Seu bebê tem apenas um dia de vida e já está fazendo seu primeiro teste. Este importante exame de sangue procura por condições raras, incluindo a PKU. Veja aqui o que você precisa saber.
A PKU é uma condição genética rara que afeta o metabolismo - a forma como seu corpo transforma alimentos em energia. Os bebês com PKU não podem produzir uma enzima necessária para quebrar a fenilalanina (Phe) C um aminoácido encontrado nas proteínas. Os aminoácidos regulam quase todos os processos metabólicos do corpo humano. Se o Phe se acumula no sangue, ele causa danos.
Todo bebê nos Estados Unidos é testado para PKU como parte de triagens de recém-nascidos que verificam muitas outras condições, também.
Não há cura. Mas com o tratamento, seu bebê pode crescer e se tornar um adulto saudável.
Quando e como o teste é feito?
Um funcionário da área de saúde do hospital coletará uma amostra de sangue não antes de 24 horas após o nascimento de seu bebê. Se você deu à luz fora de um hospital, leve seu bebê a um médico em um ou dois dias para obter todos os exames de rastreio do recém-nascido.
Normalmente, o sangue é colhido através de uma picada no calcanhar de seu recém-nascido. É colocado em um papel especial e enviado a um laboratório. O médico de seu bebê compartilhará os resultados com você.
O que significam os resultados?
O teste mede a quantidade de Phe em seu sangue de bebê.
Um nível normal é inferior a 2 miligramas por decilitro (mg/dL). Mais de 4 mg/dL é considerado alto. Mesmo que os resultados de seus bebês não estejam nessa faixa, isso não significa necessariamente que eles tenham PKU. Significa que eles precisam de mais testes para descobrir com certeza.
Se seu bebê for prematuro, eles podem obter o que é chamado de falso positivo porque a enzima para quebrar a Phe ainda não se desenvolveu completamente.
Eles podem obter um falso negativo se não comerem (amamentados ou alimentados com mamadeiras), se vomitarem, ou se o teste for feito muito cedo, eles nasceram.
Por que o teste é tão importante?
Se a PKU não for diagnosticada e tratada imediatamente, ela pode causar problemas duradouros, inclusive:
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Atrasos no desenvolvimento
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QI mais baixo
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Transtornos de humor
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Hiperatividade
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Deficiência intelectual grave
Como é tratado?
Se seu filho tem PKU, ele precisa estar em uma dieta especial para toda a vida, que é baixa em Phe. Você deve começar a fazer o mais rápido possível, idealmente dentro de uma semana ou 10 dias após o nascimento.
Seu bebê será colocado em uma fórmula infantil sem Phe. Eles também poderão ter um pouco de leite materno.
Algumas crianças precisam de uma dieta mais rígida do que outras. Um dietista com experiência em PKU pode fazer um plano de alimentação específico para seu filho, para que ele cresça e prospere.
Seu filho provavelmente precisará comer porções cuidadosamente medidas de frutas, vegetais e cereais com baixo teor de proteína, pão e massas.
Os alimentos com níveis mais altos de Phe geralmente estão fora dos limites. Estes incluem:
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Laticínios
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Ovos
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Carne, aves e peixe
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Nozes
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Feijão
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Alimentos ou bebidas com o adoçante artificial aspartame
Como a dieta de suas crianças é limitada, elas precisam beber uma fórmula especial que contenha proteínas (menos o Phe) e outros nutrientes que elas precisam.
Exames de sangue regulares e visitas médicas ajudam a mostrar se a dieta está funcionando.
Algumas pessoas tomam um medicamento que ajuda a processar o Phe, como o sapopterin (Kuvan). É mais provável que funcione naqueles com formas leves ou especiais de PKU. Seu filho continuará seu plano de refeição especial, mas ele pode ter um pouco mais de liberdade enquanto estiver tomando o medicamento.
O controle dos níveis de fenilcetonúria é um processo para toda a vida. Adultos com altas concentrações descontroladas de PKU podem ser tratados com o medicamento pegvaliase-pqpz (Palynziq) para ajudar a reduzir os níveis.
