A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é um distúrbio de desenvolvimento que afeta várias partes do corpo.
A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é um distúrbio de desenvolvimento que afeta várias partes do corpo. Cerca de 1 em cada 25.000 pessoas em todo o mundo tem esta síndrome. Mas os especialistas pensam que pode estar mais próxima de 1 em cada 15.000 desde que muitos casos não foram diagnosticados.
Alguns sintomas estão presentes no nascimento, mas outros aparecem mais tarde. Estes podem incluir:
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Características físicas únicas
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Problemas comportamentais
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Dificuldades de aprendizagem
Causas
A maioria dos casos de SMS é causada pela falta de partes do cromossomo 17, especificamente um gene chamado RAI1. Em outros casos, o gene RAI1 está lá, mas sofreu mutação, ou mudou. Seus possíveis outros genes desempenham um papel na condição, mas mais pesquisa é necessária.
O SMS normalmente não é algo que se recebe de seus pais. A maioria das pessoas não tem histórico familiar da doença. Em vez disso, as mudanças acontecem aleatoriamente no óvulo ou no esperma, ou no bebê antes do nascimento. Muito raramente, uma porção do cromossomo 17 de suas mães ou pais se move de seu local normal para outra posição.
Sinais e Sintomas
Há muitos, mas depende da pessoa. Os sinais físicos de SMS podem incluir:
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Uma cabeça curta e plana
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Uma testa grande
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Uma cara ampla e quadrada
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Olhos fundos
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Um nariz curto
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Um queixo pequeno que fica maior com a idade
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Ser invulgarmente curto
Também são possíveis problemas dentários. Estes incluem:
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Falta de dentes permanentes
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Taurdautismo (dentes grandes com raízes menores)
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Macroglossia (língua grande)
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Bruxismo (ranger os dentes)
Os sintomas físicos comuns incluem:
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Infecções repetidas dos ouvidos e dos seios nasais
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Problemas de audição
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Problemas de visão, tais como ser míope
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Problemas na caixa de voz e nas cordas vocais
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Problemas com o movimento dos lábios, da língua e dos músculos da mandíbula
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Ganho de peso
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Escoliose (coluna curvada)
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Menos sensibilidade à dor e à temperatura
Os bebês com SMS muitas vezes têm um tônus muscular e reflexos ruins. Eles às vezes têm dificuldade para sugar, por isso não recebem sempre os nutrientes de que precisam. Por causa disso, eles podem não crescer ou ganhar peso tão rápido quanto as crianças que não têm a desordem. Os bebês com SMS também tendem a dormir mais tempo e são letárgicos, ou não têm muita energia.
Mas à medida que envelhecem, as crianças com SMS muitas vezes têm dificuldade para dormir, o que pode permanecer com elas até a idade adulta. Elas podem achar difícil adormecer, acordar com freqüência à noite e ficar com sono extra durante o dia.
Muitas crianças com SMS são mais lentas a alcançar a fala e outros marcos de desenvolvimento. Os bebês tendem a chorar menos e não fazem muito barulho em geral... Os adultos podem ter desde deficiência intelectual leve a moderada.
Os problemas comportamentais normalmente aparecem à medida que envelhecem. Estes podem incluir:
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Batida de cabeça
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Abraçando-se muito
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Controle de impulso deficiente
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Hiperatividade e dificuldade em prestar atenção
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Tonturas, mau humor, agressão
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Auto-agressão, como morder ou apanhar a pele
Mas as pessoas com SMS também tendem a ter um grande senso de humor e uma memória muito boa a longo prazo.
Obtendo um diagnóstico
Um exame de sangue que verifica os cromossomos pode lhe dizer se você ou seu filho tem SMS.
Perguntas para seu médico
É sempre bom escrever coisas para pedir a seu médico para que você não esqueça. Estas poderiam incluir:
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Como o SMS está me afetando ou ao meu corpo e desenvolvimento infantil?
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Quais são as opções de tratamento?
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Como posso encontrar recursos - como fisioterapia - para mim ou para meu filho?
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O que posso fazer para ajudar meu filho em casa ou tornar as coisas mais fáceis para mim?
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Existem certos sintomas que eu deveria estar atento?
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O que posso esperar que mude com o tempo à medida que eu ou meu filho envelhecemos?
Tratamento
O tratamento depende dos sintomas, mas provavelmente será um esforço de equipe envolvendo vários profissionais de saúde. Estes podem incluir:
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Pediatras
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Cirurgiões
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Cardiologistas (médicos do coração)
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Especialistas em odontologia
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Fonoaudiólogos
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Audiologistas (otorrinolaringologistas)
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Oftalmologistas (oftalmologistas)
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Psicólogos
Quanto mais cedo na infância você começar, melhor. Por exemplo, a fala, a terapia ocupacional e a fisioterapia podem ajudar seu filho a melhorar com certas coisas. Treinamento profissional, terapia sensorial e outros serviços podem ajudar com os desafios da vida diária. Certos medicamentos podem aliviar problemas comportamentais e ajudar a dormir. Mas nunca é tarde demais: Mesmo que você seja um adulto com SMS, estas terapias podem ajudá-lo a lidar melhor com os desafios relacionados à sua condição.
O que esperar
É importante lembrar que cada pessoa com SMS é única. Se seu bebê tem a doença, você provavelmente precisará de apoio extra de sua família e amigos. Mas com a ajuda de especialistas, seu filho pode aprender e crescer, desfrutar de passatempos, conseguir um emprego e ganhar alguma independência. Para saber mais sobre o que esperar, fale com seu médico sobre a situação específica de seu filho.
Cuidando de alguém com síndrome de Smith-Magenis
Cuidar de alguém com SMS às vezes pode ser estressante. Você pode estar acompanhando vários médicos e outros profissionais da saúde. E as questões comportamentais que muitas vezes vêm com o SMS podem ser difíceis de administrar. Você não pode fazer isso sozinho. É importante pedir ajuda a seus amigos e familiares e reservar um tempo para si mesmo.
Cuidando de você mesmo
Se você tem SMS, você provavelmente está bem ciente dos modos como ela afetou sua vida. Você pode parecer envelhecer mais rápido do que outros, mas provavelmente viverá o mesmo tempo. Alguns problemas médicos podem piorar com o tempo, mas isso pode acontecer com qualquer pessoa. Entretanto, suas habilidades mentais permanecerão tão fortes quanto têm sido. Como adulto, você provavelmente ainda precisará de ajuda extra nas atividades diárias e no autocuidado, ou viver em casa com sua família. Ser informado sobre suas opções é fundamental.
Obtendo apoio
Há muitos grupos prontos para oferecer apoio se você ou seu filho tiver SMS. Entre eles estão:
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O Arco, para pessoas com deficiências intelectuais e de desenvolvimento
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Páscoa, para pessoas que vivem com deficiência
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Genes globais, para pessoas com doenças raras e seus entes queridos
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Organização Nacional para Distúrbios Raros?(NORD)
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De pais para pais EUA, para famílias de pessoas com deficiências e/ou necessidades especiais de saúde
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Pais e Pesquisadores Interessados na Fundação Smith Magenis Syndrome (PRISMS)?
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Fundação Smith-Magenis Syndrome UK
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Smith-Magenis Research Foundation?
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Variedade C da Caridade Infantil, para crianças com doenças graves, deficiência ou desvantagem
