O que é a Síndrome de Stickler?

A síndrome de Stickler é um distúrbio genético que afeta seu tecido conjuntivo. Saiba mais sobre os sintomas, diagnóstico e tratamento.

A maioria das pessoas com síndrome de Stickler é diagnosticada como um bebê ou uma criança. Cerca de 1 em cada 7.500-9.000 recém-nascidos tem a síndrome de Stickler, o que significa que ela é bastante comum. Homens e mulheres a adquirem na mesma proporção. Ela pode ser muito leve ou mais grave. Mas não afeta seu tempo de vida.

Você corre um risco maior de ter a síndrome de Stickler se outra pessoa de sua família a tiver. Mas às vezes é o resultado de uma mudança genética espontânea, ou mutação.

O que causa a síndrome de Stickler?

A síndrome de Stickler acontece quando há uma mutação em um dos genes que ajuda a criar colágeno. O colágeno é uma proteína que basicamente ajuda a manter seu corpo unido. Ele conecta e sustenta seus músculos, pele e ossos.

A maioria das pessoas com síndrome de Stickler herdam-na de forma autossômica dominante. Isto significa que você só precisa herdar uma cópia do gene mutante para obter a condição.

Quais são os Sintomas da Síndrome de Stickler?

Os sintomas da síndrome de Stickler são diferentes para cada pessoa. Eles podem incluir:

• Problemas ósseos e articulares, como articulações rígidas ou muito flexíveis, curvatura da coluna (escoliose), osteoartrose, ou joelhos a golpes

• Problemas de ouvido e audição, como perda auditiva ou infecções freqüentes de ouvido

• Problemas oculares, como miopia grave, descolamento da retina, cataratas, ou olhos cruzados

Muitas crianças com síndrome de Stickler têm deformidades faciais semelhantes, como por exemplo:

• Fenda palatina (uma fenda no céu de sua boca)

• Uma cara achatada com um nariz pequeno

• Micrognatia (um maxilar inferior afundado e irregularmente pequeno)

Complicações ligadas à síndrome de Stickler

Além de problemas oculares, auditivos, articulares e ósseos, as complicações da síndrome de Stickler podem incluir:

• Problemas respiratórios

• Dificuldades de alimentação em bebês

• Problemas de aprendizagem devido a problemas de audição e visão

Como os médicos diagnosticam a síndrome de Stickler?

Enquanto a condição estiver presente no nascimento, os médicos podem não diagnosticar um bebê imediatamente. O tempo necessário para diagnosticar a síndrome de Stickler geralmente depende da gravidade dos sintomas.

Os médicos às vezes podem diagnosticar uma criança apenas a partir de seu histórico médico e de um exame físico. Mas eles geralmente usam testes adicionais para determinar a gravidade dos sintomas. Isto também decidirá sobre o melhor tratamento. Eles podem fazer isso:

Testes de imagem. As radiografias podem encontrar irregularidades ou danos nas articulações ou na coluna vertebral de suas crianças.

Testes de audição. Estes podem medir a capacidade de suas crianças de detectar diferentes volumes e campos de som.

Testes oftalmológicos... Os testes oftalmológicos podem ajudar a encontrar problemas dentro do material gelatinoso, chamado vítreo, que preenche o olho ou o revestimento do olho (retina). Este material é crucial para a visão. Estes exames também podem verificar a existência de cataratas e glaucoma.

Testes genéticos... Os médicos podem usar testes genéticos para confirmar um diagnóstico ou para diagnosticar um bebê antes do nascimento. Os testes genéticos também podem ser usados para determinar se outros membros da família estão em risco.

Como os Médicos Tratam a Síndrome de Stickler?

O tratamento varia dependendo de quais são seus sintomas. Os médicos não podem curar a síndrome de Stickler, mas eles podem tratar muitos de seus efeitos.

Estas terapias podem incluir:

• Aparelhos auditivos

• Lentes corretivas, como lentes de contato ou óculos

• Medicamentos para ajudar nas dores articulares

• Fisioterapia para fortalecer as articulações

• Terapia da fala se a perda auditiva afeta sua capacidade de falar

Seu médico pode sugerir uma cirurgia para corrigir irregularidades causadas pela síndrome de Stickler. Estas podem incluir:

• Conserto de uma retina descolada

• Cirurgia para corrigir uma fissura palatina

• Substituição ou reparo de uma junta danificada

• Uma traqueostomia (criação de um buraco na garganta) para ajudar na respiração

• Cirurgia na mandíbula

• Tubos auditivos para ajudar a diminuir a frequência e a gravidade das infecções dos ouvidos

• Coluna vertebral ou fusão

Você também pode tentar remédios caseiros e ajustes no estilo de vida para ajudar você ou seu filho a ficar confortável:

• Usar analgésicos de venda livre para ajudar no inchaço, rigidez e dor nas articulações

• Evitar esportes de contato para evitar stress nas juntas e diminuir o risco de descolamento da retina

• Buscar ajuda extra ou tecnologias de assistência na escola ou no trabalho para problemas auditivos ou visuais

Quando Você Deve Ver um Médico?

Os sintomas da síndrome de Stickler são geralmente de risco de vida. Mas pode haver um risco maior de descolamento da retina, o que pode levar à cegueira se não for tratada.

Contate um médico se você ou seu filho tiver Sticklers e tiver algum destes:

• Flashes de luz nos olhos

• Visão desfocada

• Uma sombra sobre parte do seu campo de visão

• Um aumento das "bóias flutuantes", pequenas manchas que flutuam em seus olhos