Para obter o melhor tratamento para a doença de Pompe, você precisa do tratamento de uma equipe de profissionais de saúde. Veja aqui que tratamento para você ou seu filho pode incluir.
Em 2006, a FDA aprovou o primeiro tratamento para a doença de Pompe. Ele consiste em infusões intravenosas regulares de uma enzima produzida pelo homem chamada alglucosidase alfa. O medicamento faz o trabalho de uma enzima em seu corpo que não funciona corretamente quando você tem a doença de Pompe. Este processo, conhecido como terapia de reposição enzimática (ERT), ainda é o único tratamento aprovado para a condição.
Antes da ERT estar disponível, recém-nascidos diagnosticados com a forma infantil clássica da doença de Pompe raramente viviam por mais de um ano.
Sem ERT, os bebês com doença infantil de Pompe têm um espessamento progressivo do músculo cardíaco e desenvolvem uma fraqueza muscular esquelética significativa que leva à morte no primeiro ano de vida, diz Priya Sunil Kishnani, MD, pediatra e geneticista clínica e bioquímica do Duke University Medical Center.
A doença também danifica os músculos esqueléticos e os músculos que você precisa respirar.
Os bebês que não recebem ERT ficam tão fracos que perdem qualquer marco motor anteriormente alcançado, como a capacidade de rolar, diz Kishnani, a ilustre professora de pediatria da família Chen na Duke.
A terapia de infusão melhorou drasticamente as perspectivas para estas crianças. Os primeiros bebês tratados com ERT estão agora na casa dos 20 anos. A ERT também ajuda crianças e adultos diagnosticados com a doença de Pompe tardia.
Há muitas incógnitas e ansiedade para as famílias com a doença de Pompe, mas eu gostaria que eles soubessem que o campo está evoluindo rapidamente e que há muito a se esperar, diz Kishnani.
É importante notar que?a ERT é apenas uma parte do cuidado geral, diz ela. As pessoas com doença de Pompe precisam de tratamento de múltiplos profissionais de saúde para a melhor qualidade de vida.
A ERT salva vidas, mas seu manejo geral da doença, que inclui a nutrição correta, fisioterapia e outros cuidados especializados, que realmente impactam o resultado, diz ela.
Tratamento em equipe para a doença de Pompe
Um geneticista clínico é freqüentemente o principal médico que cuida da doença de Pompe. Outros especialistas tratam as complicações que a condição pode causar.
Sua equipe de tratamento pode incluir:
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Cardiologistas
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Pneumologistas?
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Gastroenterologistas
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Nutricionistas
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Fisioterapeutas
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Terapeutas ocupacionais
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Fonoaudiólogos
O apoio multidisciplinar dá às pessoas com Pompe uma chance de um resultado geral muito melhor, diz Kishnani.
Veja aqui o tratamento que para você ou seu filho pode incluir.
Terapia de reposição enzimática (ERT)
A ERT substitui uma enzima de que seu corpo não pode fazer o suficiente, ou não pode fazer de todo, quando você tem a doença de Pompe.
Sem esta enzima, chamada alfa-glucosidase ácida (GAA), seu corpo não pode quebrar uma molécula de açúcar chamada glicogênio. Assim, o glicogênio acumula suas células, especialmente as células musculares. Lá, ele danifica seus tecidos e leva à fraqueza muscular e ao desperdício.
A ERT para a doença de Pompe envolve infusões regulares e permanentes de alglucosidase alfa. Este medicamento, vendido como Lumizyme nos Estados Unidos, é uma versão artificial da enzima natural GAA. Ele faz o trabalho que a enzima faria se seu corpo fizesse o suficiente. Isso impede que o glicogênio se acumule em seus tecidos e músculos.
Você ou seu filho provavelmente receberão infusões a cada duas semanas, embora algumas pessoas as recebam semanalmente. Um cirurgião pode colocar uma linha central, que os médicos do porto usam para entregar as infusões, que permanece no lugar por muito tempo. Isto pode tornar os tratamentos mais fáceis e mais confortáveis. Cada sessão dura várias horas (até 6 horas para algumas pessoas).
Você ou seu filho podem obter ERT em um centro de infusão e às vezes em sua casa.
A ERT pode ajudar a reverter os danos cardíacos e evitar a necessidade de suporte respiratório de um ventilador, mesmo em bebês no extremo mais severo do espectro clássico da doença infantil de Pompe, diz Kishnani.
Comece esta terapia o mais cedo possível. Se os músculos que você precisa para respirar ou movimento já tiverem sido danificados, a ERT geralmente não pode reverter isso.
Em bebês com a doença clássica infantil de Pompe, tentamos iniciar a TRE nos primeiros dias de vida, diz Kishnani. Mesmo pequenos atrasos podem custar a esses bebês a capacidade de caminhar, por exemplo.
Se você ou seu filho tiver a doença de Pompe atrasada, seu médico fará testes regulares para procurar quaisquer sintomas. Isto os ajudará a decidir quando começar a ERT.
Medicamentos que agem sobre o sistema imunológico
Se seu bebê tem a doença clássica infantil de Pompe, seu médico fará testes para encontrar seu status de material imunológico reativo cruzado (CRIM). Os bebês CRIM-negativos correm alto risco de reação de anticorpos à ERT, o que impede a terapia de funcionar.
Um tratamento chamado indução de tolerância imunológica (ITI) pode impedir esta resposta.
Na Duke, nós damos aos bebês CRIM-negativos um curso de 5 semanas?curto?de medicamentos imunomoduladores, diz Kishnani. Este tratamento?engana o sistema imunológico para?reconhecer a TRE como auto [contra uma substância estranha], e os bebês desenvolvem uma tolerância imunológica?à terapia enzimática.
As drogas usadas para ITI, que normalmente começam ao mesmo tempo que a ERT, incluem:
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Rituximab
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Metotrexato
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Imunoglobulina intravenosa, ou IVIG?
Terapia ocupacional e física
Os terapeutas ocupacionais podem ensinar a você ou a seus filhos habilidades para ajudar no autocuidado e nas tarefas diárias. Se necessário, eles podem ajudar você a aprender a usar bengalas ou outros dispositivos de assistência.
Os fisioterapeutas podem ajudar você ou seu bebê a diminuir a fraqueza muscular e construir força. Para Ryan Colburn, a fisioterapia - e a atividade física que ela o ajuda a fazer - tem sido um tratamento crucial para sua doença de Pompe tardia.
Colburn, agora com 37 anos, recebeu o diagnóstico há 6 anos. Ele vê um fisioterapeuta semanalmente e faz um programa de atividade física diária em casa.
Para mim, a atividade física é a parte mais importante do tratamento se você quiser mudar ou manter sua capacidade física ou níveis de independência, diz Colburn, que vive em Los Angeles.
Fonoaudiologia
A doença de Pompe pode enfraquecer os músculos de seu rosto e língua e afetar sua fala. Um terapeuta da fala trabalha com você ou seu filho para melhorar suas habilidades de fala e linguagem.
Terapia nutricional
A doença pode danificar os músculos que você precisa mastigar e engolir. Os bebês com a doença de Pompe podem precisar de um médico para colocar um tubo de alimentação que lhes dê a nutrição necessária para crescer. As crianças mais velhas e os adultos com Pompe também podem ter problemas de deglutição. Geralmente não precisam de tubos de alimentação, mas podem se beneficiar de dietas especiais.
Tratamentos para outras complicações
Os cardiologistas verificarão regularmente se você ou seu bebê tem problemas cardíacos e prescreverão qualquer tratamento necessário.
Você ou seu filho também podem precisar de visitas regulares com um pneumologista, que procurará por problemas respiratórios. Se necessário, eles podem usar ventiladores para ajudar você a respirar.
Seu médico também fará testes regulares para verificar suas habilidades motoras ou de seus bebês, audição e outras funções. Isto os ajuda a encontrar e tratar os problemas assim que eles aparecem.
Seu papel no cuidado
Colburn tem um papel muito ativo em seus próprios cuidados.
A coisa mais importante que eu fiz foi ser educado sobre Pompe, diz ele. Ele construiu minha confiança e conforto ao administrar meu dia-a-dia com a doença.
Para o melhor cuidado, diz Kishnani, você tem que ser um bom autodidata e trabalhar com seu médico para garantir que ele ou ela entenda a doença de Pompe e suas necessidades.
