A lipodistrofia é um problema com a forma como seu corpo usa e armazena gordura. Os tipos herdados afetam bebês e crianças. Ela muda a aparência deles e causa sérias complicações.
A lipodistrofia é um problema com a forma como seu corpo usa e armazena gordura. É chamada de "herdada" porque você nasce com ela. Ela vem dos genes que você herdou de um ou de ambos os pais. Ela faz você perder a gordura sob sua pele, de modo que pode mudar a sua aparência. E também pode causar outras mudanças em seu corpo.
Os cientistas aprenderam muito sobre como esta doença funciona. Você não pode curá-la, mas com a ajuda de seu médico, o tratamento correto, uma dieta pobre em gorduras e muito exercício, é algo com o qual você pode viver.
Como o tecido adiposo faz o hormônio leptina, as pessoas com lipodistrofia hereditária muitas vezes não têm o suficiente deste químico. A leptina diz ao seu corpo que você já comeu o suficiente e para fazer insulina. A condição também pode produzir gordura em lugares onde ela não deveria, como o sangue, coração, rins, fígado e pâncreas. Esta condição também causa outros problemas, incluindo diabetes, colesterol alto e triglicérides, e doenças gordurosas do fígado.
A lipodistrofia hereditária é na verdade um grupo de doenças relacionadas. As mais comuns são:
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Lipodistrofia generalizada congênita (CGL), também chamada de síndrome de Berardinelli-Seip
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Lipodistrofia parcial familiar (FPL)
Causas
Os pesquisadores encontraram vários genes que causam a lipodistrofia hereditária. É por isso que existem diferentes subtipos. Às vezes, apenas um gene ruim de um dos pais pode causá-lo; às vezes, é preciso obter um gene de cada um dos pais.
Também é possível ter um gene ruim, mas não contrair a doença.
Sintomas
Os dois principais tipos de lipodistrofia herdada têm vários subtipos. Cada um deles tem seus próprios sintomas específicos. Sua gravidade também varia.
CGL. Os bebês parecem muito musculosos porque não têm quase nenhuma gordura corporal. A maioria tem um grande umbigo ou uma hérnia, ou protuberância, em torno dele. Eles crescem rápido e têm muita fome. Sua pele pode ser escura, espessa e aveludada em lugares, especialmente no pescoço, axilas e onde suas pernas se encontram com o tronco do corpo.
Os bebês geralmente desenvolvem um fígado aumentado. Crianças pequenas têm problemas para controlar seus níveis de açúcar no sangue e triglicérides. Algumas crianças terão dificuldade para pensar e aprender.
Adultos com CGL têm mãos e pés grandes e um maxilar forte e quadrado porque seu equilíbrio hormonal está fora e eles continuam crescendo. Eles podem ter órgãos sexuais maiores que o normal (clitóris, ou pênis e testículos).
Uma mulher pode ter períodos irregulares ou sem períodos. Elas podem ter síndrome do ovário policístico (PCOS). Elas provavelmente terão pêlos extras no lábio superior e no queixo.
FPL. A forma mais comum aparece em torno da puberdade. As crianças perdem gordura corporal dos braços, pernas e tronco enquanto ganham gordura no rosto, queixo e pescoço. Elas ficam com a pele escura e aveludada nas pregas e dobras. Elas também podem ter resistência à insulina e um fígado aumentado.
É mais fácil reconhecer o FPL nas mulheres, uma vez que os homens tendem a parecer musculosos mesmo sem a doença. Cerca de um quarto das mulheres tem mais pêlos no corpo. Elas também podem ter problemas com seus períodos e podem obter PCOS. Essas mulheres são mais propensas a ter sérias complicações, inclusive:
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Diabetes
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Triglicerídeos altos e níveis baixos de HDL (o "bom" colesterol)
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Doença cardíaca
Obtendo um diagnóstico
Seu médico pode lhe fazer estas perguntas:
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Que sintomas você notou?
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Quando você os viu pela primeira vez?
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Há mudanças na aparência de seu filho apenas em certas áreas, ou em todas elas?
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Você já teve seus níveis de açúcar no sangue, colesterol e triglicérides verificados?
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Tiveram dores de barriga ruins ou cocô oleoso?
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Que outros problemas de saúde eles têm?
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Seus pais são parentes por sangue?
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Alguém mais na família tem problemas com gordura corporal?
Como a lipodistrofia é transmitida pelos genes, a história de sua família é muito importante.
Após conversar com você e fazer um exame completo, o médico pode querer fazer alguns testes para saber mais sobre que tipo de lipodistrofia seu filho tem.
Os exames de sangue são verificados:
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Açúcar no sangue
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Saúde dos rins
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Gorduras
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Enzimas hepáticas
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Ácido úrico
A verificação da leptina no sangue de seu filho não diagnosticará a lipodistrofia, mas pode ajudar seu médico a decidir como tratá-la.
Os testes de urina verificam se há problemas renais.
Os raios-X utilizam a radiação em baixas doses para fazer imagens de estruturas dentro de seu corpo. Estes podem mostrar problemas ósseos que algumas pessoas com lipodistrofia têm.
Para uma biópsia de pele, o médico fará um pequeno pedaço de pele e verificará as células sob um microscópio.
Os testes genéticos podem encontrar os genes problemáticos específicos para identificar que tipo de lipodistrofia eles têm.
Seu médico também pode procurar um padrão de perda de gordura com:
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Medidas de espessura da pele, verificando a quantidade de pele que eles podem beliscar entre os dedos em pontos específicos do corpo
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Um raio-x especial que mede a densidade mineral óssea
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Uma RM especial de corpo inteiro (ressonância magnética) que usa ímãs poderosos e ondas de rádio para fazer imagens mostrando tecidos com gordura
Perguntas para seu médico
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Que subtipo de lipodistrofia é este?
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Precisamos de mais testes?
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Quantas pessoas com esta doença você já tratou?
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Qual é a melhor maneira de administrarmos esta condição?
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Que outros sintomas devo ter em mente?
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Com que freqüência devemos vê-lo?
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Precisamos consultar algum outro médico?
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Há algo que eu possa fazer para ajudar meu filho a parecer e sentir-se "normal"?
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Podemos fazer parte de um estudo de pesquisa de lipodistrofia?
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É importante que os outros membros da família saibam que têm esta doença?
Tratamento
Como você não pode substituir a gordura corporal em falta, seu objetivo será evitar complicações da doença. Um estilo de vida saudável desempenha um grande papel.
Todos com lipodistrofia devem comer uma dieta pobre em gorduras. Mas as crianças ainda precisam de calorias suficientes e boa nutrição para que cresçam adequadamente.
O exercício, especialmente se você tiver FPL, também o ajudará a manter-se saudável. A atividade física diminui o açúcar no sangue e pode impedir que a gordura se acumule onde não deveria.
Pessoas com CGL podem ser capazes de obter doses de metreleptina (Myalept) para substituir a leptina em falta e ajudar a prevenir outras doenças. As estatinas e os ácidos graxos ômega-3, encontrados em alguns peixes, também podem ajudar a controlar o colesterol alto ou triglicérides.
Se seu filho tem diabetes, ele precisará tomar insulina ou outros medicamentos para controlar o açúcar no sangue.
As mulheres não devem usar pílulas anticoncepcionais ou terapia de reposição hormonal para a menopausa porque elas podem piorar os níveis de gorduras.
Seu médico pode prescrever uma loção ou creme para clarear e amaciar as manchas escuras da pele. Alvejantes de venda livre e esfoliantes de pele provavelmente não funcionarão e podem irritar a pele.
À medida que seu filho com CGL envelhece, ele pode ser capaz de fazer cirurgia plástica para seu rosto com enxertos de pele das coxas, barriga ou couro cabeludo. Os médicos também podem usar implantes e injeções de preenchimentos para ajudar a remodelar as características faciais. Pessoas com FPL que têm depósitos de gordura extra podem fazer lipoaspiração para se livrar de algumas áreas, mas a gordura pode se acumular novamente. Converse com seu médico sobre qual abordagem para sua aparência faz sentido e quando.
Cuidando de seu filho
Porque esta condição afeta a aparência, o cuidado e a compaixão de alguém são tão importantes quanto a medicina. Concentre-se em manter seu filho saudável e dar a ele uma vida significativa e gratificante.
Dê o tom para os outros. Seja positivo e com a mente aberta. As pessoas podem não saber como reagir ou o que dizer para não se intrometer, ofender ou envergonhá-lo. Quando alguém perguntar sobre elas, seja por acaso sobre sua condição.
Faça o que puder para aumentar a auto-estima. Tente concentrar seus elogios nas realizações, em vez de na aparência.
Incentive as amizades. Mas as crianças serão crianças, portanto, prepare-as para uma aparência e palavras desagradáveis. Ajude-os a praticar como eles podem responder com dramatizações e humor.
Pense em obter aconselhamento profissional. Alguém com treinamento pode ajudar seu filho e sua família a resolver seus sentimentos enquanto lidam com os desafios desta doença.
O que esperar
Quanto tempo e quão bem uma pessoa com lipodistrofia herdada vive depende de quão bem ela pode administrar as complicações. Problemas de coração, vasos sanguíneos, fígado e rins são comuns e, às vezes, ameaçam a vida. O diabetes é freqüentemente difícil de controlar. Algumas pessoas têm problemas ósseos, do sistema imunológico ou relacionados a hormônios.
As mulheres com CGL geralmente não podem ter filhos, mas os homens podem. Alguém com FPL tem uma chance de 50/50 de passar o gene defeituoso para seu filho.
Trabalhe em conjunto com seu médico para ajudar a prevenir as complicações mais sérias para o subtipo de seu filho. Os pesquisadores estão estudando esta doença, e podem encontrar mais opções de tratamento.
Obtendo apoio
Viver com uma condição como esta pode parecer muito isolante. Realmente ajuda a alcançar. A Lipodystrophy United tem informações sobre a doença assim como uma comunidade online para pessoas com lipodistrofia e suas famílias. Você também pode adicionar suas informações a um registro gratuito e confidencial para ajudar os pesquisadores a encontrar novos tratamentos.
