médico explica Adenosine Deaminase Severe Combined Immunodeficiency (ADA-SCID), uma condição herdada que retira a uma criança sua capacidade de combater infecções.
Quando você tem uma imunodeficiência combinada severa (SCID), seu sistema imunológico não pode combater nem mesmo infecções leves por si só.
Com a imunodeficiência combinada grave de adenosina (ADA-SCID), as defesas de seu corpo deixam de funcionar por causa de um problema com seus genes.
O ADA-SCID é uma doença grave que geralmente aparece cedo na vida. Os tratamentos podem ajudar, no entanto, e as pessoas que recebem tratamento antes que uma infecção aconteça podem levar uma vida longa e saudável.
Todos têm os genes ADA. Se você tem deficiência de ADA, você tem uma falha (mutação) na sua. Como resultado, seu corpo não faz o suficiente de uma certa ferramenta, chamada enzima, que ajuda seus glóbulos brancos a protegê-lo de ficar doente. Sem essa proteção, você pode facilmente contrair infecções.
Se seu filho nascer com deficiência de ADA, ele provavelmente receberá um diagnóstico de SCID até os 6 meses de idade. Se a doença começar mais tarde, os sintomas podem ser menos graves.
Com o tratamento, você pode controlar os sintomas e evitar infecções. Se não for tratado, o corpo torna-se cada vez menos capaz de combater as infecções, que podem ser fatais.
Causas
Você só recebe ADA-SCID se ambos os pais lhe passarem uma cópia de um gene defeituoso. Se você receber uma cópia de apenas um dos pais, você não receberá a desordem, mas poderá passar essa cópia para seus próprios filhos.
Sintomas
Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida. Se seu bebê tem esta doença, ele pode ter muitas infecções em diferentes partes de seu corpo, inclusive:
-
Orelha
-
Sinus
-
Boca
-
Pulmão
-
Pele
É comum que os bebês tenham infecções. Preste atenção especial se seu filho os tem com freqüência e eles:
-
São graves
-
São duradouros
-
são incomuns
-
Freqüentemente recorrente
As crianças com ADA-SCID têm frequentemente diarréia e erupções cutâneas disseminadas. Elas também podem crescer lentamente e ter atrasado o progresso em outras áreas de desenvolvimento, como as habilidades motoras e sociais.
Se a doença não aparecer até mais tarde na infância ou na vida adulta, os sintomas podem ser leves no início. Os primeiros sintomas podem ser infecções do ouvido ou respiratórias superiores que continuam voltando.
Obtendo um diagnóstico
Suas chances de viver bem são melhores com diagnóstico e tratamento precoces.
Alguns estados selecionam todos os recém-nascidos para ADA-SCID, e muitos especialistas dizem que os testes precoces devem ser exigidos em todos os estados. Você pode ser examinado em qualquer idade. Um médico colherá uma amostra de sangue e a testará para ver se o sistema imunológico está funcionando corretamente.
Às vezes o médico precisa fazer mais de um exame de sangue para diagnosticar o ADA-SCID.
Seu médico vai querer saber:
-
Que tipo de infecções você (ou seu filho) já teve?
-
Quanto tempo eles duraram?
-
Eles foram embora após o tratamento?
-
Será que eles voltaram?
-
Mais alguém em sua família tem problemas no sistema imunológico?
-
Alguém da família já fez testes genéticos?
Se você ou sua criança tiver ADA-SCID, seu médico poderá conversar com você sobre aconselhamento genético e testes de sangue antecipados de todos os seus filhos.
Perguntas para seu médico:
-
Eu preciso de mais testes?
-
Qual é a gravidade do meu caso?
-
Você já tratou alguém com esta condição antes?
-
Que tipo de medicamentos eu precisarei tomar?
-
Onde posso obter mais informações?
-
Como posso encontrar outras famílias que lidam com a ADA-SCID?
-
Como posso ficar a salvo de infecções?
-
Posso participar de ensaios clínicos? Como?
-
Será que outros membros da família vão conseguir?
Tratamento
Você vai querer começar o tratamento imediatamente. Encontre um especialista que trate as deficiências imunológicas.
Seu médico prescreverá antibióticos, antifúngicos ou medicamentos antivirais para tratar qualquer infecção existente.
Seu médico também poderá prescrever antibióticos para prevenir novas infecções. Um bebê ou criança com ADA-SCID pode precisar passar algum tempo em um quarto de hospital isolado, mas seus pais poderão estar com eles.
Embora não cure a doença, a terapia de reposição enzimática (ERT) pode ajudar seu sistema imunológico a funcionar melhor e prevenir infecções. Nesta terapia, você recebe injeções de enzimas saudáveis, geralmente de uma vaca.
A única maneira de curar o ADA-SCID é com um transplante de células-tronco. Os médicos colocarão células-tronco saudáveis em seu corpo para tentar reconstruir seu sistema imunológico. Seu maior sucesso em bebês, e quando as células-tronco doadoras provêm de um parente próximo. Em alguns casos, as pessoas precisam de quimioterapia antes de fazer um transplante para matar primeiro as células danificadas.
Os cientistas estão procurando mais maneiras de tratar a ADA-SCID. Estudos usando a terapia genética mostram promessa. Nestes estudos, os pesquisadores adicionam genes saudáveis às suas próprias células em um laboratório e as transplantam de volta ao seu corpo para corrigir células defeituosas.
Cuidando de si mesmo ou de seu filho
Se você ou seu filho tem ADA-SCID, evite as infecções tanto quanto puder. Lave suas mãos com freqüência, fique longe de pessoas doentes e fale com seu médico antes de tomar qualquer vacina. Você não deve obter nenhuma vacina que seja feita com vírus vivos. Estas incluem rotavírus, MMR, varicela e a vacina da gripe que vem em forma de névoa. (Você pode obter outros tipos de vacinas contra a gripe que não tenham o vírus vivo).
Cuide de si mesmo. Coma bem, faça exercícios e durma o suficiente para ajudar seu corpo a se manter saudável.
Mantenha-se em estreito contato com seu médico e acompanhe seus check-ups.
Obtenha apoio. Outras famílias que vivem com a doença podem ajudar. Fale sobre seus desafios e receba dicas para facilitar sua vida diária.
O que esperar
A chave é quando você começa o tratamento. Sem ela, os bebês com ADA-SCID raramente vivem depois de seus segundos aniversários. Mas aqueles que recebem tratamento antes que as infecções aconteçam, podem viver vidas longas e saudáveis.
Obtendo apoio
Para saber mais sobre a ADA-SCID, visite o site da Fundação para a Imunodeficiência. O site tem links para ajudá-lo a se conectar com outras famílias que enfrentam esta condição.
