O relato de uma história sobre um tipo raro de mutação genética que causa cancro da mama pode ter salvo a vida de Susan Berger.
Depois de Susan Berger ter sido diagnosticada com cancro da mama em 1997, foi submetida a uma lumpectomia, quimioterapia, radiação, e tomou tamoxifen durante 10 anos. Em 2009, deu negativo para as bem conhecidas mutações do gene BRCA, que estão ligadas a um risco acrescido de cancro da mama, pelo que ela pensou que estava em evidência. Só quando a sua filha testou positivo para a mutação menos conhecida do gene PALB2 é que soube que ainda estava em risco...
Berger, que realizou o seu sonho de se tornar jornalista durante o tratamento do seu cancro, ficou chocada ao saber da mutação do gene PALB2. Como sobrevivente de 24 anos de cancro da mama e repórter de saúde durante 10 anos, não podia acreditar que não tinha ouvido falar do gene, que foi descoberto em 2014?
As mulheres que têm uma mutação do PALB2 têm um risco 40 a 60% maior de desenvolver cancro da mama, bem como um risco maior de desenvolver cancro dos ovários e do pâncreas. O gene PALB2 funciona normalmente com o gene BRCA2 para reparar o ADN danificado e parar o crescimento de tumores. Os investigadores dizem que o risco de desenvolver cancro da mama se se tiver a mutação do gene PALB2 é consequentemente elevado, mesmo que não se tenha uma mutação do gene BRCA1 ou BRCA2.
Quando Berger tomou conhecimento da mutação do gene PALB2, mandou fazer imediatamente testes genéticos para avaliar o seu risco. Os resultados dos seus testes mostraram que ela também teve a mutação. Como jornalista, o seu primeiro instinto foi escrever uma história sobre o PALB2 e a sua associação com o cancro da mama. No decurso da sua investigação, descobriu que os médicos recomendam que as mulheres com a mutação PALB2 sejam acompanhadas de perto no que diz respeito ao cancro da mama. Também recomendam que as mulheres que fizeram testes genéticos para as mutações do gene BRCA antes de 2014 sejam re-testadas.?
Assim que soube disto, consultou o seu oncologista e conselheiro genético para discutir o seu risco de desenvolver cancro da mama recorrente. Ambos lhe disseram que ela corria um risco acrescido de desenvolver cancro da mama estrogénico negativo, o que é mais difícil de tratar. Em vez de esperar para ver se tinha desenvolvido cancro, Berger decidiu fazer uma mastectomia dupla e remover os seus ovários e trompas de falópio. Ela espera que, ao relatar sobre a mutação do gene PALB2, ela possa ajudar a espalhar a consciência.?
