Um olhar sobre uma doença genética rara: a síndrome do duto mlleriano persistente.
O que causa o PMDS?
A resposta curta é seus genes.
Enquanto no útero, os bebês (masculinos ou femininos) cultivam um duto mlleriano. Normalmente, conforme as meninas crescem no útero, este duto se desenvolve em órgãos sexuais femininos. Nos meninos, por outro lado, seus genes causam a liberação de proteínas que quebram este duto para que ele não se desenvolva mais.
Os genes no desenvolvimento de meninos com PMDS têm mudanças (mutações) que tornam estas proteínas incapazes de funcionar. Como resultado, o ducto Mllerian continua a se desenvolver em um útero e trompas de falópio que não servem a nenhum propósito biológico útil e podem causar problemas de saúde.
Quem obtém o PMDS?
As pessoas com PMDS herdam de seus pais as mutações genéticas que o provocam. Isto acontece em um padrão autossômico recessivo. Autossomal significa que o gene é encontrado tanto em homens quanto em mulheres. Recessivo significa que ambos os seus pais precisam ser portadores da mutação para que você a obtenha.
Para que isso aconteça, cada um de seus pais deve herdar a mutação de um (mas não de ambos) seus próprios pais. (Todos nós carregamos um conjunto completo de genes tanto de nossa mãe como de nosso pai).
Seus pais biológicos não terão a condição, pois você receberá PMDS somente quando herdar as mutações de AMBOS os pais.
Mas só porque ambos os pais têm uma cópia da mutação do PMDS, isso não significa que uma criança a obterá. Em geral, quando uma mãe e um pai biológicos carregam cada um a mesma mutação autossômica recessiva, a chance de uma criança herdar a mutação causadora da doença é de uma em quatro. Além disso, embora tanto os homens quanto as mulheres possam herdar as mutações genéticas que causam a PMDS, somente os homens biológicos têm sintomas da doença.
Quais são os Sinais e Sintomas do PMDS?
Um dos primeiros sinais do PMDS nos meninos (as meninas não o recebem) é que um ou ambos os testículos não descem. Também é comum ver protuberâncias que penetram nos músculos da virilha (hérnia inguinal). Mas é importante lembrar que estes sintomas são muito mais prováveis devido a alguma outra causa. (O PMDS é muito raro).
Em crianças, os médicos tipicamente descobrem o PMDS por acaso durante uma cirurgia para corrigir um ou ambos os problemas. O cirurgião nota um útero e trompas de falópio (e às vezes outras estruturas femininas) em posições incomuns na área pélvica. Se um testículo tiver descido, ele pode puxar parte da trompa de falópio e do útero com ele.
Outros possíveis sintomas do PMDS incluem:
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Padrões anormais de crescimento nos genitais masculinos internos
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Os sinais ou aparência da genitália feminina externa além da genitália masculina normal (pseudo-hermafroditismo masculino)
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Níveis de hormônio anormais
Quais são os possíveis efeitos a longo prazo do PMDS?
Os homens adultos com PMDS podem ser incapazes de ser biologicamente pais de filhos.
Os homens com PMDS também podem notar sangue em seu sêmen. Eles também têm um risco maior de câncer de testículo. Mais especificamente, os testículos não tratados podem quebrar e desenvolver câncer.
Como os Médicos Diagnosticam o PMDS?
Os médicos frequentemente descobrem o PMDS durante a cirurgia para corrigir alguns dos sintomas da doença (como hérnias ou testículos não descidos). Outras ferramentas possíveis para ajudar a diagnosticar a doença incluem:
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Um exame físico para verificar se há sinais de doença dentro ou fora do corpo
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Estudos de imagem para procurar estruturas internas ou padrões de crescimento incomuns
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Exames de sangue para verificar se há níveis anormais de hormônios
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Testes genéticos para verificar as mutações que causam o PMDS
Como os Médicos Tratam o PMDS?
O tratamento primário é a cirurgia para remover o útero, as trompas de falópio e quaisquer outras estruturas femininas da pélvis masculina. Os médicos também utilizarão a cirurgia para corrigir hérnias inguinais e testículos não descidos.
Mais tarde, os médicos poderão ajudar os homens inférteis com PMDS retirando espermatozóides dos testículos com uma agulha para usar em terapia reprodutiva assistida.
Um médico hormonal especial (endocrinologista) também pode ajudar a administrar ou ajustar os níveis hormonais.
Quão comum é PMDS?
Embora ainda não esteja claro exatamente quantas pessoas têm PMDS, parece ser extremamente raro. Os cientistas relataram pelo menos 250 pessoas com a condição na literatura médica.
