Que papel desempenha a genética na doença de Alzheimer? Leia sobre isso no médico.
Como é que os Genes funcionam?
Os Genes são os blocos de construção básicos que dirigem quase todos os aspectos de como se constrói e como se trabalha. São a planta que diz ao seu corpo qual deve ser a cor dos seus olhos ou se é provável que apanhe alguns tipos de doenças.
Recebe os seus genes dos seus pais. Vêm agrupados em longos filamentos de ADN chamados cromossomas. Cada pessoa saudável nasce com 46 cromossomas em 23 pares. Normalmente, obtém-se um cromossoma em cada par de cada um dos pais.
Genes e doença de Alzheimer tardia
Os cientistas encontraram provas de uma ligação entre a doença de Alzheimer e os genes em quatro cromossomas, rotulados como 1, 14, 19, e 21.
Uma ligação encontra-se entre um gene do cromossoma 19, chamado gene APOE, e a doença de Alzheimer tardia. Esta é a forma mais comum da doença que afecta pessoas com mais de 65 anos. Dezenas de estudos em todo o mundo mostraram que quando uma pessoa tem um tipo do gene APOE, chamado APOE4, aumenta as suas probabilidades de contrair Alzheimer em algum momento das suas vidas.
Mas a ligação não é completamente clara. Algumas pessoas que têm o APOE4 não têm Alzheimer. E outras têm a doença apesar de não terem APOE4 no seu ADN. Por outras palavras, embora o gene APOE influencie claramente o risco de Alzheimer, não é um sinal consistente de que alguém venha a ter a doença. Os cientistas precisam de saber mais sobre a ligação.
Genes e doença de Alzheimer precoce
A doença de Alzheimer ataca cedo e com bastante frequência em algumas famílias - com frequência suficiente para que os especialistas a identifiquem como uma forma separada da doença. É a chamada doença de Alzheimer familiar precoce.
Ao estudar o ADN destas famílias, os investigadores descobriram que muitas delas têm falhas nos genes relacionados nos cromossomas 1 e 14. Algumas das famílias partilham uma diferença num gene no cromossoma 21.
O gene do cromossoma 21 é uma pista interessante do Alzheimer devido ao seu papel na síndrome de Down. As pessoas com síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossoma 21. À medida que vão envelhecendo, frequentemente adquirem sintomas de Alzheimer, embora numa idade mais jovem do que outras que contraem a doença. As suas células cerebrais também apresentam os mesmos danos que acontecem aos cérebros afectados pela doença de Alzheimer. Os cientistas ainda estão a tentar compreender plenamente a ligação entre estas duas condições.
Poucos investigadores pensam que a procura de genes de Alzheimer tenha terminado. Mas também sabem que os genes são a única causa da doença. Mais investigação irá mostrar como o ADN, os hábitos de vida, e as coisas no ambiente desempenham papéis no sentido de tornar as pessoas mais propensas a contrair a doença.
Testes genéticos para a doença de Alzheimer
Uma análise ao sangue pode dizer qual o gene APOE que tem, mas os resultados não podem prever se vai contrair Alzheimer. Os médicos utilizam estes testes principalmente para fins de investigação. O teste pode dizer-lhes quem tem certos factores de risco para que possam observar alterações cerebrais no caso de a doença se desenvolver.
Os médicos normalmente não recomendam testes genéticos para o Alzheimer tardio porque os resultados podem ser confusos e causar angústia emocional. Se apresentar sintomas ou tiver uma história familiar, o seu médico pode recomendar testes para ajudar a diagnosticar Alzheimers precoces. Os médicos podem geralmente diagnosticar Alzheimers sem um teste genético.
Investigação genética para a doença de Alzheimer
Os investigadores pensam que existem provavelmente muitos mais genes que afectam o risco de Alzheimer. A descoberta destes genes irá ajudar os médicos:
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Compreender melhor a doença e aprender porque afecta certas pessoas de certas formas
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Saiba mais sobre o que aumenta o seu risco de o obter
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Identificar as pessoas que correm maior risco, para que possam regressar a casa em cuidados preventivos
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Desenvolver novos tratamentos
