A atrofia muscular espinhal tipo 3 é geralmente diagnosticada na infância. Aprenda como ela progride e como ajudar seu filho a se ajustar como ele faz.
Como o SMA3 Tipicamente Progride?
O tipo 3 é geralmente diagnosticado quando uma criança está entre 18 e 36 meses, embora possa ser diagnosticado tão tarde quanto a idade adolescente. Os sintomas incluem:
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Fraqueza muscular
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Problemas ao andar
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Infecções respiratórias freqüentes
A própria fraqueza muscular progride muito lentamente nesta forma de SMA. Ela tende a ser simétrica, o que significa que afeta ambos os lados do corpo. Os músculos mais próximos do centro do corpo, como os ombros, pélvis e antebraços, são geralmente mais afetados do que aqueles mais distantes, como os braços e pernas e as mãos e pés.
À medida que seu filho cresce, pode ser mais difícil para ele acompanhar as atividades diárias como subir escadas. Seus músculos encurtam ao redor dos quadris, joelhos e tornozelos. Isto faz com que seja difícil para eles se moverem. Eles também podem cair mais devido à fraqueza muscular e podem precisar de ajuda para se levantar sentados. Cerca da metade das crianças com SMA3 deixarão de ser capazes de andar de forma independente aos 14 anos de idade.
Enquanto a maioria das crianças com SMA3 tem controle de bexiga e intestino, elas precisarão de ajuda em atividades da vida diária, como ir ao banheiro ou se vestir. Eles também parecem mais fracos quando estão doentes ou em épocas de surtos de crescimento, como a puberdade.
Mais tarde, na idade adulta, eles geralmente são menos capazes de se locomover. Muitos acabam precisando de uma cadeira de rodas. Embora possam ter problemas para respirar e engolir, isso geralmente só acontece muito mais tarde na vida. Eles podem, entretanto, adoecer de infecções respiratórias como resfriados ou gripe durante toda a vida devido a músculos peitorais mais fracos.
O que posso fazer para retardar a progressão de minhas crianças SMA3?
Não há cura para nenhuma forma de AME, mas há coisas que você pode fazer para aliviar os sintomas e potencialmente retardar a progressão da doença. ?
Incentive-os a fazer uma dieta saudável. Embora seja importante obter uma boa nutrição, não há evidências de que um determinado tipo de dieta possa ajudar. ?
Mas o ganho de peso pode ser um problema para as pessoas com SMA3, uma vez que pode ser difícil para elas fazer exercício suficiente para queimar calorias. Você pode precisar trabalhar com um nutricionista para garantir que seu filho não receba calorias demais. Às vezes, é melhor para eles comerem refeições pequenas e freqüentes em vez de três refeições grandes.
Mantenha-se ativo. É importante que uma criança com SMA faça o máximo de exercício que puder fazer confortavelmente. Isto ajudará a evitar que suas articulações se endureçam e incentivará a flexibilidade. Também as ajudará a manter a circulação e permitirá que elas se movimentem. Uma boa atividade é o exercício em uma piscina aquecida a 85 a 90 F.
Mas, embora o exercício seja importante, também é importante não exagerar. Alguns especialistas acreditam que se um paciente com AME se exercita até que se esgote, ele queimará seus neurônios motores restantes.
Faça fisioterapia. A fisioterapia e terapia ocupacional também pode ajudar as pessoas com AME a manter a força muscular e a função. Um fisioterapeuta pode mostrar a você e a seu filho alongamentos para ajudar a evitar que os músculos encurtem, o que pode limitar os movimentos articulares. Se seu filho precisar deles, um terapeuta pode ajudá-lo a escolher um andarilho ou uma ortopedia para dar apoio ao andar ou uma scooter elétrica para que eles possam usar em distâncias maiores. O objetivo é mantê-los o mais móveis possível durante o máximo de tempo possível.
Se seu filho desenvolver escoliose, o terapeuta pode mostrar-lhe a postura correta e como usar um aparelho para ajudar a evitar que a condição progrida.
Um fisioterapeuta também pode ensinar a seu filho exercícios respiratórios que podem ajudá-los a respirar se eles caírem com uma infecção respiratória como um resfriado ou uma gripe.
Durante a terapia ocupacional, sua família pode aprender como modificar as atividades da vida diária para que seu filho possa permanecer móvel e conservar energia.
A fonoaudiologia também pode ajudar em qualquer dificuldade de deglutição que possa surgir mais tarde, à medida que a doença progride.
Fique de olho em sua saúde respiratória. Ao contrário de outras formas de AME, pessoas com tipo 3 têm uma boa função respiratória até muito mais tarde na vida. Seu médico ainda precisará vigiá-las de perto, no entanto, para sinais de enfraquecimento dos músculos respiratórios...
Se elas começarem a sentir o enfraquecimento respiratório, seu médico pode prescrever uma máquina de ventilação portátil para usar à noite.
Também é importante que as pessoas com SMA3 se mantenham em dia sobre todas as imunizações, especialmente vacinas contra gripe e COVID. Pessoas com todos os tipos de SMA são mais propensas a desenvolver infecções torácicas se receberem um vírus respiratório, pois são menos capazes de limpar o muco de seus pulmões.
Tomar medicamentos. Não há cura para a AME, mas existem medicamentos que podem retardar sua progressão. Eles funcionam aumentando os níveis de proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN) no corpo, o que impede que as células do neurônio motor encolham. Os três medicamentos aprovados pelo FDA para SMA são Evrysdi, Spinraza, e Zolgensma.
