O médico ajuda-o a compreender o que está envolvido em submeter-se a testes genéticos para determinar se pode estar em risco de cancro da mama.
Genes do cancro da mama
Cada célula do seu corpo tem cerca de 20.500 genes. Os genes são pequenos segmentos de ADN que controlam a forma como as células funcionam. Uma cópia de cada gene vem da sua mãe. A outra é do seu pai.
Os genes podem desenvolver alterações (também chamadas anormalidades ou mutações) que alteram a forma como a célula funciona.
As mutações em dois genes -- BRCA1 e BRCA2 -- são as causas mais comuns de cancro hereditário da mama, representando cerca de 20% a 25% dos casos.
Normalmente, os genes BRCA ajudam a prevenir o cancro através da fixação de danos no ADN que podem levar a cancros e tumores. Também produzem proteínas que ajudam a impedir o crescimento dos tumores.
Se qualquer um dos seus pais transportar uma destas mutações, tem 50% de hipóteses de a ter. E se a tiver, pode transmiti-la aos seus filhos. Se herdar um BRCA1 ou BRCA2 mutado, tem maiores probabilidades de contrair cancro.
Conhecer os riscos
As mulheres que herdam o gene BRCA1 mutado têm um risco de 55% a 65% de cancro da mama aos 70 anos de idade. As mulheres com o BRCA2 mutado têm um risco de cerca de 45%. Os homens com uma mutação BRCA têm também um risco mais elevado de cancro da mama.
Qualquer uma das mutações traz um risco mais elevado de contrair cancro da mama numa idade mais jovem (antes da menopausa).
As pessoas que têm um gene BRCA1 ou BRCA2 mutado têm também um risco mais elevado de um segundo cancro primário da mama. O cancro bilateral da mama (cancro em ambos os seios) é também mais comum nas mulheres que têm um gene BRCA 1 ou BRCA2.
Estas mutações também aumentam o risco de cancro dos ovários, cancro da trompa de Falópio, cancro peritoneal, e cancro do pâncreas. Os homens enfrentam um risco mais elevado de cancro da próstata.
Devo ser testado para mutações genéticas?
As famílias em risco podem fazer testes sanguíneos para procurar mutações nestes genes.
Pode querer discutir os testes genéticos com o seu médico se:
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Tem dois ou mais familiares com sangue -- mãe, irmã, tia, prima ou filha -- com cancro da mama pré-menopausa ou cancro dos ovários diagnosticado em qualquer idade.
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Foi-lhe diagnosticado cancro da mama, especialmente antes da menopausa, e tem um parente de sangue com cancro da mama ou dos ovários.
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Foi-lhe diagnosticado cancro dos ovários e tem familiares com sangue que tiveram cancro dos ovários ou da mama.
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Um homem da sua família tem ou teve cancro da mama.
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A si ou a um membro da família foi diagnosticado cancro da mama bilateral (cancro em ambos os seios).
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Foi-lhe diagnosticado cancro da mama tri-negativo antes dos 60 anos de idade.
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É parente de alguém (masculino ou feminino) que tem uma mutação BRCA1 ou BRCA2.
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É de ascendência judaica Ashkenazi e teve cancro da mama ou dos ovários ou tem familiares com sangue que tiveram cancro da mama ou dos ovários.
Antes dos testes genéticos
É necessário aconselhamento antes de se submeter a testes genéticos para o cancro da mama. Durante esta sessão educacional, um profissional de saúde explicará os benefícios e riscos dos testes genéticos e responderá a quaisquer perguntas que possa ter.
Terá também de assinar um formulário de consentimento. É um acordo entre si e o seu prestador de cuidados de saúde, mostrando que discutiu os testes e compreende como os resultados podem afectá-lo a si e à sua família.
Aqui estão algumas questões a considerar quando pensar em testes genéticos:
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Estou preparado para lidar com o resultado? Os meus familiares também estão preparados, incluindo os meus filhos e o meu cônjuge?
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Quais são os meus objectivos para os testes?
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Como utilizaria os resultados dos meus testes? O que farei de diferente se os resultados forem positivos ou negativos?
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Com quem irei partilhar os meus resultados?
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Um resultado positivo no teste mudaria as relações com a minha família?
O que acontece durante os testes genéticos?
Vai precisar de um pedigree familiar para saber se existe um padrão de desenvolvimento do cancro na sua família. Um pedigree familiar é um gráfico que mostra a composição genética dos antepassados de uma pessoa. É utilizado para analisar características ou doenças que são transmitidas através de uma família.
Depois, terá um teste de sangue para saber se tem um gene de cancro da mama. Tenha em mente que a grande maioria dos casos de cancro da mama não está ligada a um gene de cancro da mama. Além disso, os cientistas não conhecem todos os genes que podem causar cancro da mama, pelo que podem testá-lo apenas para os genes conhecidos.
Quando se descobre que alguém com um diagnóstico de cancro e um historial familiar da doença tem um gene BRCA1 ou BRCA2 alterado, diz-se que a família tem uma "mutação conhecida". Se existir uma ligação entre o desenvolvimento do cancro da mama e um gene do cancro da mama, todos os membros da família dispostos a fazer testes genéticos são solicitados a dar uma amostra de sangue. Para muitas pessoas, conhecer os resultados dos seus testes é importante porque esta informação pode ajudar a orientar as decisões dos cuidados de saúde para si próprios e para as suas famílias.
Como interpreto os resultados dos testes genéticos?
Um teste genético negativo significa que uma mutação do gene do cancro da mama não foi identificada. Se outros testes genéticos tiverem identificado uma mutação na sua família, um teste negativo significa que não tem a mutação específica. Portanto, o seu risco de cancro é o mesmo que o de alguém da população em geral que tem um historial familiar de cancro da mama.
Se uma mutação BRCA1 ou BRCA2 não tiver sido previamente encontrada na sua família, um resultado negativo deve ser interpretado cautelosamente. Ainda há uma hipótese de que possa estar em maior risco de cancro da mama devido a alterações em genes diferentes daqueles que os médicos podem testar.
Um resultado positivo no teste significa que foi identificada uma mutação conhecida por aumentar o risco de cancro da mama e dos ovários.
Quais são as minhas opções se eu tiver um 'Género de cancro'?
As mulheres em categorias de alto risco (parente de primeiro grau com cancro da mama, resultados anormais de biopsia mamária anterior com hiperplasia ductal atípica ou hiperplasia lobular ou carcinoma lobular in situ) e as que têm os genes ligados ao cancro da mama devem considerar iniciar o rastreio regular do cancro da mama aos 25 anos de idade, ou 10 anos antes da idade do parente mais novo com cancro da mama no momento do seu diagnóstico.
Conheça o aspecto e a sensação dos seus seios. Se notar quaisquer alterações, consulte o seu médico imediatamente. E fale com o seu médico sobre análises de sangue, exames pélvicos e ecografia transvaginal para procurar cancro nos ovários.
Algumas mulheres escolhem fazer uma mastectomia preventiva (profiláctica) para diminuir as suas hipóteses de cancro da mama. Também é possível que os seus ovários e trompas de falópio sejam removidos. Isto não elimina todos os riscos, mas diminui-os significativamente.
Outra abordagem inclui o uso de drogas anti-estrogénicas:
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Tamoxifen, útil em mulheres em pré e pós-menopausa
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Raloxifeno (Evista), usado para tratar osteoporose; útil apenas em mulheres na pós-menopausa
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Exemestane (Aromasina), um inibidor da aromatase; útil apenas em mulheres na pós-menopausa
Quais são os potenciais problemas com os testes genéticos?
Os testes genéticos não são 100% exactos. Se um teste for negativo, uma pessoa ainda tem uma hipótese de contrair cancro da mama. Se o teste for positivo, ainda há uma hipótese de 15% a 20% de não contrair cancro da mama.
Os testes genéticos são caros, variando entre cerca de 400 a mais de 3.000 dólares, dependendo do tipo de teste. A cobertura de seguro varia.
Os resultados dos testes genéticos não estarão disponíveis durante várias semanas. O tempo necessário para obter resultados depende dos testes realizados e das circunstâncias em que são feitos.
Os testes genéticos são muito controversos. Foi promulgada legislação para proteger as pessoas que possam ter um risco genético documentado de cancro de problemas de emprego ou de seguros. O melhor que se pode fazer é envolver-se com um registo genético estabelecido que possa aconselhar as pessoas que têm um risco genético de cancro.
Quais são os benefícios dos testes genéticos?
Para algumas mulheres, os testes genéticos podem ajudá-lo a tomar decisões médicas e de estilo de vida informadas, ao mesmo tempo que aliviam a ansiedade de não conhecer o seu passado genético. Pode também tomar uma decisão em relação à prevenção, tanto com medicamentos como com cirurgia profiláctica. Além disso, muitas mulheres participam em pesquisas médicas que, a longo prazo, podem reduzir o seu risco de morte por cancro da mama.
E a Minha Privacidade?
A Lei de Portabilidade e Responsabilidade dos Seguros de Saúde (HIPAA) de 1996 impede as companhias de seguros de negar a cobertura baseada em informação genética. Esta lei também impede as companhias de seguros de utilizarem informação genética para determinar que existia uma condição de saúde antes de ser feito o pedido de seguro. Além disso, muitos estados aprovaram leis, ou têm legislação pendente, que aborda as preocupações em matéria de seguros.
