Aprender as causas, sintomas e tratamentos para este grupo de doenças raras que tornam os músculos fracos ou incapazes de se moverem.
Para muitas pessoas, os sintomas começam na infância ou na adolescência. Outras não têm quaisquer sinais até aos 60 ou 70 anos de idade.
Gatilhos como o exercício, a medicina, ou certos alimentos podem desencadear os ataques. Por vezes pode impedi-los simplesmente fazendo algumas alterações à sua dieta ou actividades. Os medicamentos também podem ajudar.
Não há cura para as PPP, mas algumas pessoas que a têm podem viver vidas activas. Aqueles que têm sintomas graves, no entanto, terão dificuldade em ser activos.
O PPP acontece quando há um problema com as suas células musculares, especificamente os canais que deixam entrar e sair minerais chave - sódio, cloreto, cálcio e potássio -. É necessário o equilíbrio correcto destes minerais dentro e fora destas células para que os músculos se movam da forma que deveriam.
Existem vários tipos de PPP. O problema que as suas células têm com os seus canais de sódio, cloreto, cálcio, ou potássio determina o tipo de PPP que tem:
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Paralisia periódica hipocalémica(hypoKPP): Isto acontece quando os níveis de potássio no sangue caem demasiado baixo.
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Paralisia periódica hipercalémica (HyperKPP): O HyperKPP ocorre quando os níveis de potássio no sangue ficam demasiado elevados.
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Paramyotonia congenita: O equilíbrio de sódio e potássio nas suas células musculares está desligado.
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Síndrome de Andersen-Tawil (ATS): O potássio não se move correctamente para dentro e fora das células musculares. Pode ter demasiado, demasiado pouco, ou a quantidade certa no seu sangue em qualquer altura.
Por vezes, a paralisia periódica é provocada por outra condição, ou secundária. Este é o caso da paralisia periódica tireotóxica (TPP). As pessoas com esta têm uma glândula tiróide que produz demasiada hormona tiróide. Isso, combinado com baixos níveis de potássio no sangue, causa sintomas semelhantes à hipoKPP. Esta condição é mais comum em homens de origem asiática, nativo-americana, ou latino-americana.
Causas
O PPP é causado por uma falha nos genes que controlam os canais de sódio, cloreto, cálcio e potássio nas células musculares. Quando o equilíbrio desses minerais está desligado, os seus músculos não funcionam bem quando os nervos os sinalizam para se moverem. Podem responder cada vez menos a esses sinais, o que faz com que os seus músculos se sintam fracos. Se os níveis estiverem gravemente desequilibrados, os músculos podem ficar incapazes de se mover, ou paralisados.
Normalmente, as crianças recebem o gene defeituoso de um dos seus pais. Uma mãe ou um pai não precisa de mostrar sintomas da doença para a transmitir ao seu filho. É raro, mas algumas pessoas podem contrair a doença se não tiverem um dos pais com o gene.
Certas coisas podem desencadear ataques de fraqueza muscular ou paralisia em crianças e adultos. Podem surgir sintomas quando se tem:
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Coma demasiado ou pouco potássio
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Coma alimentos que tenham muitos hidratos de carbono
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Demasiado tempo sem comer
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Descanso depois do exercício, especialmente depois de um treino intenso
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Sentar-se durante muito tempo
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Acorda de manhã ou depois de uma sesta
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Estão em destaque
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Ir ao exterior com tempo frio
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Beber álcool
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Tomar medicamentos tais como relaxantes musculares, medicamentos para a asma, analgésicos, ou alguns antibióticos
Sintomas
Os principais sintomas de PPP são os episódios em que os músculos ficam fracos ou não se conseguem mexer de todo. Cada ataque pode ser diferente do último. Por vezes, os sintomas aparecem num só braço ou numa só perna. Outras vezes, eles afectam todo o corpo.
Não é tão comum, mas algumas pessoas também terão outros sintomas durante os seus ataques, como por exemplo:
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Fraqueza na cara
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Dores musculares e rigidez
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Um batimento cardíaco irregular
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Problemas para respirar ou engolir
Cada tipo de PPP pode ter o seu próprio padrão de sintomas. Por exemplo:
HypoKPP:
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Pode ter ataques todos os dias, ou pode tê-los uma vez por ano.
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Os ataques podem durar desde uma hora a um ou dois dias.
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Algumas pessoas têm fraquezas que mudam de dia para dia. Mais tarde, os seus músculos podem ficar permanentemente fracos e os seus sintomas podem tornar-se mais graves.
HyperKPP:
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Os ataques podem ser mais curtos e menos severos, mas podem acontecer com mais frequência.
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Os seus sintomas podem aparecer rapidamente, causando por vezes a sua queda.
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Entre episódios, poderá ter espasmos musculares ou problemas para relaxar os músculos.
Paramyotonia congenita:
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Os sintomas são mais pronunciados no rosto, língua e músculos das mãos. As suas pernas são normalmente menos afectadas.
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Pode não conseguir relaxar os seus músculos durante segundos ou minutos, mas a fraqueza muscular pode continuar durante horas e por vezes dias.
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É provável que tenha menos ataques à medida que for envelhecendo.
Síndrome de Andersen-Tawil:
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Os ataques podem durar de uma hora a alguns dias.
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As pessoas com este tipo também têm outros sintomas, como por exemplo:
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Ritmo cardíaco rápido ou outro ritmo cardíaco irregular
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Coluna curvada (escoliose)
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Dedos e dedos da mão
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Mãos e pés pequenos
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Mudanças no rosto, incluindo uma testa larga, orelhas baixas, nariz redondo, e olhos largos
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Os músculos voltam normalmente ao normal entre os ataques. Em algumas formas da doença, os músculos ficam danificados com o tempo e a fraqueza acaba por não desaparecer.
Obter um diagnóstico
Muitas vezes leva tempo a obter o diagnóstico correcto para PPP. É uma condição rara, e os seus sintomas são semelhantes aos de problemas de saúde mais comuns. Além disso, muitos médicos não estão muito familiarizados com ela. Pode ser necessário consultar um especialista com experiência em doenças neuromusculares, como um neurologista ou um especialista em medicina física e reabilitação, para obter o diagnóstico correcto.
Para descobrir se você ou o seu filho tem PPP e para descobrir o tipo da doença, o seu médico pode fazer perguntas, como por exemplo:
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Quando é que os sintomas começaram?
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Há mais alguém na sua família que tenha PPP?
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O que acontece durante os episódios?
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Tem notado sintomas específicos, como músculos fracos ou um batimento cardíaco rápido ou irregular?
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O que parece provocar os ataques? Por exemplo, eles tendem a acontecer juntamente com certos alimentos ou após o exercício?
O médico pode fazer alguns testes para ver se outras condições podem estar a causar os seus sintomas ou os dos seus filhos. Se acharem que o PPP é uma possibilidade, confirmam-na com alguns destes testes:
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Exames de sangue para verificar o potássio, tiróide, e outros níveis
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Estudos electromiográficos (EMG) e de condução nervosa para ver como os seus músculos e nervos estão a funcionar
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Electrocardiograma (ECG) para verificar o seu coração
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Biopsia muscular para verificar a existência de células musculares anormais
Perguntas para o seu Doutor
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Que mudanças terei de fazer na minha dieta ou na dos meus filhos?
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Preciso de mudar o meu nível de actividade ou o dos meus filhos?
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Que medicamentos podem ajudar?
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Será que estes medicamentos têm efeitos secundários?
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Como saberá se a condição está a melhorar ou piorar? Existem novos sintomas que eu deva ter em atenção?
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Com que frequência devo vê-lo?
Tratamento
O principal tratamento para o PPP é evitar tudo o que desencadeie os ataques. Poderá ter de fazer algumas alterações à sua dieta ou à dos seus filhos ou à sua rotina de exercício. Mas os medicamentos também podem ajudar a controlar o equilíbrio de potássio no seu corpo. Os tratamentos específicos variam com base na causa do PPP.
A FDA aprovou um medicamento, diclorfenamida (Keveyis), para tratar hipoKPP, hiperKPP, e condições semelhantes. É um comprimido que se toma todos os dias, que pode ajudar a ter menos ataques.
As pessoas com hipoKPP também podem tomar o medicamento acetazolamida (Diamox) para manter os níveis de potássio em equilíbrio. A FDA não aprovou este medicamento para o tratamento de PPP, mas o seu médico pode sugeri-lo se achar que o irá ajudar.
Os suplementos de potássio também podem ajudar a prevenir ataques de hipoKPP. Um diurético, também chamado comprimido de água, pode ajudar os seus rins a agarrarem-se a mais potássio. Exemplos de?diuréticos com libertação de potássio:?incluem?spironolactone (Aldactone) e triamterene (Dyrenium).
O HyperKPP por vezes não necessita de tratamento. Pode parar um ataque bebendo um copo de refrigerante ou outra bebida doce. Os medicamentos para a asma, chamados beta agonistas, podem ajudar na fraqueza muscular, embora as pessoas com batimentos cardíacos irregulares não os devam tomar. O seu médico pode também experimentar diclorfenamida ou diuréticos, como a acetazolamida.
Para ATS, os suplementos de potássio podem prevenir ataques de paralisia. Pode ser necessário tomar medicamentos para o coração, tais como beta-bloqueadores, para controlar um ritmo cardíaco anormal.
Uma vez que a TPP é causada por uma glândula tiróide hiperactiva, o seu médico irá normalmente tratá-la através do tratamento do problema da tiróide. Os medicamentos, radiação, ou cirurgia normalmente ajudam o problema. Pode também tomar um suplemento de potássio, um beta-bloqueador, diclorfenamida, ou outro tipo de diurético para controlar os seus sintomas.
Cuidar de si mesmo ou do seu filho
Uma grande parte da vida com PPP é evitar as coisas que desencadeiam episódios de fraqueza muscular ou de paralisia. Assim, algumas mudanças na sua rotina diária podem prevenir os seus sintomas ou os dos seus filhos.
Pode ser necessário alterar a quantidade de potássio e hidratos de carbono na sua dieta. As pessoas com hiperKPP precisarão de evitar alimentos com muito potássio, tais como melão, bananas, passas, brócolos, couves-de-bruxelas, lentilhas, feijões, manteiga de amendoim e chocolate. Aqueles com hipoKPP e TPP precisam de evitar alimentos doces ou com amido, tais como sobremesas, doces, bebidas açucaradas, massas, pão, batatas, e arroz. Também ajuda algumas pessoas a evitar os alimentos salgados. Um dietista pode ajudá-lo a fazer as mudanças certas.
Passar demasiado tempo sem uma refeição ou um lanche pode provocar um ataque. Por isso, pode ser necessário comer mais vezes durante o dia para evitar passar fome. É também uma boa ideia para evitar o álcool, uma vez que isso pode ser um gatilho para algumas pessoas.
Poderá também precisar de mudar o seu nível de actividade ou o dos seus filhos. O exercício intenso é um gatilho comum para os sintomas de PPP, mas sentar-se demasiado tempo também pode ser um problema. Fale com o seu médico sobre como encontrar o equilíbrio certo e evitar um ataque.
O que se pode esperar
Cada forma de PPP é diferente. Algumas pessoas têm sintomas mais suaves do que outras. O seu médico pode dizer-lhe o que esperar com o seu tipo de doença. Muitas vezes, fazer mudanças na dieta e no estilo de vida e evitar os seus estímulos pode impedir-lhe de ter ataques. A PPP é curável se tratar os problemas de tiróide que a causaram.
À medida que envelhece e tem mais episódios, os seus músculos podem ficar mais fracos com o tempo. Algumas pessoas precisam de uma cadeira de rodas ou de uma scooter para as ajudar a deslocar-se mais tarde na vida. Mas a maioria das pessoas com PPP pode levar uma vida normal e activa quando faz o seu melhor para evitar os estímulos e tomar qualquer medicamento que os seus médicos prescrevem.
Obter apoio
Pode encontrar mais informações e ligar-se com outras pessoas que têm paralisia periódica primária através dos websites da Periodic Paralysis International e da Periodic Paralysis Association.
