A síndrome de Treacher Collins é um defeito de nascença que afeta a cabeça e o rosto. Ela pode causar deformidade física, problemas auditivos e desafios sociais. Não há cura, mas a cirurgia pode ajudar.
A TCS afeta cerca de um em cada 50.000 bebês nascidos. A TCS é sempre genética, mas geralmente não é herdada.
Para cerca de 60% das crianças que a adquirem, nenhum dos pais é portador do gene. Para eles, as chances de transmiti-lo para outra criança são bastante baixas.
Nos outros 40% dos casos, a criança recebe o gene de um dos pais. As chances de passá-la junto com cada gravidez são de 50%.
Sinais e problemas
Os sinais físicos da TCS variam de criança para criança. Alguns têm casos muito leves que são difíceis de ver. Para outros, são bastante severos. Os sinais podem incluir:
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Olhar plano, afundado, ou triste na cara
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Maçãs do rosto muito pequenas
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Olhos que se inclinam para baixo
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Falta de tecido de pálpebra
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Entalhe na pálpebra inferior
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Fenda palatina (uma abertura no teto da boca)
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Vias aéreas anormais
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Pequenos maxilares e queixo superior e inferior
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Orelhas deformadas ou ausentes
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Crescimento da pele na frente da orelha
Esta condição pode tornar difícil respirar, dormir, comer e ouvir. Problemas com os dentes e olhos secos podem levar a infecções.
A vida pode ser difícil para as pessoas com TCS. As deformidades podem levar a problemas nas relações familiares e sociais. Aconselhar e reunir-se com um terapeuta pode ser uma boa idéia à medida que seu filho cresce.
Meu filho tem a síndrome de Treacher Collins?
O médico examinará seu bebê após o nascimento. Às vezes, basta isso para diagnosticar o TCS. O médico pode querer fazer radiografias ou outras imagens. Estas podem mostrar coisas como uma mandíbula extra-pequena ou problemas de ouvido que são difíceis de ver. Alguns sintomas da síndrome de Treacher Collins são como os de outras condições. É por isso que o médico vai querer ter certeza.
Os testes genéticos podem mostrar alterações genéticas que podem ter causado a TCS de seus bebês. O primeiro passo é conversar com um conselheiro genético que explicará o teste e porque você pode, ou não, querer tê-lo. Seu médico pode ajudá-lo com isto.
Como tratar a síndrome de Treacher Collins
Os TCS não podem ser curados. E nenhum tratamento é o melhor para todos os que o têm. Isso porque cada caso é diferente. Depende dos problemas que seu filho tem, ou pode ter no futuro. Se seu bebê tem TCS, você vai querer que sua audição seja verificada.
Ossos deformados no rosto também podem dificultar a respiração e a alimentação de seu filho. Se seu recém-nascido tiver estes problemas, seu médico terá conselhos. Seu bebê pode precisar de um tubo para ajudá-los a respirar.
Muitas cirurgias podem melhorar ou corrigir os problemas. Converse com seu médico sobre o que é melhor para seu filho e qual é o melhor momento para cuidar dele.
Possíveis operações que seu filho possa precisar:
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Cirurgia no nariz para abrir uma via aérea bloqueada
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Cirurgia bucal para uma fenda palatina
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Reparo da órbita do olho
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Reparo da pálpebra
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Reparo do nariz
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Reparo das maçãs do rosto
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Reparo da mandíbula
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Cirurgia para reconstruir os ouvidos
Estes requerem um cirurgião especialista em operações no rosto e na cabeça.
Outros tipos de tratamento não envolvem cirurgia - aparelhos auditivos, assim como programas de fala e linguagem. Você pode querer se juntar a um grupo de apoio para famílias com crianças que têm TCS ou outros defeitos de nascença. Seu médico ou hospital pode ajudá-lo a encontrar um.
Se seu bebê tem esta condição, você fará tudo o que estiver ao seu alcance para facilitar sua vida. As deformidades do rosto podem ser um verdadeiro desafio, mas há muita informação e apoio disponíveis para ajudar você a cuidar de seu filho.
