Algumas doenças são transmitidas através das famílias por genes mutantes. Os testes podem mostrar se seu filho está em risco.
Como as pessoas são afetadas?
Quase todas as células de seu corpo contêm 23 pares de DNA fortemente ferido chamados cromossomos. Você obtém 23 deles de sua mãe e 23 de seu pai.
Um par de cromossomos decide seu sexo. Os outros contêm milhares de genes diferentes que decidem cada outra característica que você tem, desde a cor do cabelo e dos olhos até o risco de contrair doenças. Estes são chamados autossomos.
Alguns genes são dominantes. Você só precisa de um dos pais para ter esse traço. Outros genes são recessivos. Com eles, você tem que herdar o mesmo gene de ambos os pais para ser afetado.
Se um de seus pais lhe transmite um gene recessivo que pode causar doenças, então você se torna um portador. Você provavelmente não terá nenhum sintoma, já que o outro gene é normal. Na verdade, muitas pessoas não saberão que são portadoras sem serem testadas.
Mas se você e seu parceiro têm o mesmo gene mutante, há 25% de chance de que seu filho nasça com uma doença grave.
Qualquer pessoa pode carregar um gene recessivo que causa doenças, mas algumas doenças são mais comuns em certos grupos étnicos.
Quais são alguns tipos dessas doenças?
Os distúrbios autossômicos recessivos comuns incluem:
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Doença das células falciformes: Cerca de 1 em cada 12 pessoas afro-americanas são portadoras desta doença. Um em cada 500 bebês afro-americanos nasce com ela. A anemia falciforme faz com que seus glóbulos vermelhos fiquem rígidos e pegajosos, de modo que eles não possam mover facilmente o oxigênio através de seu corpo. Isto o coloca em risco de complicações dolorosas e infecções graves.
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Fibrose cística (CF): Pessoas com esta desordem produzem muco muito espesso que adere aos pulmões e prejudica os órgãos principais. A FC também torna difícil para seu corpo digerir e absorver os alimentos.
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Doença de Tay-Sachs: Isto causa danos intensos ao sistema nervoso central. Ela ocorre com mais freqüência em pessoas cujos antepassados são judeus Ashkenazi, franceses canadenses, amish ou Cajun.
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Doença de Gaucher: Muitos de seus órgãos e tecidos podem ser danificados por esta doença. Um aumento do fígado e do baço, bem como a anemia, são comuns. Algumas pessoas também têm convulsões e danos cerebrais. O tipo mais grave causa problemas para os bebês antes do nascimento ou nos dias logo após o nascimento.
Muitas doenças recessivas autossômicas terão um efeito severo na vida de uma criança. Em alguns casos, elas podem ser fatais.
Quem deve ser testado, e quando?
Está disponível a triagem para muitas doenças recessivas autossômicas. Você pode ser testado se tiver grandes chances de ser portador da doença, ou se apenas quiser saber o risco de ter um filho com uma dessas doenças. Um teste de DNA pode verificar se você e seu parceiro são portadores de algum dos genes mutantes que podem causar uma doença em seu filho. Isto pode ser feito retirando uma amostra de sangue ou raspando suavemente as células do interior de sua boca.
Se você já está grávida, a saúde do seu bebê pode ser verificada. Procedimentos ambulatoriais, como amniocentese e vilosidades coriônicas (CVS), verificam o líquido ou tecido do útero para ver se seu bebê apresenta sinais de uma dessas doenças.
Recém-nascidos também podem ser examinados para doenças autossômicas recessivas graves logo após o nascimento.
E se os resultados forem positivos?
Se seus resultados mostrarem que você poderia transmitir uma doença autossômica recessiva ao seu bebê, talvez você queira falar com um conselheiro genético. Este é alguém que foi treinado para saber sobre problemas médicos que correm nas famílias. Eles podem ajudar você a dar sentido aos resultados de seus testes e descobrir o que fazer a seguir.
Um conselheiro genético também pode ajudar se seu bebê nascer com um distúrbio autossômico recessivo. Eles poderão lhe dar informações, encontrar médicos que possam ajudar a tratar a condição de seu bebê e conectá-lo com grupos de apoio. Pode ajudá-lo a conversar com outros pais cujo filho tenha o mesmo problema de saúde.
