A doença de Batten é um tipo raro de distúrbio que afeta o sistema nervoso. Saiba o que causa a doença de Batten e como identificar os sintomas.
De cada 100.000 bebês nascidos nos Estados Unidos, estima-se que cerca de dois a quatro têm esta doença que passou através das famílias. Desde sua genética, ela pode afetar mais de uma pessoa na mesma família. Ambos os pais têm que ser portadores do gene para poder transmiti-lo. Cada um de seus filhos tem uma chance em quatro de contraí-la.
Sintomas
Com o tempo, a doença de Batten danifica o cérebro e o sistema nervoso. Existem quatro tipos principais desta condição. Estes são seus sintomas comuns:
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Apreensões
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Mudanças de personalidade e comportamento
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Demência
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Problemas de fala e de coordenação motora que se agravam com o tempo
Existem quatro tipos principais de doença de Batten. O tipo determinará a idade em que os sintomas ocorrem e a rapidez com que se desenvolvem... Não há cura para estes distúrbios, mas um tratamento para uma das formas (doença CLN2) foi aprovado pela Administração de Alimentos e Drogas dos EUA... em 2017 (Veja abaixo)...?
Os tipos
Originalmente, os médicos se referiam apenas a uma forma de NCL como doença de Batten, mas agora o nome se refere ao grupo de desordens. Dos quatro principais tipos, os três que afetam as crianças causam a cegueira.
A NCL congênita afeta bebês e pode fazer com que eles nasçam com convulsões e cabeças anormalmente pequenas (microcefalia). É muito raro e muitas vezes resulta em morte logo após o nascimento de um bebê.
A NCL infantil (INCL) (CLN1) geralmente aparece entre 6 meses e 2 anos de idade, (mas geralmente antes de 1 ano de idade). Também pode causar microcefalia, assim como contrações bruscas (sacudidelas) nos músculos. A maioria das crianças com INCL morre no início da meia infância)... (Há também um início juvenil da CLN1, as anormalidades se desenvolvem por volta dos 5/6 anos e a progressão da doença é mais lenta... As crianças afetadas podem viver até a adolescência ou até a idade adulta se desenvolverem os sintomas no período da adolescência)...
LINCL (LINCL) (CLN2)?normalmente começa entre 2 e 4 anos de idade com sintomas como convulsões e gradualmente perde a capacidade de andar e falar??o LINCL é geralmente fatal quando a criança tem 8 a 12 anos de idade??não há tratamento específico que possa curar ou reverter os sintomas de qualquer forma de doença de Batten, mas em 2017 a Food and Drug Administration aprovou uma terapia de reposição enzimática para a doença CLN2 (deficiência de TTP1) chamada cerliponase alfa (Brineura)? é um medicamento de prescrição usada para retardar a perda da capacidade de andar ou rastejar (ambulação) em pacientes pediátricos sintomáticos de 3 anos de idade ou mais com lipofuscinose ceróide neuronal tardia tipo 2 (CLN2).??Brineura é administrado no líquido cefalorraquidiano (LCR) por infusão através de um reservatório específico implantado cirurgicamente e cateter na cabeça (dispositivo de acesso intraventricular).??Não há tratamentos que possam retardar ou interromper a progressão da doença para outras doenças NCL?
Doença CLN3: Início da juventude (idades entre 4 e 7 anos). A perda progressiva da visão começa entre 4-7 anos de idade...?O problema de aprendizagem e comportamento ocorre, há declínio cognitivo e os pacientes podem começar a ter convulsões por volta dos 10 anos de idade...?As convulsões podem ser controladas ou reduzidas com medicamentos antissépticos...?Crianças na adolescência desenvolvem o Parkinson como sintomas...?Existem medicamentos disponíveis para tratar alguns dos sintomas do Parkinson (rigidez e dificuldade com tarefas de caminhada/doing), e espasticidade (rigidez muscular)...?A maioria morre entre os 15-30 anos de idade...?
Adult NCL (ANCL) (doença CLN4 ou Kufs tipo B) começa antes dos 40 anos de idade (início da idade adulta)...?Estes pacientes têm problemas de movimento e demência precoce...? As pessoas que a têm têm têm uma vida mais curta, mas a idade da morte pode variar de pessoa para pessoa. Os sintomas da ANCL são mais leves e tendem a progredir mais lentamente. Esta forma da doença não resulta em cegueira.
Diagnóstico e Testes
A doença de Batten é freqüentemente mal diagnosticada, porque suas raras e muitas condições compartilham alguns dos mesmos sintomas. Como a perda da visão é geralmente um dos primeiros sinais da doença, os oftalmologistas podem ser os primeiros a suspeitar de um problema. Vários exames e testes podem ser necessários antes que seu médico faça um diagnóstico. Os médicos geralmente encaminham as crianças para neurologistas se acharem que precisam de mais exames.
Há diferentes tipos de exames que um neurologista pode usar para diagnosticar a doença de Batten:
Amostras de tecidos ou exame oftalmológico: Ao examinar amostras de tecidos sob um microscópio, os médicos podem procurar a acumulação de certos tipos de depósitos. Às vezes, os médicos podem ver esses depósitos apenas olhando nos olhos de uma criança. À medida que os depósitos se acumulam com o tempo, eles podem causar o desenvolvimento de círculos rosa e laranja. Isto é chamado olho de boi.
Testes de sangue ou urina: Os médicos podem procurar certos tipos de anormalidades nas amostras de sangue e urina que podem indicar a doença de Batten.
Eletroencefalograma (EEG): Este é um teste que envolve a colocação de manchas no couro cabeludo para registrar as correntes elétricas do cérebro e procurar por convulsões.
Testes de imagem: Os exames de tomografia computadorizada ou MRIs (ressonância magnética) podem ajudar um médico a ver se há certas mudanças no cérebro que indicam a doença de Batten.
Teste de DNA: Se você sabe que membros de sua família têm a doença de Batten, você pode obter um teste de DNA para confirmar um diagnóstico.
Tratamento
Atualmente não há cura conhecida para nenhuma forma de doença de Batten, mas a FDA aprovou uma terapia de reposição enzimática para a doença CLN2 (deficiência de TTP1) chamada cerliponase alfa (Brineura) para uma das formas (doença CLN2)?em 2017. Sintomas como convulsões podem ser melhorados com certos medicamentos. Outros sintomas e problemas também podem ser tratados. Algumas pessoas com a doença de Batten recebem fisioterapia ou terapia ocupacional para ajudá-las a funcionar. Os cientistas continuam a pesquisar possíveis tratamentos e terapias.
