Há três partes diferentes para o rastreio do recém-nascido:
-
Exames de sangue: A maior parte do rastreio feito a um recém-nascido é um com teste de sangue para verificar potenciais condições. Deve falar com o pessoal do hospital ou com o seu médico sobre os seus prazos específicos para o envio de sangue e a obtenção de resultados.
-
Rastreio cardíaco: Um teste cardíaco é utilizado para verificar se o seu bebé tem um grupo de doenças cardíacas chamadas defeitos cardíacos congénitos críticos. O teste que é usado chama-se oximetria de pulso. A oximetria de pulso verifica os níveis de oxigénio no sangue do seu bebé, utilizando uma máquina e sensores colocados na pele.
-
Rastreio auditivo: É feito um teste para verificar a perda de audição. Neste teste, o médico especialista coloca pequenos auriculares nos ouvidos do bebé e utiliza um computador para ver como o seu bebé responde ao som.
Após 24 horas após o parto deve ser feita a primeira análise ao sangue. Alguns estados voltam a testar os bebés após duas semanas.
Resultados dos testes de rastreio de recém-nascidos
Os resultados do rastreio de recém-nascidos para doenças cardíacas e perda de audição estão disponíveis imediatamente após a realização do teste. Os resultados dos testes de sangue demoram geralmente 5 a 7 dias. Muitas vezes, um pai não ouvirá falar dos resultados do teste se estes forem normais. Em vez disso, só serão contactados se for detectada uma condição. Se algum aspecto do teste for positivo, contudo, não significa necessariamente que o bebé tenha uma condição médica. São necessários testes de diagnóstico adicionais.
Se o teste de diagnóstico confirmar que uma condição médica foi herdada, os médicos podem enviar o bebé a um especialista pediátrico para testes e tratamentos adicionais. Se for necessário tratamento, este deve começar o mais cedo possível.?
O tratamento poderia incluir:
-
medicamentos
-
dieta
-
restrições
-
fórmula especial
-
acompanhamento de perto
-
suplementos
A maioria dos resultados de rastreio dos recém-nascidos são normais. Caso contrário, mais testes irão determinar se existe um problema médico...
Se os testes de diagnóstico são positivos ou negativos, o seu médico irá orientá-lo quanto aos próximos passos para o seu bebé?
