A insónia familiar fatal é uma condição genética rara que causa uma grave incapacidade para dormir. Saiba mais sobre o que a causa, sintomas de insónia familiar fatal, e muito mais.
Se tiver dificuldade em dormir, é altamente improvável que tenha FFI. Os especialistas estimam que apenas 100 pessoas em 30 famílias na Europa, China, Japão, Austrália e EUA são portadoras do gene que causa esta doença.
Existe uma versão não genética desta doença chamada insónia fatal esporádica (sFI). Os especialistas não sabem o que causa a insónia sFI.
O que causa insónias familiares fatais?
FFI não é na realidade um distúrbio do sono, apesar de conter a palavra insónia. A FFI é uma doença a?prion, que significa que é causada por um mau funcionamento das proteínas no cérebro. Algumas doenças do prião são genéticas como a FFI, enquanto outras são causadas por infecções.
Uma mutação ao gene PRPN causa o mau funcionamento do prião em pessoas com FFI. A maioria das vezes, esta mutação é transmitida por um dos pais. No entanto, em casos raros, o gene sofre uma mutação espontânea. Esta mutação ocorre no óvulo ou no esperma que forma o bebé.
O gene PRPN controla a criação da proteína PrP. Os especialistas têm a certeza exacta do que esta proteína faz, mas quando se tem esta mutação genética específica, a proteína forma-se na forma incorrecta. Isto torna-a tóxica para o seu corpo. A proteína mal-formada acumula-se no seu tálamo ao longo da sua vida, danificando-o.
O seu tálamo controla tipicamente a forma como dorme e come. Também ajuda a regular a sua?temperatura corporal. Os danos que ocorrem ao longo do tempo afectam estes processos em pessoas com FFI.
A mutação PRPN que provoca a FFI é uma mutação autossomal dominante. Isso significa que só precisa de receber uma cópia deste gene para contrair a doença.
Se tiver esta mutação genética, tem 50% de hipóteses de transmitir a doença ao seu filho em cada gravidez.
Quais são os Sintomas da Insónia Familiar Fatal?
Os sintomas de FFI aparecem geralmente quando se tem entre os 40 e 60 anos de idade. Começam suavemente, mas progridem rapidamente.
O primeiro sintoma que a maioria das pessoas experimenta é insónia, ou dificuldade em dormir. Isto pode vir com confusão e dificuldade de concentração. A insónia agrava-se com o tempo, e outros sintomas podem começar a aparecer. Estes incluem:
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Tensão arterial elevada
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Rápido batimento cardíaco
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Perda de peso involuntária
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Dificuldade na gestão da temperatura corporal
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Hiper-hidrose (suor excessivo)
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Dupla visão
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Sonhos vívidos quando o sono ocorre
À medida que a doença avança, outros sintomas de insónia familiar fatal incluem:
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Ataxia (dificuldade em controlar os movimentos)
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Alucinações
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Delirium
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Disfagia (dificuldade de engolir)
Muitos dos sintomas que acontecem após o início da insónia são causados pela falta de sono.
A maioria das pessoas com INF morre dentro de 6 meses a 36 meses após o início dos sintomas de problemas cardíacos ou infecções causadas pela condição subjacente.
Os sintomas de insónia fatal esporádica são semelhantes mas têm uma progressão diferente. Se tiver sFI, pode primeiro ter problemas de equilíbrio ou memória.?
Como é diagnosticada a Insónia Familiar Fatal?
O seu médico realizará uma série de testes para determinar se tem FFI.
É provável que comecem com um exame físico e façam o historial da sua família. Podem fazer testes genéticos, testes de fluido espinal, ou um estudo do sono.
Quando uma pessoa morre não diagnosticada, a autópsia pode confirmar a IFF.
Como é tratada a Insónia Familiar Fatal?
O tratamento da insónia familiar fatal centra-se na gestão dos sintomas. Actualmente não há cura.
Como a FFI é tão rara, não existe um protocolo padrão de como gerir os sintomas. Trabalhará com uma equipa que normalmente inclui a?neurologista, psiquiatra, assistente social, e outros profissionais de saúde para abordar os seus sintomas específicos.
Os tratamentos incluem:
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Tomar vitaminas e suplementos
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Comer uma dieta equilibrada
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Parar ou mudar medicamentos que agravam os sintomas
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Utilização de sedativos, antipsicóticos, or?melatonina para ajudar a dormir
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Consultar um terapeuta
Para prevenir casos futuros de FFI, o seu médico pode recomendar testes genéticos para toda a sua família. Como esta doença surge na meia-idade, sem testes genéticos, os membros da sua família poderiam transmiti-la antes de saberem que têm a mutação genética PRPN.
Quando Deve Ver um Médico?
Embora não seja provável que a sua insónia seja FFI, a menos que tenha um historial familiar, consulte o seu médico se tiver dificuldades em dormir, ou se estiver a ter confusão ou problemas em controlar os seus movimentos. Estes sintomas podem ser sinais de outras condições.
