A hipofosfatase é uma condição rara que impede que seus ossos e dentes se desenvolvam adequadamente. Saiba mais sobre suas causas, sintomas, diagnóstico e tratamentos.
Causas
A HPP é causada por alterações (mutações) no DNA de um gene. Normalmente, seus dentes e ossos se acumulam com cálcio e fósforo (um processo chamado mineralização) para se fortalecerem. Com a HPP, a mineralização não funciona da maneira que deveria. ?
Seu corpo tem verificações e equilíbrios para garantir que cada processo aconteça da maneira que ele deveria. E a mineralização demais é uma coisa ruim se acontece no lugar errado, como seu sangue. Portanto, há produtos químicos em seu corpo que a mantêm sob controle.
Mas seu corpo também faz uma enzima chamada fosfatase alcalina (ALP) que impede que esses produtos químicos bloqueadores de minerais afetem seus ossos e dentes. Isto permite maior mineralização naqueles pontos, onde ela é necessária.
Quando o gene que produz a ALP é mutado, a enzima não pode fazer seu trabalho. Os produtos químicos bloqueadores de minerais se acumulam onde não deveriam. Isso impede que os minerais entrem em seus ossos, o que os torna mais macios do que o normal.
Sintomas
A HPP varia muito de pessoa para pessoa. Pode ser leve, séria ou até fatal. Isto depende principalmente da quantidade de enzima ALP que você tem em seu corpo. Geralmente, quanto menos você tiver, pior será sua HPP.
Ela pode aparecer a qualquer momento desde a infância até a idade adulta. A forma mais comum, chamada odontologia, faz você perder seus dentes de bebê muito cedo, mas não afeta seus ossos. Este tipo de HPP muitas vezes não é diagnosticado.
A forma mais grave e mais rara, chamada HPP perinatal, aparece por volta do momento em que você nasce. É quase sempre fatal sem tratamento. Mas em outro tipo, pré-natal benigno, os problemas ósseos que um médico pode ver em um ultra-som melhoram por si mesmos logo após o nascimento do bebê.
Às vezes, as pessoas são portadoras genéticas de HPP, mas não apresentam quaisquer sintomas. Essas pessoas podem passar a HPP para seus filhos.
Os sintomas da HPP variam muito, mas podem incluir:
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Braços e pernas arqueados (curvados)
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Baixa estatura
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Em bebês, o fracasso em crescer ou ganhar peso como deveriam
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Ossos do crânio fundidos. Isto pode causar alta pressão de fluido no cérebro, levando a dores de cabeça e olhos salientes.
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Ossos macios, fracos ou deformados, também chamados de raquitismo
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Pulso e tornozelo mais largos que o normal
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Problemas respiratórios devido a problemas no peito e ossos das costelas
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Ossos e articulações dolorosas
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Tônus muscular fraco (hipotonia) que faz os bebês parecerem frouxos
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Altos níveis de cálcio no sangue, que podem levar ao vômito, constipação, fraqueza e danos renais
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Apreensões
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Dentes que caem antes dos 5 anos de idade, ou perda de dentes inesperada em qualquer idade
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Problemas para andar
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Fraturas ósseas precoces, especialmente nos pés e pernas, que podem ser lentas de sarar
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Artrite súbita e grave
Muitos adultos com HPP se lembrarão de ter sintomas ao crescerem, mas nunca receberam um diagnóstico quando crianças.
Obtendo um diagnóstico
Se você ou seu filho têm sintomas de HPP, seu médico perguntará sobre o histórico de sua família e fará um exame minucioso. Ele incluirá radiografias e exames de sangue.
Se eles suspeitarem da HPP, poderão fazer um teste genético para ver se você ou seu filho têm mutações no gene produtor de ALP. Mas este teste não está amplamente disponível e pode ser caro. Felizmente,? os médicos podem muitas vezes diagnosticar a HPP com outros testes.
Às vezes, seu médico suspeita de HPP depois de encontrar níveis anormais de enzimas durante um exame de sangue de rotina. Eles fazem testes de acompanhamento, e olham coisas como idade e histórico familiar, para confirmar um diagnóstico de HPP.
Se você suspeitar de HPP, você pode pedir para ser testado para uma ALP baixa. Tenha em mente, porém, que outras condições mais comuns também podem causar níveis anormais de enzimas.
Como a maioria dos médicos não são especialistas em HPP, algumas famílias enfrentam atrasos frustrantes para serem diagnosticadas. Se você se informar sobre as causas e sinais da HPP, você pode discutir suas preocupações com seu médico com conhecimento e ajudá-los a descobrir o que está causando os sintomas.
Perguntas para seu médico
Ao procurar um diagnóstico ou tratamento HPP, descreva seus sintomas (ou os de seu filho) com o máximo de detalhes possíveis. Se você puder, diga-lhes exatamente onde está a dor e quanto tempo os sintomas duraram. As perguntas que você pode fazer incluem:
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Eu deveria (ou meu filho) fazer um exame de sangue?
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Que outros testes você recomenda?
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Com base nos sintomas, você acha que poderia ser HPP? Se não, por quê?
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Quais são as opções de tratamento?
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Isto tem algum efeito colateral?
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Quanto eles custam e existem programas de assistência financeira?
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Com que freqüência eu (ou meu filho) precisarei entrar?
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Você pode recomendar um especialista em doenças ósseas?
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Que tipo de exercício pode ser feito com segurança?
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Existem dispositivos que possam ajudar, como um aparelho ortodôntico ou um andador?
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Há algum ensaio clínico que possa ajudar?
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Qual é o prognóstico para mim (ou para meu filho)?
Para tirar o máximo proveito de suas visitas, não tenha medo de fazer muitas perguntas. Peça a seu médico para esclarecer qualquer coisa que você não entenda. Mantenha um registro dos sintomas, testes e cirurgias. Pergunte ao seu médico se você pode gravar suas palestras, ou tomar notas em seu telefone ou em papel. Você também pode trazer alguém que possa fazer isso por você.
Tratamento
Os médicos usam uma droga chamada asfotase alfa (Strensiq) para tratar a HPP que começa na infância ou na infância. Você a recebe como um tiro debaixo da pele. Ele substitui o ALP em seus ossos.
Além de tomar asfotase alfa, você ou seu filho terá uma equipe de atendimento que fará outros tratamentos e mudanças de estilo de vida para ajudar com os sintomas. Estes podem incluir:
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Anti-inflamatórios não esteróides, ou AINEs, como ibuprofeno (Advil) ou acetaminofeno (Tylenol) para dores ósseas ou nas articulações
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Cirurgia no crânio ou uma derivação para aliviar a pressão sobre o cérebro
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Vitamina B6, que pode ajudar a controlar as apreensões em alguns casos
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Reduzir o cálcio em seu sangue, restringindo sua dieta ou obtendo injeções de calcitonina, um hormônio que regula os níveis de cálcio
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Cuidados dentários regulares
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Fisioterapia
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Inserção de hastes metálicas em ossos que freqüentemente se quebram
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Usando um dispositivo ortopédico de pé ou uma bota
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Evitar drogas bisfosfonadas, usadas para tratar outros distúrbios ósseos, como a osteoporose, já que podem piorar a HPP
Há também alguns tratamentos experimentais para a HPP. Um deles é um medicamento chamado teriparatide. Às vezes é usado fora do rótulo para ajudar a curar pequenas fraturas de estresse nos pés de pessoas com HPP, mas os médicos não podem usá-lo em crianças. Os médicos também podem usar transplantes de medula óssea e células-tronco para tratar a HPP séria.
Os ensaios clínicos são estudos que analisam possíveis novos tratamentos para doenças. Pergunte ao seu médico se alguém pode estar certo para você.
Asfotase alta pode ser eficaz, mas também pode ser caro. Fale com seu médico sobre os custos e benefícios de tomá-lo. Se seus sintomas forem leves, talvez você seja capaz de administrá-los com outros tratamentos. Se seus sintomas forem mais graves, pergunte a seu médico e farmacêutico se há descontos disponíveis.
Cuidando de você mesmo
Fraturas ósseas, dor e outros sintomas podem tornar a vida cotidiana difícil. As pessoas com doenças raras freqüentemente têm que se defender, portanto informe-se o máximo possível sobre a HPP. Isto o ajudará a assumir um papel ativo na sua saúde ou na de seus filhos.
Uma vez que você tenha descoberto quais são seus limites físicos ou de seus filhos, respeite-os. Fique à vontade para estabelecer limites e dar a si mesmo tempo para descansar.
O que esperar
Sua equipe de atendimento provavelmente incluirá vários especialistas. Pode incluir um pediatra, cirurgião, ortodontista, dentista, especialista em gerenciamento da dor e fisioterapeuta. Juntos, eles trabalharão para tratar seus sintomas ou os de seu filho. Se os distúrbios ósseos ocorrerem em sua família, você pode querer falar com um conselheiro genético para discutir seu risco de passar a HPP para seu filho.
Várias condições mais comuns têm sintomas semelhantes aos da HPP. Seu médico pode suspeitar de outros problemas ósseos, articulares ou de dentes, como osteoporose, artrite, raquitismo ou doenças gengivais. Se seu médico achar que você não tem HPP, mas o diagnóstico deles não parece encaixar, não tenha medo de obter uma segunda opinião. Não há problema em pedir um encaminhamento a um especialista.
A HPP pode ter efeitos duradouros no crescimento e na qualidade de vida, especialmente para as pessoas que a têm durante a infância. O tratamento muitas vezes leva vários anos. Mas, com o tempo, pode melhorar significativamente os sintomas, mesmo em casos de risco de vida.
Obtendo apoio
Grupos de apoio e defesa podem ajudá-lo a se conectar com outras pessoas que vivem com HPP. Converse com seu médico ou vá online para pesquisar esses grupos, que estão listados no site dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH).
Visite o site da Organização Nacional para Distúrbios Raros (NORD) para encontrar programas de assistência destinados às pessoas com HPP. Estes podem ajudá-lo a cobrir despesas como viagens para consultar especialistas ou custos de seguro de bolso.
Você também pode se conectar com outras famílias que vivem com hipofosfatássia em grupos hospedados em plataformas de mídia social como Facebook. Estas famílias podem lhe dar idéias experimentadas e verdadeiras para facilitar a vida para você e seu filho.
