Quando um médico lhe diz que o seu filho tem atrofia muscular espinal (AME), pode sentir-se sobrecarregado e cheio de perguntas. Saiba como uma família está a lidar com a vida após esse diagnóstico.
A AME é rara - apenas uma em 6.000 a uma em 10.000 pessoas a tem. Assim, o diagnóstico dos seus filhos pode ser a primeira vez que ouve falar desta doença neuromuscular incomum. Mas com um bom apoio médico, social e emocional, pode aprender a cuidar melhor do seu filho.
Amanda Camp of Lakeland, FL, descobriu que o seu filho Asher teve SMA quando tinha 6 meses de idade. O seu baixo tónus muscular levou à realização de testes, o que levou ao seu diagnóstico. O acampamento diz que ela sentiu que a notícia tinha saído completamente do campo esquerdo.
Não tínhamos sequer ideia de que algo como a AME existia, diz ela. Cresce-se num mundo que conhece o cancro, a fibrose cística, até a distrofia muscular - as doenças maiores e mais conhecidas - mas a AME não estava no meu radar.
Agora, 7 anos mais tarde, Asher e a sua família passaram por tudo isto: ensaios clínicos, medicamentos, terapias, e os altos e baixos diários da vida com AME.
Construir a sua equipa
Uma grande parte do cuidado do seu filho é ver especialistas que o podem ajudar a tomar decisões sobre tratamento, terapias e vida diária com SMA. Começará com uma pessoa pontual, ou um médico principal.
Há um perito primário em AME, normalmente um neurologista ou especialista neuromuscular, que lidera a sua equipa infantil e dirige os cuidados gerais, diz Matthew Harmelink, MD, director do programa neuromuscular pediátrico no Childrens Wisconsin. ??
Dependendo das necessidades das suas crianças e da clínica a que vai, também pode ver a:
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Pneumologista para problemas respiratórios
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Gastroenterologista para problemas de alimentação e problemas de ganho de peso
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Fisiatra para qualquer equipamento e problemas relacionados com a reabilitação
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Fisioterapeuta para trabalhar a força
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Terapeuta ocupacional para trabalhar em tarefas motoras finas
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Fonoaudióloga para avaliar o sono e a alimentação
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Ortopedista e/ou especialista em ossos para trabalhar na escoliose e saúde óssea
O acampamento diz que a sua família começou a ver um dietista para ajudar a manter o peso de Ashers.
Ele é muito activo, e também queima muitas calorias tossindo e tentando respirar, por isso o aumento de peso é um problema, diz ela. Alguns especialistas e terapeutas verão muito, outros poderão visitá-lo apenas de vez em quando, dependendo do que se passa com o seu filho.
Algumas agências prestam cuidados em casa para que não tenha de deixar a sua casa.
Asher tem dois discursos, dois PT, e duas marcações OT por semana - e duas irmãs mais velhas - por isso ser capaz de encontrar serviços que viriam até nós era uma dádiva de Deus, diz Camp.
Para além das terapias tradicionais, o Camp diz que para tratar de coisas como força, rigidez e flexibilidade, eles também são utilizados:
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Aqua terapia
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Hipoterapia (terapia com equitação)
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Acupunctura
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Massagem quiroprática e miofascial
A medicação certa
Os tratamentos de SMA percorreram um longo caminho.
Anteriormente, a maioria dos casos de SMA eram fatais sem apoio respiratório e de alimentação, diz Harmelink. Contudo, com os tratamentos, o resultado dos pacientes é muito melhor.
Existem três medicamentos aprovados pela FDA para a AME:
Nusinersen (Spinraza) é um fármaco que o seu filho recebe através de uma punção lombar de 2 em 2 semanas durante 6 semanas, e depois mais uma dose 30 dias depois disso. Uma vez isso feito, as doses chegam a cada 4 meses. Os efeitos secundários são ligeiros e podem incluir:
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Mais proteínas na sua urina
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Baixa contagem de plaquetas sanguíneas
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Questões de coagulação do sangue
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Dores de costas
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Dor de cabeça
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Redução do crescimento
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Infecção do tracto respiratório inferior
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Obstipação
O acampamento diz que a sua maior preocupação com Asher, que está a tomar nusinersen, não é realmente sobre a droga, mas sobre o processo de a obter.
Neste momento, hes teve 21 injecções, e foi sedada por 11 delas, diz ela. Preocupo-me mais com o número de sedações do que com a própria injecção.
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) é aprovado pela FDA para crianças com menos de 24 meses.
Utiliza um vírus modificado para administrar o gene SMN1 nas células das suas crianças, diz Harmelink. Um médico dá o medicamento ao seu filho uma vez por via intravenosa. Por vezes pode causar vómitos ou problemas hepáticos.
O Risdiplam (Evrysdi) é o tratamento mais fácil de administrar. Aprovado para crianças a partir dos 2 meses, é tomado por via oral após uma refeição por dia. Pode causar febre,?diarreia ou obstipação, erupção cutânea, infecção do tracto respiratório superior, pneumonia e vómitos?
Vida com SMA
A SMA aparece de forma diferente em todos os que a têm. O seu filho pode precisar de muitos cuidados práticos, ou apenas de um pouco. Algumas das outras necessidades diárias das crianças com AME podem incluir:
Ajudar a respirar. Músculos fracos no sistema respiratório do seu filho podem tornar difícil a tosse ou limpar o muco.
Crianças com sintomas mais leves podem não necessitar de qualquer tratamento respiratório, diz Harmelink. Para aqueles que precisam, estes podem variar desde uma máscara e uma máquina que fornece pressão até um tubo permanente na garganta para ter uma máquina a respirar por elas.
Há também dispositivos que podem ajudar a criança a tossir muco. O seu médico também pode prescrever medicamentos para os ajudar a respirar melhor.
Ajude a mover-se. As crianças são naturalmente curiosas e querem ser capazes de explorar o seu mundo. O seu pode precisar de um dispositivo para os ajudar a fazer isto. Os suportes, andarilhos, cadeiras de rodas e aparelhos de apoio podem ajudar a ficar de pé e a mover-se.
Apoio nutricional. Se o seu filho tiver problemas de deglutição ou mastigação, um gastroenterologista pode colocá-lo com um tubo g implantado cirurgicamente no estômago. Ajuda a nutrição líquida a entrar no seu estômago sem ter de passar pela boca, garganta, ou esófago.
Apoio emocional. O acampamento diz que uma das questões mais surpreendentes que surgiu para Asher devido ao seu SMA é a sua luta com certos medos.
Houve um tempo em que ele não queria que o deixássemos sozinho numa sala, e mesmo agora, ele tem sempre de saber onde estamos, diz ela.
Não ser capaz de se mover tão depressa como ele quer cria outros medos e frustrações, também.
Ele tem medo de insectos, porque muitas vezes hesita no seu nível e não se consegue afastar deles rapidamente.
Cuidar de si
Ser pai de uma criança com necessidades especiais de saúde pode ter um custo para a sua saúde mental, emocional e social. Certifique-se de encontrar formas de poupar alguma da sua energia para as suas próprias necessidades, também.
Tal como é importante cuidar do bem-estar físico dos seus filhos, cuidar do seu próprio bem-estar psicológico é também muito importante, diz Harmelink.
Peça ajuda quando precisar dela. Procure aconselhamento ou um grupo de apoio. E acima de tudo, diz o Camp, seja honesto consigo mesmo sobre os seus sentimentos.
Tentei durante muito tempo dizer apenas: "Está tudo bem, nós conseguimos isto, estivemos bem, e na maior parte das vezes, nós conseguimos e estamos, diz Camp. Mas a verdade é que alguns dias são apenas difíceis. É tão importante reconhecer isso, e depois dar a si próprio muita graça.
