A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição genética rara causada quando parte do cromossomo 4 é eliminada durante o desenvolvimento de um bebê. Descubra se ela pode ser prevenida e tratada.
Wolf-Hirschhorn é um distúrbio genético raro que seu bebê adquire quando parte do cromossomo 4 é excluída. Ela acontece quando as células se dividem anormalmente durante a reprodução.
Quando qualquer parte de um cromossomo está faltando, pode prejudicar o desenvolvimento normal. O cromossomo 4 excluído causa as características do Wolf-Hirschhorn, incluindo características faciais como olhos largos, um galo distinto na testa, um nariz largo e orelhas baixas.
Cada caso é diferente, pois a quantidade de sintomas depende de quanto do cromossomo é excluído.
O que a causa?
Os médicos não sabem realmente o que causa esta mudança genética espontânea que ocorre durante o desenvolvimento de um bebê. O cromossomo quebrado geralmente não é herdado de nenhum dos pais; a deleção geralmente ocorre após a fertilização. Os médicos pensam que três genes diferentes podem ser excluídos do cromossomo 4, e todos são importantes para o desenvolvimento precoce.
Cada gene em falta causa um conjunto separado dos sintomas das condições. Por exemplo, um está ligado a anormalidades do rosto, enquanto outro parece desencadear as convulsões que afetam quase todas as crianças com Wolf-Hirschhorn.
s vezes, porém, a síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada quando um dos pais tem algo chamado translocação equilibrada. Isso significa que dois ou mais de seus cromossomos quebraram e trocaram de lugar durante seu desenvolvimento. Normalmente não causa quaisquer sintomas nesse pai, uma vez que os cromossomos ainda estão equilibrados. Mas aumenta as chances de que a pessoa tenha um filho com uma desordem cromossômica, incluindo Wolf- Hirschhorn.
Você pode fazer um teste genético para ver se a translocação está equilibrada.
Quais são os Sintomas?
O Wolf-Hirschhorn afeta muitas partes do corpo, tanto físicas quanto mentais. Os sintomas mais comuns são anormalidades do rosto, atraso no desenvolvimento, deficiências intelectuais e convulsões.
Outros problemas que seu bebê pode ter incluem:
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Olhos búlgaros e largos
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Pálpebras gotejantes e outros problemas oculares
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Fenda labial ou palatina
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Boca em decadência
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Baixo peso ao nascer
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Microcefalia, ou uma cabeça invulgarmente pequena
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Músculos subdesenvolvidos
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Escoliose
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Problemas cardíacos e renais
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Falha em prosperar
Como é diagnosticado?
Às vezes, seu médico pode encontrar os sinais físicos da síndrome de Wolf-Hirschhorn com ultra-sons de rotina durante seu primeiro trimestre de gravidez. Ou problemas cromossômicos podem aparecer no que é conhecido como um teste de triagem de DNA sem células expandido. Mas ambos são apenas exames de triagem, não testes diagnósticos. Seu médico precisará fazer mais testes para saber se seu bebê tem Wolf-Hirschhorn.
Um teste que pode detectar mais de 95% das deleções cromossômicas no Wolf-Hirschhorn é chamado teste de hibridização in situ de fluorescência (FISH). Os testes feitos após o nascimento de seu bebê também podem identificar a deleção parcial do cromossomo.
Se seu médico confirmar que seu filho tem Wolf-Hirschhorn, eles podem sugerir vários testes de imagem para entender completamente todas as áreas afetadas do corpo de seu bebê. Você e seu parceiro também devem ser testados se você planeja ter mais filhos no futuro.
Como é tratado?
Não há cura para a síndrome de Wolf-Hirschhorn, e cada paciente é único, portanto, os planos de tratamento são adaptados para administrar os sintomas. A maioria dos planos inclui:
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Fisioterapia ou terapia ocupacional
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Cirurgia para reparar defeitos
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Apoio através de serviços sociais
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Aconselhamento genético
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Educação especial
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Controle de apreensões
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Terapia com drogas
