Cílios são os dedos super minúsculos que se estendem de suas células. Uma condição genética chamada discinesia ciliar primária (PCD) faz com que os cílios não funcionem como deveriam. Saiba mais sobre os sinais de PCD e formas de tratá-la.
A discinesia ciliar primária (PCD) é um distúrbio genético raro no qual a cilia não funciona corretamente.
Cerca de 1 em cada 15.000 pessoas em todo o mundo tem este distúrbio.
Como isso afeta meu corpo?
O PCD causa principalmente problemas no seu sistema respiratório. Os cílios lá são responsáveis por limpar muco e bactérias de suas vias respiratórias. Se eles não funcionarem como deveriam, você não poderá se livrar de infecções. Isto pode causar uma série de problemas, inclusive:
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Angústia respiratória (em recém-nascidos)
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Congestão nasal constante, infecções e tosse
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Bronquiectasias, ou seja, danos aos brônquios (os caminhos entre sua traquéia e seus pulmões)
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Infecções freqüentes dos ouvidos, especialmente em crianças
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Danos pulmonares permanentes
Cilia começa a trabalhar em seu corpo mesmo antes do nascimento. No útero, eles estão envolvidos na forma como seus órgãos são dispostos. Cerca da metade das pessoas que têm PCD têm uma condição que os médicos chamam de situs inversus, o que faz com que seus órgãos internos sejam invertidos.
Uma condição chamada situs ambiguus, ou heterotaxy, está presente em 12% das pessoas que têm PCD. Envolve também órgãos mal arranjados - ou seja, seu coração, fígado, intestino e baço.
O PCD também pode afetar sua fertilidade. Se a cílios e flagelos (rabos) de esperma não funcionam, eles não podem chegar onde precisam ir. Cerca da metade dos homens com PCD são inférteis. Nas mulheres, os cílios das trompas de falópio podem não ser capazes de empurrar um óvulo para o útero.
O que a causa?
O PCD é uma condição genética causada por uma mutação (mudança) em qualquer um dos 32 genes que os pesquisadores identificaram (até agora). É o que é conhecido como um distúrbio autossômico recessivo. Isso significa que você obtém um gene mutado de cada um dos pais, e que ambos os pais são portadores da condição, mas não têm quaisquer sintomas da mesma.
Como o PCD é genético, não há nada que você possa fazer para diminuir suas chances de obtê-lo.
Como saber se eu tenho?
O sinal mais óbvio são as constantes infecções respiratórias desde o nascimento. Mas o PCD é muitas vezes esquecido ou confundido com algo mais. É muitas vezes confundido com asma.
Seu médico procurará primeiro sinais do que é chamado de doença sinopulmonar crônica. Isto afeta seus seios nasais, ouvidos e pulmões. Em seguida, eles verificarão se você tem órgãos invertidos ou rearranjados. Se você tiver PCD, seus níveis de óxido nítrico nasal serão muito baixos. Esse é um gás que você inala pelo nariz e pela boca.
Seu médico também pode usar um teste genético para ver se você tem PCD. Mas isso pode ser complicado, pois há uma série de genes que podem possivelmente causar o defeito. E, há mais de uma mutação possível em qualquer um desses genes.
Seu médico só diagnosticará o PCD se você tiver um resultado positivo no teste junto com os sintomas. Note que um teste genético negativo não significa que você não tenha PCD.
O que é o Tratamento?
Seu médico abordará seus principais sintomas e descobrirá quanto dano o PCD causou ao seu corpo. Não há cura para o PCD, mas há tratamentos. Seu médico pode:
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Monitorar de perto sua função pulmonar e controlar rapidamente quaisquer infecções, geralmente com antibióticos
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Garanta que suas vias respiratórias estejam o mais claras possível
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Certifique-se de que você está atualizado sobre vacinas, especialmente para gripe, pneumococo (bactérias que podem causar meningite e pneumonia) e coqueluche (tosse convulsa)...
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Se você tiver infecções crônicas dos ouvidos, equipá-lo com tubos de orelha
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Fazer cirurgia se você tem doença cardíaca congênita causada por heterotaxia
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Providenciar para que você obtenha terapia da fala e aparelhos auditivos, se necessário
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Realizar cirurgia de sinusite
