A síndrome de Noonan é um distúrbio genético que causa defeitos cardíacos, problemas de sangramento, características faciais distintas e muito mais. O médico lhe diz quais os sinais a serem procurados em um bebê e uma criança.
Ela pode causar uma ampla gama de outros sintomas físicos e de desenvolvimento que normalmente começam no nascimento.
Não há cura para isso, mas os médicos podem tratar alguns dos sintomas à medida que eles acontecem.
O que a causa?
A síndrome de Noonan é causada por um defeito genético. Os cientistas identificaram quatro?genes envolvidos na síndrome: PTPN11, SOS1, RAF1, e KRAS.
Há duas formas de se obter esta síndrome:
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A mutação do gene é transmitida a você por um dos pais
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O gene alterado acontece pela primeira vez enquanto você ainda está no útero
Quais são os Sintomas?
Há muitos sintomas, e podem ser leves, moderados ou severos.
Cabeça, rosto e boca
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Olhos largamente espaçados
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Ranhura profunda entre o nariz e a boca
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Orelhas baixas que se abrem para trás
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Pescoço curto
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Pele extra no pescoço (cintas)
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Mandíbula inferior pequena
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Arco alto no teto da boca
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Dentes tortos
Ossos e Peito
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Altura curta (cerca de 70% dos pacientes)
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Peito afundado ou protuberante
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Mamilos de baixa regulação
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Escoliose
Coração
A maioria dos bebês com síndrome de Noonan também nasce com doenças cardíacas. Eles podem ter:
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Estreitamento da válvula que move o sangue do coração para os pulmões
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Inchaço e enfraquecimento do músculo cardíaco
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Defeitos do septo atrial
Sangue
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Contusões excessivas
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Nosebleeds
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Hemorragia prolongada após uma lesão ou cirurgia
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Câncer de sangue (leucemia)
Puberdade
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Atraso na puberdade
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Testes que não descem - isto pode causar infertilidade
Outros Sintomas
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Problemas de visão ou audição
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Problemas de alimentação (estes geralmente melhoram aos 1 ou 2 anos de idade)
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Deficiência intelectual ou de desenvolvimento leve (embora a maioria tenha inteligência normal)
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Pés e mãos inchados (em bebês)
Como é diagnosticado?
Antes de seu bebê nascer, seu médico pode considerar que ele tem síndrome de Noonan se uma ultra-sonografia de gravidez aparecer:
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Líquido amniótico extra ao redor de seu bebê no saco amniótico
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Um conjunto de quistos no pescoço de seu bebê
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Problemas com sua estrutura cardíaca ou outros problemas estruturais
Seu médico também pode suspeitar da síndrome de Noonan se você tiver resultados anormais em um teste pré-natal especializado, chamado de tripla triagem de soro materno.
Na maioria das vezes, eles saberão que seu bebê tem esta condição ao nascer ou pouco tempo depois, examinando-os. Mas às vezes, é difícil de reconhecer e diagnosticar.
O que é o Tratamento?
Não há uma. Mas seu médico prescreverá tratamentos para os sintomas ou complicações de seus bebês. Por exemplo, os hormônios de crescimento podem ajudar nos problemas de crescimento.
O que mais eu deveria saber?
Se você tem a síndrome de Noonan, você pode se perguntar se seus futuros filhos a terão. Isso depende da história de sua família.
Se um de seus pais tem a condição, eles têm 50% de chance de transmiti-la a você.
Mas se você tem a síndrome de Noonan e ninguém mais em sua família a tinha, o gene defeituoso pode ter começado com você. Os médicos chamam isto de uma mutação de novo. Neste caso, suas chances de transmiti-la a uma futura criança são muito pequenas - menos de 1%.
Se você estiver preocupado, consulte um especialista em genética. Eles podem fazer testes para detectar mutações que acontecem com esta síndrome, e ajudar a confirmar se seu filho tem ou não.
