Atrofia Muscular Espinhal Tipo 3: Sinais precoces

A atrofia muscular espinhal tipo 3 (AME) pode afetar uma criança antes dos 2 anos de idade, por isso é importante conhecer os sinais, incluindo problemas de marcha, fraqueza e problemas de equilíbrio.

Quando os sinais aparecem pela primeira vez?

Os sintomas de SMA tipo 3 aparecem freqüentemente pela primeira vez quando uma criança tem entre 12 e cerca de 18 meses de idade ou pouco depois. Mas algumas pessoas não têm nenhum sinal de AME3 até depois dos 3 anos de idade, e outras não têm nenhuma mudança física até serem adolescentes ou jovens adultos.

Fraqueza muscular

O SMA3 causa fraqueza muscular nas pernas, quadris, ombros e braços de uma criança. Os sintomas desta doença estão todos relacionados à fraqueza muscular e perda de massa muscular (desperdício).

No SMA3, os músculos que estão mais próximos do centro do corpo de sua criança tendem a enfraquecer antes dos músculos localizados mais distantes de seu núcleo. Por exemplo, seus músculos da coxa podem enfraquecer antes dos músculos dos tornozelos ou dos pés. Os músculos das pernas enfraquecem antes dos músculos de seus braços, ombros ou mãos.

Normalmente, os músculos das pernas de uma criança são mais fracos do que os músculos dos braços. As mãos das crianças podem enfraquecer em algum momento, mas na maioria das vezes, os músculos das mãos ainda são fortes o suficiente para realizar tarefas básicas como usar um computador. Elas podem não ser capazes de fazer atividades ou tarefas mais extenuantes.

Quais são os sintomas iniciais do SMA Tipo 3?

As crianças frequentemente mostram seus primeiros sinais de SMA3 por volta da hora em que aprendem a andar. Algumas crianças podem ser capazes de aprender a andar ou ficar de pé sem ajuda, mas gradualmente desenvolvem esses sinais:

  • Dificuldade para andar ou correr

  • Problemas ao subir ou descer um lance de escadas

  • Mau equilíbrio

  • Deslizamentos e quedas freqüentes

  • Precisando de ajuda para se levantar

  • Fadiga

  • Menos resistência durante a atividade

  • Lutam para se levantar quando estão dobrados ou deitados de costas ou de lado

  • Postura pobre ou piorando

  • Desaspeito

Cantam acompanhar. Outro possível sinal precoce do SMA3 é que você percebe que seu jovem filho não consegue acompanhar seus amigos da mesma idade durante as brincadeiras ou corridas ativas.

Contratações conjuntas e mudanças de pés. A SMA tipo 3 pode fazer com que seu filho tenha as articulações apertadas e rígidas. Eles podem ter uma perda de toda a amplitude de movimento em algumas de suas articulações, também chamadas de contraturas. A maioria das crianças com SMA tipo 3 desenvolve deformidades nos pés.

Perde a capacidade de andar. Algumas crianças com SMA3 podem gradualmente perder sua capacidade de andar ou ficar de pé por conta própria. Mas outras crianças com esta doença são capazes de aprender a andar e permanecer independentes até a adolescência e a idade adulta.

Problemas respiratórios

Após alguns anos de vida com SMA3, muitas crianças desenvolvem problemas respiratórios porque seus músculos intracostal enfraquecem. Estes são os músculos entre as costelas. Eles se expandem quando sua criança respira ar para encher seus pulmões e se contraem quando expiram.

Como estes músculos enfraquecem, seu filho pode não ser capaz de respirar normalmente e em pleno. Eles podem ter uma tosse fraca. Seus pulmões podem estar subdesenvolvidos.

Os fracos músculos das costelas também podem fazer com que seu filho ocasionalmente se amordame com pedaços mastigados de comida ou bebida após engolir. Eles também podem ter uma respiração rasa quando estão dormindo.

Problemas respiratórios podem fazer com que crianças com SMA3 tenham infecções respiratórias graves e freqüentes como pneumonia. Normalmente, infecções respiratórias leves podem ser mais graves em crianças com esta doença.

Outros possíveis sintomas

As crianças com SMA3 podem ter dedos fracos ou trêmulos. Elas também podem não ter uma reação de joelhos quando o reflexo da articulação do joelho é testado.

Músculos debilitados podem fazer com que alguém com SMA3 desenvolva problemas renais como proteinúria, ou alta proteína em sua urina. Um sinal de proteinúria está inchando ao redor de seus tornozelos, também chamado de edema.

Escoliose

Cerca da metade das crianças com SMA3 desenvolvem escoliose, ou curvatura da coluna vertebral de um lado para o outro em forma de S. A escoliose em SMA3 é causada pelo enfraquecimento dos músculos que suportam cada lado da coluna vertebral de suas crianças. Uma escoliose grave pode afetar a respiração. Crianças com SMA3 normalmente apresentam sinais de curvatura da coluna vertebral precocemente.

Hot