A esferocitose hereditária é uma desordem na qual os glóbulos vermelhos são anormais e frágeis. Saiba mais sobre as causas, sintomas e opções de tratamento para este distúrbio hoje.
Como a esferocitose hereditária enfraquece e destrói as hemácias, esta desordem pode causar anemia, reduzindo a capacidade de transporte de oxigênio de seu sangue.
O que causa a esferocitose hereditária?
Acredita-se que cinco anormalidades genéticas desencadeiam esta desordem. Os genes anormais são normalmente herdados de um dos pais, embora o número de parentes afetados possa remontar a várias gerações.
O tipo de herança genética por trás desta desordem é autossômica dominante, o que significa que você pode obter a desordem de um único progenitor afetado. A herança autossômica afeta tanto homens quanto mulheres.
Cerca de um quarto das pessoas com esferocitose hereditária não tem pais afetados. Elas têm novas mutações dos genes que causam o distúrbio.
Quais são os Sintomas da Esferocitose Hereditária?
A gravidade dos sintomas da esferocitose hereditária varia. Aqueles com formas extremas deste distúrbio apresentam icterícia e anemia aguda na infância e requerem transfusões de sangue freqüentes. As formas mais leves podem não ser diagnosticadas até o final da vida adulta.
O problema mais comum na esferocitose hereditária é a anemia. A destruição em grande escala de hemácias causa icterícia visível. Isto acontece porque a grande quantidade de hemoglobina liberada é convertida em bilirrubina. A bilirrubina dá uma tonalidade amarelada aos brancos dos olhos.
Você também pode notar que sua pele, língua e unhas parecem pálidas. Se seu nível de hemoglobina cair muito baixo, você pode se sentir cansado e letárgico o tempo todo.
Às vezes, aqueles com esferocitose hereditária não apresentam sintomas, e o distúrbio é diagnosticado por causa de uma doença da vesícula biliar chamada colelitíase. A esferocitose hereditária também pode causar um aumento do fígado.
A esferocitose hereditária afeta os bebês?
A esferocitose hereditária pode aparecer ao nascer. A destruição de hemácias (hemólise) em recém-nascidos pode ser severa e causar icterícia profunda. Como isto representa o risco de dano cerebral permanente, seu médico aconselhará a admissão em uma unidade neonatal para tratamento intensivo.
Como é diagnosticada a Esferocitose Hereditária?
Se você notar que está pálido e se sente cansado o tempo todo, você deve consultar seu médico. Se você souber de familiares e parentes que têm esferocitose hereditária, avisar seu médico os ajudará a concentrar seus testes.
Quando seu médico o examinar, eles notarão que você está pálido por causa da anemia. Eles também podem encontrar icterícia e um grande baço. Você precisará de exames laboratoriais para determinar se você tem esferocitose hereditária.
Se você tiver esta desordem, um exame do seu sangue ao microscópio mostrará esferócitos e um aumento do número de reticulócitos. Os reticulócitos são hemácias imaturas, e uma grande porcentagem destas células mostra que sua medula óssea está hiperativa. Isto geralmente acontece na anemia hemolítica.
Outros testes que você pode precisar são o teste de fragilidade osmótica, níveis séricos de bilirrubina e estudos genéticos para encontrar o gene anormal.
O que é o tratamento para a Esferocitose Hereditária?
O tratamento para esta desordem depende de sua gravidade. Se você tiver uma forma leve de esferocitose hereditária, seu médico provavelmente recomendará check-ups regulares. Você deve ficar de olho em seu nível de hemoglobina. A hemólise súbita pode ser desencadeada por infecções virais.
Como seus glóbulos vermelhos estão sendo destruídos rapidamente, sua medula óssea tem que produzir extra para compensar. Seu médico prescreverá ácido fólico para ajudar sua medula óssea a fazer seu trabalho.
Se seu nível de hemoglobina cair muito baixo, seu médico poderá sugerir uma transfusão de sangue. O sangue total não é usado agora. O tipo de sangue recomendado é o dos eritrócitos embalados.
Se seu nível de hemoglobina não aumentar, seu médico pode recomendar uma esplenectomia. A remoção do baço reduz a destruição de eritrócitos e você não precisará de tantas transfusões de sangue. Seu nível de hemoglobina pode voltar aos níveis normais.
A remoção do baço só é feita quando um distúrbio ou doença é tão grave que você precisa de transfusões de sangue freqüentes. O baço desempenha muitas funções para você, incluindo a proteção contra infecções perigosas. Antes da cirurgia, seu médico o aconselhará a vacinar contra a doença meningocócica e pneumocócica.
Nos últimos anos, os médicos realizaram uma esplenectomia parcial para a remoção de apenas uma parte do baço. Isto pode proporcionar os benefícios de uma esplenectomia sem os perigos.
