Quem obtém o ALS?

Sem saber o que causa a ELA, é difícil dizer porque é que algumas pessoas desenvolvem a doença enquanto outras não o fazem. Os factores de risco podem ser genéticos e relacionados com factores ambientais. Aprenda mais sobre a ALS com o médico

A ALS perturba os seus neurónios motores. Estas são células nervosas que controlam importantes actividades musculares, incluindo a respiração, a fala, a deglutição e a marcha. Com o tempo, a perda do controlo muscular torna-se ainda pior.

Não há cura para a ELA, embora a investigação esteja em curso. Também não há medidas preventivas.

É raro, afectando cerca de 5,2 pessoas por 100.000 na população dos EUA, de acordo com o Registo Nacional de ALS. Devido à natureza aparentemente aleatória da doença, é difícil para os investigadores identificar quem poderá ter maiores hipóteses de a obter.

ALS por Sexo, Raça, Idade, Família

Os médicos aprenderam algumas coisas com pessoas que têm esta condição:

O sexo:

Cerca de 60% das pessoas com ALS são homens.

Corrida:

93% das pessoas com ele são brancas.

Envelhecimento:

Embora a doença possa atingir qualquer idade, os sintomas desenvolvem-se mais frequentemente entre os 55 e 75 anos de idade. Pode contrair-se mais cedo, embora tê-la antes dos 30 anos seja muito raro.

História da família:

Uma pequena percentagem de casos de ALS é transmitida pela família.

Tipos de ALS

Existem dois tipos principais, dependendo se a doença corre na sua família.

Sporadic

: Isto representa 90% a 95% de todos os casos de ELA, tal como ocorre em pessoas que não têm antecedentes familiares conhecidos da doença nem coisas claras que as tornariam mais susceptíveis de a contrair. Não se espera que outros membros da família estejam em risco de herdar a ELA em casos esporádicos.

Familiar

: Em cerca de 5% a 10% dos casos, a ALS funciona na família. Se tiver ALS familiar, há 50% de hipóteses de que os seus filhos também a obtenham.

O Papel dos Genes

Os cientistas estão a investigar se a genética, as coisas no ambiente, ou uma combinação de ambas causam ALS.

Algumas teorias sugerem que pessoas que possam já estar geneticamente em risco de contrair a ALS contraem a doença após algum tipo de contacto com um gatilho externo no seu ambiente, como por exemplo estar em torno de uma toxina.

Os cientistas encontraram mais de uma dúzia de mutações em genes que têm ligações à ELA, mas as duas principais são os genes C9orf72 e SOD1.

Gene C9orf72:

Foram encontradas mutações no gene conhecido como C9orf72 em cerca de um terço dos casos familiares e uma pequena percentagem de casos esporádicos. Os cientistas também descobriram que este defeito no gene C9orf72 está ligado ao que se chama demência frontotemporal (FTD), uma forma incomum de demência. Alguns investigadores pensam que a ALS e algumas formas de FTD estão relacionadas.

O gene SOD1:

As mutações neste gene aparecem em cerca de 20% dos casos familiares e 1% a 5% dos casos esporádicos. Não é claro como as mutações levam à ALS. A investigação descobriu que as proteínas de um gene SOD1 mutado podem tornar-se tóxicas.

Gatilhos exteriores

Os cientistas também estão a analisar se coisas no ambiente, tais como produtos químicos e outros agentes, podem aumentar as suas hipóteses de obter ALS. Mas tem sido difícil para eles provar algo específico até agora. Algumas coisas estão a investigar:

Fumar:

Acredita-se que fumar é o único factor provável que pode aumentar as suas hipóteses para a ALS. Mas isto pode ser verdade principalmente para as mulheres, especialmente as que se seguem à menopausa. Esta ligação é controversa entre os médicos.

Contacto com toxinas:

O chumbo e outros químicos podem estar ligados à ALS, mas nenhum agente foi consistentemente encontrado como sendo uma causa.

Serviço Militar:

Estudos têm descoberto que os veteranos militares, especialmente os destacados durante a Guerra do Golfo em 1991, têm uma maior probabilidade de ALS. As causas exactas permanecem pouco claras, mas podem incluir o contacto com produtos químicos ou metais, ferimentos, infecções, ou a intensa actividade física necessária para servir. Aqueles que estiveram na Guerra do Golfo têm mais probabilidades de obter ELA em comparação com outros veteranos.

Intensa actividade:

A pessoa mais famosa a ter ALS foi Lou Gehrig, o jogador de basebol que morreu devido a isso. Estudos demonstraram uma maior probabilidade entre os atletas, que são muito activos. Mas os estudos têm sido pequenos, por isso é demasiado cedo para dizer que ser um atleta significa que se tem uma maior probabilidade de obter a condição.

O seu trabalho:

Várias linhas de trabalho - incluindo desporto, cockpit, construção, quinta, cabeleireiro, laboratório, veterinário, e soldadura, entre muitas outras - têm sido relatadas como portadoras de uma maior probabilidade de ALS. Estes trabalhos envolvem frequentemente algum tipo de contacto com pesticidas, metais, e químicos. Mas o risco comum e subjacente não foi encontrado.

Onde vive:

Foram noticiados grupos de casos de ALS na ilha do Pacífico de Guam e na Península Kii no Japão, que têm taxas 50 a 100 vezes superiores às de outras partes do mundo. Tais aglomerados foram também reportados no Dakota do Sul e em Itália.

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