Doença de Huntington: Causas, Sintomas, Tratamento

o médico analisa as causas, sintomas e tratamento da doença de Huntington, uma doença hereditária e progressiva do cérebro.

A doença de Huntington (HD) é uma doença hereditária e mortal que causa células nervosas no cérebro a

avariar. Isto provoca o enfraquecimento das capacidades físicas e mentais, e estas vão-se agravando com o tempo. Não há cura. Se começar cedo na vida, a sua chamada doença de Huntingtons juvenil.

Um diagnóstico da doença de?Huntington?pode vir como um choque e tanto. Há muito para absorver.

Mas a utilização de um sistema de apoio, como assistente social, terapeuta, ou grupo de apoio, pode tornar a viagem um pouco menos assustadora. Com a ajuda de uma?equipa de cuidados de saúde, as pessoas com Huntington's podem viver de forma independente durante muitos anos.

Sintomas da doença de Huntington

Embora os sintomas possam aparecer primeiro a meio da vida, a Huntington pode atingir qualquer pessoa desde a infância até à idade avançada. Os sintomas aparecem frequentemente pela primeira vez quando as pessoas estão na casa dos 30 ou 40 anos. Ao longo de 10 a 25 anos, a doença mata gradualmente células nervosas no?cérebro. Isto afecta o corpo, a mente, e as emoções. Se os sintomas começam antes dos 20 anos de idade, a sua chamada doença de Huntingtons juvenil e pode piorar mais rapidamente.

Os sintomas podem variar muito de pessoa para pessoa. E o stress ou a excitação podem agravar os sintomas.

Alguns sintomas são mais fáceis de detectar do que outros. Os movimentos anormais podem ser a primeira coisa que se nota... A perda de peso... pode ser uma preocupação em todas as fases.

Os sintomas da doença de Huntington tendem a desenvolver-se em fases.

Sintomas da fase inicial

As alterações podem ser bastante subtis nas fases iniciais, tornando possível continuar a conduzir e a trabalhar. Poderá apenas necessitar de um pouco mais de ajuda.

Os sintomas iniciais comuns incluem:

• Problemas na aprendizagem de coisas novas

• Tomada de decisões problemáticas

• Desaparecimentos de memória

• Mudanças de humor

• A falta de jeito

• Movimentos oculares lentos ou anormais

• Problemas musculares (distonia)

• Dormir com problemas (insónia)

• Perda de energia e fadiga

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Sintomas da fase intermédia

Com o tempo, os sintomas começam a interferir mais com a sua vida quotidiana. Por exemplo, pode começar a largar coisas ou a cair. Ou pode ter dificuldade em falar ou engolir.

Manter-se organizado pode ser difícil. E as mudanças emocionais podem exercer pressão sobre?as relações.

Os sintomas comuns da fase intermédia incluem:

• Movimentos incontrolados de contracção (coréia)

• Problemas ao andar

• Confusão

• Perda de memória

• Mudanças de personalidade

• Mudanças de discurso

• Declínio na capacidade de pensar

• Problemas de deglutição

• Problemas respiratórios

• Pensamentos de morte, morte, ou suicídio

• Perda de peso

• Desenvolvimento de transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), transtorno bipolar, ou mania?

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Sintomas de fases tardias

Nesta fase, as pessoas com Huntington devem depender de outros para os seus cuidados. Caminhar e falar não são possíveis O mais provável é que ainda esteja ciente dos entes queridos que o rodeiam. Os movimentos de nervosismo podem tornar-se severos, ou podem diminuir.

Sintomas da doença de Huntingtons Juvenis

Em crianças ou?adolescentes, a Huntington pode progredir mais rapidamente e causar sintomas como:

• Caminhada rígida ou incómoda

• Aumento da falta de jeito

• Mudanças na fala

• Problema em prestar atenção

• Súbita queda no desempenho escolar

• Problemas de comportamento

• Tremors

• Apreensões

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Diagnosticar a doença de Huntington

A história familiar desempenha um papel importante num diagnóstico. O seu médico irá fazer-lhe perguntas sobre os seus antecedentes médicos e fazer-lhe um exame físico. Se você e o seu médico suspeitarem da doença de Huntingtons, um neurologista efectuará mais exames.

Um neurologista pode testar:

• Reflexos

• Força muscular

• Balanço

• Sentido de toque

• Visão

• Audição

• Humor e estado mental

• Memória

• Raciocínio

• Capacidade de raciocínio

• Discurso

Tratamento e remédios caseiros para a doença de Huntington

Por agora, o tratamento da Huntington envolve a gestão dos sintomas:

• Os medicamentos?podem ajudar a controlar os movimentos de fidgety. O seu médico pode trabalhar em estreita colaboração consigo para gerir quaisquer efeitos secundários e para mudar os medicamentos, se necessário.

• Alguns medicamentos antipsicóticos têm um efeito secundário que controla o movimento e têm sido úteis para algumas pessoas.

• Os antidepressivos também podem ajudar na desordem obsessivo-compulsiva.

• Os medicamentos estabilizadores do humor podem aliviar os sintomas de perturbações do humor, mas podem causar outros efeitos secundários.

• A terapia da fala ou da linguagem?pode ser útil para quaisquer problemas com a fala ou a deglutição.

• A ergoterapia ou fisioterapia?pode ajudá-lo a aprender a controlar melhor os movimentos. E dispositivos de assistência, tais como corrimões, podem ajudá-lo a gerir as suas capacidades físicas em mudança.

• O apoio nutricional?vai desde a utilização de utensílios especiais à concentração em alimentos densos em nutrientes até à complementação com alimentação por sonda em fases posteriores.

• O exercício?pode ser muito útil. As pessoas com Huntington que se mantêm em forma e activas como podem parecer fazer melhor do que as que não o fazem.

• A psicoterapia pode ensinar-lhe formas de gerir as mudanças nas suas emoções e como pensa... Estratégias como a divisão de tarefas em passos mais simples podem ir muito longe para tornar estas mudanças um pouco mais fáceis para si e para a sua família.

Os membros da família podem ajudar, fazendo algumas mudanças em casa:

• Servir refeições extra e adicionar suplementos de alto teor calórico para ajudar a manter um peso saudável.

• Limitar as distracções durante a hora das refeições.?

• Escolher alimentos que sejam mais fáceis de mastigar e engolir.

• Utilizar garfos e outros utensílios feitos para pessoas com capacidades motoras limitadas.

• Utilizar copos cobertos com palhinhas ou bicos para beber.

• Manter uma rotina regular.

• Utilizar lembretes telefónicos ou informáticos para tarefas.

• Manter a vida o mais calma, simples e de baixo stress possível.

• Para as crianças, trabalhar com o conselheiro escolar para fazer um plano de educação.

• Ver amigos e manter as interacções sociais tanto quanto possível.

• Acrescentar rampas para cadeiras de rodas e elevadores à casa, se possível.

• Adicionar barras de segurança nas casas de banho, ao lado da cama, e nas escadas.

• Usar luzes controladas por voz e outras características da casa inteligente.

• Utilizar programas de fala electrónicos ou gráficos de imagem para ajudar a comunicação.

Causas da doença de Huntington

Em 1993, os investigadores encontraram o gene que causa a doença de Huntington. Toda a gente tem o gene HD, mas em algumas famílias uma cópia anormal do gene é transmitida de pais para filhos. Se tiver um progenitor com a doença de Huntington, tem 50% de hipóteses de ter o gene e de desenvolver a doença.

Também:

• Homens e mulheres são igualmente susceptíveis de herdar o gene anormal.

• Se não tiver o gene anormal, não pode ter Huntington ou transmiti-lo aos seus filhos.

• A doença não salta gerações.

Se você ou membros da sua família planearem ser testados para a Huntington, é uma boa ideia obter primeiro aconselhamento genético profissional. Os conselheiros podem ajudar a explicar o que esperar dos resultados dos testes.

Com conhecimentos sobre o gene HD, os cientistas puderam aprender muito sobre como a doença afecta o?cérebro. Mais importante ainda, esta descoberta pode ajudar a preparar o caminho para o tratamento futuro.