Saiba mais sobre a síndrome de Crouzon, uma condição genética que causa defeitos de crescimento e anormalidades faciais.
Existem duas principais anormalidades de desenvolvimento que estão associadas à síndrome de Crouzon:?
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Craniosinostose... Este é o fechamento demasiado precoce das placas de crescimento em seu crânio. Causa um crânio mais longo, e a porção superior de seu rosto pode ser mais plana do que o normal. Isto também pode levar ao aumento da pressão em seu cérebro...?
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Hipoplasia facial média... Isto ocorre quando há um crescimento muito pequeno no meio do rosto. Seu rosto pode parecer afundado. Esta condição também pode causar problemas respiratórios e?apnéia do sono.
Estes dois principais problemas de crescimento levam a uma série de outras malformações faciais e sintomas relacionados.
Essas malformações podem progredir a ritmos diferentes de pessoa para pessoa. As anormalidades de desenvolvimento também podem continuar mudando e progredindo ao longo dos primeiros anos de vida de seus bebês...
Quais são as causas da Síndrome de Crouzon?
A síndrome Crouzon é causada por uma mutação genética dominante no gene?FGFR2. Este gene cria uma proteína chamada fator de crescimento fibroblasto 2. Uma mutação dominante significa que você só precisa ter uma cópia do gene mutado para ter a condição. Se você tiver a síndrome de Crouzon, há 50% de chance de passar a condição para seus próprios filhos...
Há também casos em que a mutação acontece espontaneamente, o que significa que nenhum dos pais do recém-nascido afetado tem a mutação. Os cientistas ainda não sabem por que esta mutação ocorre com tanta freqüência na natureza...
As mutações no gene?FGFR2 estão envolvidas em condições similares que também levam a defeitos de desenvolvimento facial. Exemplos incluem?síndrome de Pfeiffer e?síndrome de Apert???
Quais são os Sintomas da Síndrome de Crouzon?
Os sintomas da síndrome de Crouzon variam de pessoa para pessoa. Pode até haver diferenças dramáticas nos sintomas dentro de uma mesma família entre pessoas que herdaram exatamente a mesma versão da mutação.
As características mais comuns da síndrome de Crouzon são as anormalidades faciais que vêm do crescimento incomum dos ossos. Estas anormalidades podem incluir:
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bochechas pequenas e uma curva interna na parte superior da face
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Olhos largos que se projetam do rosto
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Olhos cruzados
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Dentes que estão muito próximos uns dos outros?
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Uma mandíbula inferior que se projeta da face
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Uma mandíbula superior que é muito pequena
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Um crânio que é muito longo
Estas anormalidades faciais podem resultar em mais problemas, incluindo:?
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Dificuldade para respirar. Isto se deve a mudanças de forma e estruturais que restringem o fluxo de ar...
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Problemas de audição. Às vezes as anormalidades criam dificuldades com a capacidade de seus ouvidos de transmitir informações sonoras para seu cérebro. Problemas auditivos ocorrem em cerca de 50% das pessoas com síndrome de Crouzon...
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Hydrocephalus... Cerca de 30% de todos os recém-nascidos com síndrome de Crouzon também desenvolvem esta condição. Ela resulta de um fluxo prejudicado ou reabsorção de seus fluidos no cérebro. Isto leva a muita pressão dentro do seu crânio...?
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Má visão. Isto é devido ao ajuste inadequado dos globos oculares nas órbitas dos olhos.
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Problemas dentários... Seus dentes podem estar superlotados e seus maxilares podem não estar na posição correta, o que pode levar a muitas complicações à medida que você ou seu bebê continuam a crescer e se desenvolver...
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Problemas para respirar. Isto pode resultar de pequenas vias respiratórias...
Na maioria dos casos, as pessoas com síndrome de Crouzon não têm nenhum problema cognitivo, ou de raciocínio, devido à condição. Elas normalmente têm inteligência normal, mas às vezes pode haver atrasos de desenvolvimento...
O que é o tratamento para a Síndrome de Crouzon?
O tratamento da síndrome de Crouzon pode ser um processo complicado e será diferente de uma pessoa para a outra. Em alguns casos, nenhuma cirurgia é necessária, mas na maioria das vezes, alguma forma de cirurgia ajudará a aliviar os seus sintomas ou os de seus filhos...
O tratamento deve começar o mais cedo possível após o nascimento. A melhor maneira de formar um plano de tratamento é encontrar um hospital ou instituição que normalmente lide com essas anormalidades de desenvolvimento em larga escala...
Você precisará usar vários tipos diferentes de especialistas para tratar os problemas únicos e variados causados por esta condição. Por exemplo, os cirurgiões bucais podem ajudar com problemas dentários, os audiologistas com problemas auditivos e os fonoaudiólogos podem ajudar com problemas de fala. Você também pode precisar de um geneticista para diagnosticar inicialmente a condição...
Os cirurgiões plásticos e neurocirurgiões poderão ajudar com as cirurgias reconstrutivas que você possa precisar para o crânio de seus recém-nascidos. Você deve escolher um cirurgião que tenha experiência anterior em cirurgias reconstrutivas pediátricas...
O principal objetivo da cirurgia é garantir que o cérebro tenha espaço suficiente para crescer. Outros ajustes podem ser feitos para conforto e para corrigir o posicionamento das mandíbulas e das órbitas de seus bebês.
À medida que alguém com síndrome de Crouzon cresce, pode também precisar de serviços de apoio psicológico. Os defeitos faciais causados por esta condição podem levar a uma série de problemas psico-sociais. É importante garantir que as pessoas com esta condição se sintam mental e emocionalmente apoiadas...
Há ensaios clínicos e grupos de apoio disponíveis para pessoas com esta condição.????
Prognóstico da Síndrome de Crouzon
A maioria das pessoas com síndrome de Crouzon tem uma vida normal e pode levar uma vida normal...
